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内容简介
第一章 变形征和阻断征
颅面变形征
鼻变形
耳变形
下颌变形
斜颈
斜头变形
变形征引起的颅骨骨缝早闭和斜头畸形
胎儿分娩方式异常
Potter序列征（羊水过少序列征）
出生前及围产期情况
肾脏病变
颅面部特征
皮肤
骨骼和肢体畸形
生殖系统畸形
肺
胃肠道系统
心血管畸形
其他畸形
诊断、鉴别诊断以及实验室检查
羊膜破裂序列征
肢体缺损畸形
颅面畸形
胸腹部以及其他缺损畸形
鉴别诊断
实验室辅助检查
胎儿大脑阻断序列征
鉴别诊断
第二章 致畸物质
酒精胚胎病
血管收缩素转换酶（ACE）抑止剂胚胎病
绒毛膜采样性胚胎病
可卡因胚胎病
环磷酰胺胚胎病
巨细胞病毒和弓形体病胚胎病
糖尿病性胚胎病
己烯雌酚胚胎病
氟康唑胚胎病
叶酸拮抗剂（氨蝶呤和氨甲蝶呤）胚胎病
临床表现
鉴别诊断
乙内酰脲胚胎病
高热性胚胎病
母体苯丙酮尿症性胚胎病
米索前列醇胚胎病
普里米酮胚胎病
辐射性胚胎病
类维生素A胚胎病
临床表现
风疹胚胎病
四环素胚胎病
反应停胚胎病
甲苯胚胎病
三甲双酮胚胎病
2-丙基戊酸钠胚胎病
水痘胚胎病
香豆素维生素K缺乏症胚胎病
鉴别诊断
其他致畸物质
第三章 染色体综合征：常见和／或熟知的综合征
21号染色体三体综合征（Down综合征）
发生概况
细胞遗传学及再发生风险
筛选检查
死亡率
常见临床诊断特点
生长及骨骼异常
中枢神经系统及其表现
颅面部表现
心血管系统
胃肠道系统
皮肤
皮纹学特征
其他异常
血液系统
肿瘤
免疫系统
鉴别诊断
实验室检查
13号染色体三体（Patau）综合征
生长
中枢神经系统
颅面部特点
颈部
心血管系统
生殖系统
四肢异常
其他发现
血液学发现
肿瘤
鉴别诊断
解剖学特点
鉴别诊断
实验室检查
18号染色体三体（Edwards）综合征
生长
中枢神经系统
颅面特征
肢体
心血管系统
泌尿生殖系统
其他异常
解剖学研究
肿瘤
鉴别诊断
实验室辅助检查
4号染色体短臂缺失综合征（Wolf-Hirschhorn综合征）
5号染色体短臂缺失综合征（Cri-du-chat综合征）
8号染色体三体（Warkany）综合征
9号染色体短臂复制综合征
11号染色体短臂13位点缺失综合征（无虹膜-Wilms瘤综合征，WAGR）
13号染色体长臂缺失综合征
18号染色体短臂缺失综合征
18号染色体长臂缺失（de Grouchy）综合征
Turner综合征
细胞遗传学
候选基因
生长
中枢神经系统
头颈部异常
胸部
生殖系统
心血管异常
肾脏异常
骨骼异常
皮肤表现
肿物
自体免疫性疾病
鉴别诊断
实验室辅助检查
Klinefelter综合征及其变异型
生长
中枢神经系统及其行为特点
生殖系统
第二性征
激素
皮肤特点
颅面特点
先天性畸形
其他表现
48，XXYY
48，XXXY
49，XXXXY
男性46，XX
鉴别诊断
实验室辅助检查
男性47，XYY和其他多Y染色体疾患
生长特点
中枢神经系统及行为特点
性征特点及生育能力
先天性畸形
皮肤异常
牙列
鉴别诊断
实验室检查
47，XXX，48，XXXX，和49，XXXXX综合征
47，XXX
48，XXXX
49，XXXXX
三倍体综合征
脆性X染色体综合征（Martin-Bell综合征，巨睾丸标志物X染色体综合征）
面部
中枢神经系统
结缔组织
泌尿生殖系统
口腔表现
鉴别诊断
实验室检查
第四章 染色体综合征：少见变异型
1号染色体短臂缺失综合征
1号染色体短臂重复综合征
1号染色体长臂缺失综合征
染色体近端缺失
染色体中间缺失
染色体末端缺失
1号染色体长臂重复综合征
2号染色体短臂缺失综合征
2号染色体短臂重复综合征
2号染色体长臂缺失综合征
2号染色体长臂重复综合征
2号染色体2p12-q14臂问倒位综合征
3号染色体短臂缺失综合征
3号染色体短臂重复综合征
3号染色体长臂缺失综合征
3号染色体长臂重复综合征
4号染色体短臂重复综合征
4号染色体长臂缺失综合征
4号染色体长臂重复综合征
5号染色体短臂重复综合征
5号染色体长臂缺失综合征
5号染色体长臂重复综合征
6号染色体短臂缺失综合征
6号染色体短臂重复综合征
6号染色体长臂缺失综合征
近端缺失（6q11-q16）
中间缺失（6q15-q25）
末端缺失（6q25-末端）
6号染色体长臂重复综合征
7号染色体短臂缺失综合征
7号染色体短臂重复综合征
7号染色体长臂缺失综合征
7号染色体长臂重复综合征
7号环状染色体综合征
8号染色体短臂缺失综合征
8号染色体短臂重复综合征
8号染色体短臂嵌合四体综合征
8号染色体长臂重复综合征
9号染色体短臂缺失综合征
9号染色体短臂四倍体综合征
9号染色体长臂缺失综合征
9号染色体长臂重复综合征
9号染色体三体综合征
10号染色体短臂缺失综合征
10号染色体短臂重复综合征
10号染色体长臂缺失综合征
10号染色体长臂重复综合征
11/22号染色体不平衡易位
11号染色体短臂缺失综合征（Potocki-Shaffer综合征）
11号染色体长臂缺失综合征（Jacobsen综合征）
11号染色体长臂重复综合征
Pallister-Killian综合征（12号染色体短臂嵌合四体，12号等臂染色体综合征）
14号染色体长臂缺失综合征
14号染色体长臂重复综合征
14号染色体嵌合三体综合征
14号染色体单亲二体征
父系14号染色体单亲二体
母系14号染色体单亲二体
15号染色体长臂缺失综合征
15号染色体长臂重复综合征
15号染色体嵌合三体和四体综合征
15号染色体倒位重复综合征
16号染色体短臂重复综合征
16号染色体长臂缺失综合征
16号染色体长臂重复综合征
16号染色体三体和部分三体征
Smith-Magenis综合征[17号染色体短臂（11.2片段）缺失综合征]
17号染色体短臂重复综合征
17号染色体长臂缺失综合征
17号染色体长臂重复综合征
19号染色体长臂重复综合征和19号染色体嵌合三体征
20号染色体短臂缺失综合征
20号染色体短臂重复综合征
20号染色体长臂重复综合征
21号染色体单体和21号染色体长臂缺失综合征
22号染色体长臂末端→11节段四体或猫眼综合征
22号染色体长臂缺失综合征
22号染色体三体（22号染色体长臂重复）综合征
四体和四体／二体嵌合综合征
Nijmegen断裂综合征（Seemanová综合征）
免疫缺乏伴1号，9号和16号染色体着丝点不稳定（ICF综合征）
面部改变
生长和智力障碍
免疫缺乏
其他表现
实验室检查
第五章 代谢性疾病
粘多糖病
粘多糖病Ⅰ-H型（Hurler综合征）
面部表现
肌肉骨骼系统
其他发现
口腔表现
诊断
实验室辅助检查
粘多糖病Ⅰ-S型（Scheie综合征）
面部表现
骨骼系统
其他发现
口腔表现
实验室辅助检查
粘多糖病Ⅰ-H/S型（Hurler-Scheie综合征）
口腔表现
实验室检查
粘多糖病Ⅱ型（Hunter综合征）
面部特征
骨骼系统
其他表现
眼睛异常
中枢神经系统
皮肤异常
口腔表现
并发症
实验室发现
粘多糖病Ⅲ型（Sanfilippo A、B、C、D综合征）
面部特征
骨骼系统
其他表现
口腔表现
实验室发现
粘多糖病ⅣA型和ⅣB型（Morquio综合征）
粘多糖病ⅣA型
面部
肌肉骨骼系统
其他发现
粘多糖病ⅣB型
口腔表现
鉴别诊断
实验室发现
粘多糖病Ⅵ型（Maroteaux-Lamy综合征）
面部表现
肌肉骨骼系统
其他发现
口腔表现
鉴别诊断
实验室检查
粘多糖病Ⅶ型（Sly综合征，β-葡萄糖醛酸酶缺乏症）
面部表现
骨骼系统
其他发现
口腔表现
鉴别诊断
实验室检查
粘多糖病Ⅸ型
低聚糖病和相关疾患
Ⅰ型神经节苷脂GM1沉积症
面部表现
骨骼系统表现
中枢神经系统表现
其他发现
口腔表现
鉴别诊断
实验室检查
岩藻糖苷蓄积病
面部表现
骨骼系统表现
中枢神经系统表现
其他发现
口腔表现
实验室检查
天冬氨酰葡萄糖胺尿症
面部特征
骨骼表现
神经系统表现
皮肤
其他表现
口腔表现
实验室检查
α-甘露糖苷病
面部特征
中枢神经系统
眼、耳特点
肌肉骨骼系统特点
其他表现
口腔表现
实验室辅助检查
β-甘露糖苷病
面部
中枢神经系统
眼和耳
肌肉骨骼系统
其他异常
实验室检查
唾液酸病（神经氨酸酶／唾液酸酶缺乏症）
鉴别诊断
实验室检查
半乳糖苷唾液酸病
婴儿早期型
婴儿晚期型
青少年／成人型
实验室检查
Ⅰ-细胞病（粘脂病Ⅱ型）
面部特征
肌肉骨骼系统
其他表现
口腔表现
实验室检查
粘脂病Ⅲ型（假性Hurler多种营养不良症）
面部特征
眼部
肌肉骨骼系统
皮肤发现
实验室检查
唾液酸蓄积病（包括Salla病）
面部特征
眼睛
器官肿大
神经学发现
鉴别诊断
实验室检查
粘脂病Ⅳ型（Berman综合征）
面部特征
眼部特征
器官肿大
骨骼系统
神经系统
鉴别诊断
实验室检查
粘硫酸酯酶病（Austin综合征，多种硫酸酯酶缺乏症）
实验室检查
其他有畸形特征的代谢疾病
Fabry综合征（弥漫性体血管角质瘤）
皮肤
眼部表现
心脏、脑、及肾脏血管病变
肢端感觉异常
其他表现
口腔表现
鉴别诊断
实验室检查
高胱氨酸尿症（胱硫醚合成酶缺乏症）
病理生理学特点
临床表现
眼部表现
肌肉骨骼系统
血栓形成情况
中枢神经系统
其他异常表现
口腔表现
诊断和实验室辅助检查
鉴别诊断
低磷酸酯酶症
遗传特征和生化特点
临床特点
新生儿型（致死型）
婴儿型
儿童型
成人型
口腔表现
病理表现
诊断和实验室检查
假性甲状旁腺功能低下症（Albright遗传性骨营养不良症，假假性甲状旁腺功能低下症）
遗传学特征
颅面部特征
肌肉骨骼系统
异位钙化
内分泌异常
鉴别诊断
实验室检查
Zellweger综合征（脑-肝-肾综合征）
颅面部特征
中枢神经系统
肝脏
肾脏
肺和心血管异常
骨骼畸形
其他畸形
鉴别诊断
实验室检查
糖类-糖蛋白缺乏综合征（先天性糖基化失调）
实验室发现
鉴别诊断
钼辅助因子缺乏症
实验室检查
第六章 累及骨的综合征：成骨不全
成骨不全综合征
分子病理学
Ⅰ型
一般特征
面部表现
眼部异常
耳咽表现
神经系统表现
心血管损害
关节异常
骨骼表现
口腔表现
其他表现
Ⅱ型
一般特征
面部
眼部表现
心血管系统
骨骼系统
口腔表现
Ⅲ型
一般特性
眼部异常
耳咽部异常
神经系统异常
心血管系统
关节异常
骨骼系统
口腔表现
Ⅳ型
一般特征
面部
眼部表现
耳咽部表现
神经系统表现
心血管系统
关节系统表现
骨骼系统
口腔表现
其他表现
鉴别诊断
实验室检查
第七章 累及骨的综合征：软骨发育不良和软骨营养障碍
软骨发育不良和软骨营养障碍
软骨生成不良
面部
骨骼改变
1A型（Houston-Harris）
1B型（Fraccaro）
2型（Langer-saldino）
轻2型（软骨生成低下）
病理学检查
其他异常
口腔表现
鉴别诊断
实验室检查
软骨发育不全
分子学和组织学
生长和发育
颅面部
中枢神经系统
骨骼系统
耳咽部表现
鉴别诊断
实验室检查
季肋发育不全
鉴别诊断
肢端骨发育不全
肢端-肢中骨发育不良
肢端过小发育不良
骨形成不全Ⅰ型
骨形成不全Ⅱ型（De la Chapelle综合征）
骨形成不全Ⅲ型
致死性骨发育不良伴细长骨（骨性颅骨狭窄）
飞镖样发育不良
Burton综合征
肢弯曲发育不良
鉴别诊断
实验室检查
软骨-毛发发育不全（Mckusick型干骺端发育不良）
生长发育
面部及毛发
骨骼
感染
恶性肿瘤
其他表现
鉴别诊断
实验室检查
干骺端发育不良，Jansen型
软骨点状发育不良（全身性）
Conradi-Hünermann病：X-染色体连锁显性型
面部
眼睛
皮肤
肌肉骨骼
其他表现
实验室检查
软骨点状发育不良，肢根型
面部
眼睛
皮肤
肌肉骨骼
口腔表现
其他
实验室检查
软骨点状发育不良，X-染色体连锁隐型
面部
眼睛
皮肤
肌肉骨骼
其他
实验室检查
软骨点状发育不良，Sheffield型（和远节短指骨型）
软骨点状发育不良，胫骨-掌骨型
伴有点彩样骨骺的其他疾病
骨弯曲变形发育不良
面部
肌肉骨骼
口腔表现
鉴别诊断
实验室检查
假性骨弯曲变形发育不良
Dyggve-Melchior-Clausen综合征
面部
中枢神经系统
骨骼改变
放射学表现
鉴别诊断
实验室检查
骨节段性发育不良Silverman-Handmaker型
骨节段性发育不良Rolland-Desbuquois型
Ellis-Van Creveld综合征（软骨-外胚层发育不全）
面型
骨骼改变
心脏
毛发和指甲
眼睛
泌尿生殖系统
中枢神经系统
口腔表现
鉴别诊断
实验室辅助检查
纤维性软骨生成
喜悦面容表现样发育不良
Kniest发育不良（变型骨发育不良，Ⅱ型）
面部
肌肉骨骼
肢前弯发育不良
致死性短肢发育不良
致死性短肢发育不良伴扁椎骨
Torrance型
San Diego型
Calgary型
Luton型
Yamagata型
Perth型
Shiraz型
短肋综合征
Ⅰ型（Saldion-Noonan型）
Ⅱ型（Majewski型）
Ⅲ型（Verma-Naumoff型）
Ⅳ型（Beemer-Langer型）
致死性短肢发育不良伴骨密度降低
点彩样骨骺-破骨细胞增生
Piepkorn发育不良
致死性短肢发育不良伴骨密度增高
Blomstrand发育不良
Raine综合征
Koide型发育不良
致死性短肢发育不良伴节段骨
Astley-kendall发育不良
斑点状骨干发育不良
Greenberg发育不良
致死性短肢发育不良：杂型
Holmgren-Connor发育不良
大骨骺发育不良
变型骨发育不良
骨骼
其他表现
实验室检查
Nance-Sweeney软骨发育不良
成熟延迟发育不良
中空骨发育不良
颅面部
肌肉骨骼
其他表现
鉴别诊断
蜗牛形髂骨发育不良
脊椎（干骺端）（骨骺）发育不良
先天性脊椎骨骺发育不良
临床表现
放射学表现
鉴别诊断
脊椎干骺端发育不良伴关节松弛
致死性发育不良
流行病学
组织学和发病机制
疾病分类和遗传
病史
颅面特征
神经病理学
其他异常
产前诊断
鉴别诊断
独特的骨发育不良，发育迟缓和黑棘皮症（SADDAN）
皮肤
骨骼系统
中枢神经系统
脊椎骨骺发育不良，颅骨骨结合，白内障，腭裂和智力迟钝
脑-眼-牙-耳-骨（CODAS）综合征
多中心骨溶解，Torg样
“幼蛇状”骨盆发育不良
第八章 累及骨的综合征：颅骨-管状骨病
总论
颅骨-干骺端发育不良
颅骨-骨干发育不良
颅骨-骨干发育不良，缝间骨型
骨石化病
重度常染色体隐性骨石化病（Albers-Sch？nberg病）
临床表现
肌肉骨骼
造血系统
口腔表现
其他表现
实验室检查
轻度常染色体隐性骨石化病
常染色体隐性骨石化病伴肾小管酸中毒
轻度常染色体显性骨石化病
临床表现
放射学表现
诊断
眼牙-骨发育不良（眼-牙-指综合征）
颅面特征
眼睛表现
肌肉骨骼表现
口腔表现
其他表现
鉴别诊断
额骨-干骺端发育不良
颅面特征
肌肉骨骼系统
放射学表现
其他表现
鉴别诊断
骨硬化不良
颅面表现
肌肉骨骼表现
Van Buchem病和假性-Van Buchem病
颅面表现
肌肉骨骼表现
骨硬化狭窄
常染色体显性骨硬化（骨内肥厚，Worth型）
进行性骨干发育不良（Camurati-Engelmann病）
纹状骨病伴颅骨硬化
高磷酸盐血症
骨干髓质骨狭窄和恶性纤维组织细胞瘤（Arnold-Hardcastle综合征）
第九章 累及骨的综合征：其他骨发育不良
常染色体隐性肢中侏儒症
颅盖骨面饼圈样病变，骨质疏松和含牙囊肿
肢弯曲，颈淋巴瘤，多脾，多囊肾发育不良和唇裂或腭裂（Cumming综合征）
锁骨-颅骨发育不良
面型和一般特征
颅骨
锁骨
其他骨骼畸形
其他表现
口腔表现
鉴别诊断
实验室辅助检查
锁骨发育不良、毛发稀疏、手指畸形（Yunis-Varón综合征）
进行性骨化纤维发育不良
遗传特征
病理发生
肌肉骨骼表现
其他表现
鉴别诊断
实验室检查
Hajdu-cheney综合征（肢端溶骨症）
面部特征
皮肤表现
中枢神经系统
肌肉骨骼改变
泌尿生殖系统
其他表现
口腔表现
鉴别诊断
实验室检查
婴儿皮质骨增生症（Caffey-Silverman综合征）
面部
软组织
发热和应激性
骨骼系统
口腔表现
病理学
鉴别诊断
实验室检查
Kenny-Caffey综合征（管状骨狭窄，Sanjad-Sakati综合征）
Lenz-Majewski综合征
面型
肌肉骨骼系统
泌尿生殖系统
中枢神经系统
皮肤
口腔表现
鉴别诊断
实验室检查
下颌-肢端发育不良
面部
肌肉骨骼系统
皮肤
口腔表现
其他表现
鉴别诊断
实验室检查
马凡综合征
诊断标准
颅面特征
肌肉骨骼系统
眼睛改变
心血管系统异常
肺部病理
皮肤改变
其他表现
鉴别诊断
实验室辅助检查
McCune-Albright综合征
骨骼系统
皮肤变化
内分泌系统改变
中枢神经系统
致瘤性
其他表现
鉴别诊断
实验室检查
Melnick-Needles综合征（骨发育异常）
面部
骨骼变化
其他表现
口腔表现
鉴别诊断
实验室检查
骨-软骨发育不良伴多毛症（Cantúsyndrome）
厚皮-骨膜增生症[Touraine-Solente-Golé综合征，原发（特发）性肥大性骨关节病]
面部，皮肤和皮肤附属物
骨骼改变
鉴别诊断
致密性骨发育不全症
面部
骨骼系统
眼睛
口腔表现
鉴别诊断
实验室检查
Stanescu型骨硬化综合征
Stickler综合征（遗传性关节眼病）
面部表现
眼睛表现
耳表现
肌肉骨骼表现
其他表现
鉴别诊断
短身材-低鼻梁-腭裂和感音神经性听力缺损（OSMED，大骨骺发育不良，非眼部疾患Stickler综合征）
Weissenbacher-Zweymüller显型
脊椎-鼻和条纹状干骺端发育不良
Winchester综合征
肢中短身材，肢端骨结合，异常面型，脐畸形，软腭发育不全（Verloes-David综合征）
肢体干骺端杯状发育不良
细肢发育不良伴桡骨脱位
鼻-面-骨-性腺综合征
Pointer综合征
Schimke免疫性-骨发育不良
脊椎-腕骨-跗骨骨结合综合征
异常面型-肢根骨发育不良伴杵状股骨（omodysplasia）
第十章 成比例短身材综合征
Aarskog综合征（面-指-生殖器综合征）
面型
肌肉骨骼系统
生殖系统异常
其他表现
口腔表现
鉴别诊断
Bloom综合征
遗传特点
细胞遗传
发育
表现型
皮肤
免疫特征
内分泌表现
致瘤性
其他
鉴别诊断
实验室检查
de Lange综合征（Brachmann-de Lange综合征）
临床变异和诊断
发育
中枢神经系统
颅面特征
肢体
皮肤
泌尿生殖系统
胃肠道异常
心血管系统
其他表现
鉴别诊断
实验室检查
Dubowitz综合征
发育
面部
皮肤
中枢神经系统
其他表现
口腔表现
鉴别诊断
Hallermann-Streiff综合征
自然病史
颅面特征
中枢神经系统
其他表现
鉴别诊断
Rubinstein-Taybi综合征
遗传
系统改变
发育
中枢神经系统表现
颅面特征
手足特征
骨骼系统
泌尿生殖系统
其他表现
鉴别诊断
Seckel综合征和其他小头原始侏儒征
Seckel综合征
生长发育
颅面特征
其他表现
骨发育异常原始侏儒征
鉴别诊断
Silver-Russell综合征
发育
面型
肌肉骨骼系统
泌尿生殖系统
其他表现
口腔表现
鉴别诊断
实验室检查
3-M综合征
肌-肝-脑-眼-侏儒
面部
眼睛
心脏
肝脏
中枢神经系统
皮肤
肌肉骨骼系统
其他
口腔表现
鉴别诊断
第十一章 过度生长综合征和生后肥胖综合征
Beckwith-Wiedemann综合征[EMG（脐疝-巨舌-躯体巨大）综合征]
病因学
病理发生学
婴儿死亡率
生长发育
行为与中枢神经系统
颅面特征
内脏肥大
组织病理学
心血管异常
其他异常
肿瘤
出生前诊断
鉴别诊断
实验室检查
半侧过度增生（半侧过度肥大）
临床表现
肿瘤
鉴别诊断
实验室辅助检查
Sotos综合征
生长发育和骨骼表现
行为和中枢神经系统异常
颅面特征
其他表现
肿瘤
实验室发现
鉴别诊断
Nevo综合征
Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征（Bannay-an-Zonana综合征，Ruvalcaba-Myhre综合征，Riley-Smith综合征）
颅面特征
皮肤
淋巴瘤型甲状腺肿
胃肠道系统
肌肉骨骼系统
肿瘤
其他异常
鉴别诊断
实验室辅助检查
Weaver综合征
生长发育和骨骼表现
行为与中枢神经系统
颅面特征
肢体
肿瘤
鉴别诊断
Marshall-Smith综合征
生长发育，行为和病史
颅面特征
骨骼系统
其他异常
鉴别诊断
Simposon-Golabi-Behmel综合征
病因学
临床表现
生长发育
中枢神经系统
颅面异常
肢体异常
肌肉骨骼异常
皮肤
胚胎性肿瘤
其他发现
Prader-Willi综合征
病因学
家族同时发病和再发风险
基因型和表现型的关系
病史
生长
中枢神经系统和行为
类白化病
肥胖
性发育
颅面特征
肢体
骨骼系统
血液学检查
鉴别诊断
实验室辅助检查
Cohen综合征
生长发育
中枢神经系统和行为
面部特征
眼
肢体
心血管系统
实验室发现
鉴别诊断
Camera-Marugo-Cohen综合征
B？rjeson-Forssman-Lehmann综合征
第十二章 错构瘤综合征
黑（色）棘皮症
皮肤表现
口腔表现
恶性肿瘤
抗胰岛素型
肥胖
其他内分泌疾病
先天综合征
显性遗传类型
药物诱导型
混合型
鉴别诊断
实验室检查
Cowden综合征（多发性瘤样病变综合征和癌综合征，Lhermitte-Duclos疾病）
面部
皮肤
乳腺
大脑
甲状腺
胃肠道
其他肿瘤
骨骼异常
泌尿生殖系统异常
其他表现
口腔表现
鉴别诊断
实验室检查
Gardner综合征
骨瘤
表皮样囊肿
胃肠道系统
纤维性肿瘤
其他肿物
眼部发现
皮肤
口腔表现
鉴别诊断
诊断
实验室检查
Gorlin综合征（痣样基底细胞癌综合征）
颅面特点
眼
皮肤
牙源性角化囊肿
肌肉骨骼和放射检查的表现
肾畸形
男性性腺功能低下
成髓细胞瘤，其他脑肿瘤和癫痫
心脏纤维瘤
肠系膜囊肿
卵巢纤维瘤和纤维肉瘤
胎儿横纹肌瘤
其他混合肿瘤
染色体的不稳定和细胞对放射线的敏感性
鉴别诊断
实验室诊断
Klipel-Trenaunay综合征，Parkes Weber综合征和Sturge-Weber综合征
Klippel-Trenaunay综合征
病因
毛细血管畸形
静脉曲张
淋巴畸形
四肢肥大
继发皮肤畸形
其他
Parkes Weber综合征
Sturge-Weber综合征
癫痫和认知障碍
血管肿瘤和血管畸形
Kasabach-Merritt现象
诊断
鉴别诊断
实验室辅助诊断
Maffucci综合征（内生软骨瘤病和血管畸形）
骨骼系统
血管畸形
肿瘤
口腔表现
鉴别诊断
实验室辅助检查
多发内分泌肿瘤，2B型（多发黏膜神经瘤综合征，MEN 3型）
面部
眼部表现
耳鼻喉表现
甲状腺
肾上腺
胃肠道
肌肉骨骼表现
其他发现
口腔表现
鉴别诊断
实验室检查
多发性牙瘤-食管狭窄综合征
神经纤维瘤样病（NF1 Recklinghausen型，NFⅡ听力型，其他型）
神经纤维瘤病类型
病因
表型／分子学的相关关系
神经纤维瘤的特殊方面
神经纤维瘤病，类型Ⅰ
Peutz-Jeghers综合征
胃肠道
皮肤
卵巢囊肿和肿瘤以及尿道腺癌
睾丸肿瘤
其他肿瘤
口腔表现
鉴别诊断
实验室检查
Proteus综合征（合并颅脑皮肤脂肪过多症）
自然史
面部表现型和智力不足
结缔组织痣
上皮痣和其他皮肤病损
脉管畸形
脂肪瘤和脂肪组织的无序
少见的肿瘤
骨骼异常
脾和胸腺
中枢神经系统
肺的畸形
肾畸形
其他畸形
鉴别诊断
Schimmelpenning综合征（原“表皮痣综合征”）
皮肤表现
中枢神经系统
眼部缺陷
骨骼畸形
口腔表现
其他表现
鉴别诊断
结节性硬化病
皮肤
行为表现和中枢神经系统
骨骼系统
眼部表现
肾脏畸形
心脏表现
其他表现
口腔表现
鉴别诊断
实验室检查
第十三章 与皮肤及黏膜有关的综合征
先天皮肤缺如综合征
鉴别诊断
实验室辅助检查
先天性皮肤缺如，耳畸形，面瘫和皮肤瘘道（头皮-耳-乳头综合征，Finlay-Marks综合征）
先天皮肤缺如伴有眼球皮样囊肿（眼-皮肤综合征）
先天皮肤缺如，高度近视和锥柱功能异常
脊柱和眼畸形，先天皮肤缺失和身材矮小
Ascher综合征
眼
唇
甲状腺
鉴别诊断
肢端肥大和口腔黏膜增厚（Hughes综合征）
皮肤松弛综合征
常染色体隐性形式
常染色体显性遗传形式
X染色体连锁类型或枕骨角综合征
皮肤松弛，颅缝早闭，智力障碍，特殊面型，骨骼异常，生殖器结构不清（SCARF综合征）
De Barsy综合征
老年样皮肤及骨发育不良（Bamatter综合征）
面部
皮肤
肌肉骨骼
口腔表现
鉴别诊断
皮肤皱褶综合征
Ehler-Danlos综合征
胶原结构和生物合成
Ehler-Danlos综合征Ⅰ型（重型，EDSⅠ）Ⅱ型（轻型，EDSⅡ）
一般特点
皮肤
肌肉骨骼系统
心血管缺陷
颅面特点
Ehlers-Danlos综合征Ⅲ型（家族性关节活动过度）
Ehlers-Danlos综合征Ⅳ型（淤斑、动脉型或Sack-Barabas型）
遗传
生化和分子病理学
皮肤
血管并发症
其他问题
产前诊断
Ehlers-Danlos综合征Ⅴ型（X染色体连锁型）
Ehlers-Danlos综合征Ⅵ型（眼-脊柱侧凸型）
鉴别诊断
实验室发现
Ehlers-Danlos综合征Ⅶ型[常染色体显性遗传（先天性关节活动型）（EDSⅦ型A和B亚型）和常染色体隐性遗传（皮肤脆裂型）（EDSⅦ型C亚型）]
分类
生化和分子病理
鉴别诊断
Ehlers-Danlos综合征Ⅷ类型（牙周型）
Ehlers-Danlos综合征Ⅹ型（纤维粘连素缺陷）
其他类型的Ehlers-Danlos综合征
先天性角化不良症（Zinsser-Engman-Cole综合征，Scoggins型，常染色体隐性类型）
一般情况
皮肤及附属器
黏膜表现
眼和耳
胃肠道特点
造血系统表现
免疫表现
肿瘤
中枢神经系统
其他表现
鉴别诊断
实验室辅助检查
遗传性良性黏膜、皮肤角化不全
先天性厚甲（Jadassohn-Lewandowsky综合征，Jackson-Lawler综合征）
遗传和分子遗传学
皮肤及皮肤附属器
喉及食管的异常
口腔表现
鉴别诊断
遗传性良性上皮内角化不全综合征（Wit-kop-von Sallmann综合征）
眼部表现
口腔表现
鉴别诊断
实验室检查
白斑、胼胝、食管癌（Clarke-Howel-Ev-ans综合征）
皮肤
胃肠道
口腔表现
鉴别诊断
黏膜上皮发育不全综合征（Witkop综合征）
少汗性外胚层发育不良
面部表现
皮肤和附属器
眼部表现
耳喉表现
其他表现
口腔表现
鉴别诊断
实验室辅助检查
少汗外胚层发育不良和中枢神经系统异常
少汗外胚层发育不良，甲状腺功能低下和胼胝体缺如
少汗外胚层发育不良，甲状腺功能低下和纤毛运动障碍（ANOTHER综合征）
少汗性外胚层发育不良，特殊面容，白内障和智力及运动障碍
外胚层发育不全和唇裂／腭裂（Margarita Island综合征）
“单纯”毛发-甲类型外胚层发育不全
外胚层发育不全和小脑共济失调
外胚层发育不全和关节弯曲
外胚层发育不全，并指和智力障碍
外胚层发育不全，脂肪代谢障碍性糖尿病和肢端肾缺陷（Aredyld综合征）
出汗性外胚层发育不良（Clouston综合征）
CHILD综合征
皮肤
甲
四肢
其他发现
鉴别诊断
毛发-指（趾）甲-皮肤-牙齿发育不全[皮肤-牙发育不全，毛发-牙齿-指（趾）甲发育不全，牙-甲-皮肤发育不全，牙-早发育不全，毛发-皮肤-发育不全伴牙齿异常]
色素失调症（Bloch-Sulzberger综合征）
皮肤
眼睛
中枢神经系统
口腔表现
其他异常
鉴别诊断
实验室辅助检查
Naegeli综合征
LEOPARD综合征（多发性着色斑综合征，进行性心肌病-着色斑病）
面部
皮肤
心血管系统
泌尿生殖系统
骨骼系统
中枢神经系统
口腔表现
鉴别诊断
实验室辅助检查
斑点状黏膜皮肤色素、黏液瘤以及内分泌肿瘤综合征（Carney综合征，NAME综合征，LAMB综合征）
皮肤
心脏黏液瘤
眼睛
泌尿生殖系统
内分泌异常
雪旺氏瘤
黏液乳腺纤维腺瘤以及导管腺瘤
口腔表现
鉴别诊断
实验室辅助检查
Waardenburg综合征
面部
眼
毛发及皮肤
耳和鼻
胃肠道系统
骨骼系统
泌尿生殖系统
口腔表现
鉴别诊断
实验室辅助检查
白化病，黑色头发，神经嵴细胞转移不全和感觉神经性耳聋（ABCD）综合征
共济失调-毛细血管扩张症（Louis-Bar综合征）
遗传
面部和外表
中枢神经系统
眼睛
皮肤
呼吸系统
肿瘤
性成熟
口腔表现
鉴别诊断
实验室检查
局限性皮肤发育不全（Goltz-Gorlin综合征）
面部
皮肤和皮肤附属器
眼睛
中枢神经系统
肌肉骨骼系统
泌尿生殖系统
各种其他表现
口腔表现
鉴别诊断
实验室检查
遗传性出血性毛细血管扩张（Osler-Ren-du-Weber综合征）
皮肤
鼻粘膜
其他粘膜
肺
大脑
其他发现
口腔表现
病理
鉴别诊断
实验室辅助检查
肢端-唇毛细血管扩张症
弹性组织假黄瘤病
皮肤
眼部
口腔表现
其他表现
鉴别诊断
实验室辅助检查
早老症（Hutchinso-Gilford综合征）
生长
行为表现
颅面特征
肌肉骨骼系统
心血管系统
皮肤和附属器
鉴别诊断
实验室辅助检查
Werner综合征
面部
皮肤
眼睛
头发
肌肉骨骼系统
心血管系统
内分泌系统
中枢神经系统
口腔表现
肿瘤形成
鉴别诊断
实验室辅助检查
Mulvihill-Smith综合征（早衰，小头，异常面容，多发痣，智力障碍）
Wiedemann-Rautenstrauch综合征
Rothmnnd-Thomson综合征
颅面特征
皮肤和皮肤附属器
中枢神经系统
内分泌系统
肌肉骨骼系统
眼睛
肿瘤
其他发现
口腔表现
鉴别诊断
实验室辅助检查
Cockayne综合征
面容
眼睛
皮肤
肌肉骨骼变化
神经系统
其他发现
口腔表现
鉴别诊断
实验室辅助检查
干皮症性色素沉着
面部和皮肤
眼睛
中枢神经系统
口腔表现
其他发现
组织学特征
鉴别诊断
实验室辅助检查
内分泌-念珠菌病综合征（念珠菌病，先天性甲状旁腺功能减退，肾上腺功能减退）
遗传
内分泌系统
皮肤及皮肤附属器
中枢和周围神经系统
眼部异常
胃肠道异常
血液表现
口腔表现
鉴别诊断
实验室检查
大疱性表皮松解症
单纯性Koebner型大疱性表皮松解症
全身表现
口腔表现
遗传和基因
伴有肌肉营养不良的单纯性大疱性表皮松解症（MD-EBS）
遗传和基因
重度全身性萎缩性大疱性表皮松解症（Herlitz型）
全身表现
口腔表现
遗传和基因
显性营养不良型（Cockayne-Touraine型）
口腔表现
遗传和基因
伴有真皮溶解性水疱的瘢痕形成性大疱性表皮松解症（Hallopeau-Siemens型）
口腔表现
遗传和基因
其它型大疱性表皮松解症的口腔表现
鉴别诊断
实验室检查
皮肤、粘膜玻璃样病变（类脂质蛋白沉着症，Urbach-Wiethe综合征）
皮肤和皮肤附属器
眼部异常
中枢神经系统
喉及其他粘膜的损害
口腔表现
鉴别诊断
实验室检查
限制性皮肤病（晚期胎儿上皮发育不良，Ⅱ型）
Setleis综合征
颅面特征
其他发现
鉴别诊断
Goeminne综合征
舌萎缩，皮肤线形萎缩，瘢痕样秃头和无甲
角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征（KID综合征）
皮肤
耳朵
眼睛
神经系统
口腔表现
基因与遗传
鉴别诊断
实验室发现
肢端皮炎肠病
无发，肢体和智力发育迟缓，以及颅畸形
Barraquer-Simons部分脂肪营养不良综合征
Bazex-Dupre-Christol综合征
Costello综合征
面部
皮肤及附属器
智力
肌肉与骨骼
心血管
泌尿生殖
其他
实验室检查
鉴别诊断
巨脑，先天性蜘蛛痣样大理石皮肤和并指（Van Lohuizen综合征）
颅面畸形
眼睛
皮肤
肢体
中枢神经系统
其他发现
诊断
头皮沟回
面部血管瘤，胸骨裂开，脐上中线缝，血管异常和Dandy-Walker畸形（PHAC-ES）
胸骨裂开
脐上中线缝
血管瘤
血管异常
Dandy-Walker畸形
诊断
手掌足底过度角化条纹，毛发卷曲，少汗，少牙，感觉神经性失聪
手掌足底角化不全，毛发稀少，少牙，牙釉质和牙本质发育不全，腭裂，斜视以及隐睾
先天性全身多毛症（Ambras综合征）
先天性鱼鳞病，滤泡状上皮萎缩，毛发稀疏和少汗
滤泡样鱼鳞病，无毛，畏光（IFAP）综合征
Jonson-McMillan综合征
喉-甲-皮综合征（LOGIC综合征）
Kindler和Weary综合征
皮肤
口腔表现
其他部位的黏膜
诊断
婴儿系统性透明变性
线形上皮病损和小眼畸形（MIDAS综合征）
皮肤
眼睛
耳部
中枢神经系统
心脏
生殖系统的异常
其他发现
诊断
黑白斑，少牙，毛发稀少，躯体和智力的发育迟缓以及婴儿型
毛发缺硫性营养不良（Tay综合征，IBIDS综合征）
毛发的异常
遗传
鉴别诊断
实验室辅助检查
CHIME神经外胚层发育不良综合征
第十四章 与颅缝早闭有关的综合征：概述和众所周知的综合征
Apert综合征（尖头并指畸形）
颅面特征
生长发育
中枢神经系统
手和足
皮肤
其他表现
鉴别诊断
出生前诊断
Crouzon综合征（颅面部发育障碍）
颅面特征
中枢神经系统
其他表现
鉴别诊断
Pfeiffer综合征
临床亚型
颅面特征
中枢神经系统
手和脚
其他发现
鉴别诊断
与冠状缝早闭有关的FGFR3综合征
遗传学
颅面特征
行为
其他临床发现
X线发现
诊断
生前诊断
Saethre-Chotzen综合征
颅面特征
行为
手和足
其他表现
鉴别诊断
实验室辅助检查
Carpenter综合征[尖头多并指（趾）畸形]
颅面特征
行为和中枢神经系统
手和足
心血管异常
其他异常
鉴别诊断
苜蓿叶状颅骨（Kleeblattschadel）
第十五章 颅缝早闭综合征：其它综合征
尖头扁椎骨并指（趾）畸形
肢端颅面部发育不全
Antley-Bixler综合征
鉴别诊断
Armendares综合征
Baller-Gerold综合征
Beare-Stevenson环纹皮肤综合征
Berant综合征
CAP综合征
Calabro综合征
颅骨骨肥厚畸形
Chitayat低磷酸血症综合征
Christian综合征
COH综合征
颅外胚层发育不全
颅面骨结合不良
颅-额-鼻综合征
颅细肢综合征
颅鼻征
颅缝早闭，Boston型
颅缝早闭／晶状体异位
颅缝早闭，Philadelphia型
颅终脑发育不良
Crouzon样皮肤骨骼综合征
Curry-Jones综合征
Elejade综合征
Fontain-Farriaux综合征
Frydman三角颅综合征
Fryn颅缝早闭综合征
Gomez-Lopez-Hernandez综合征（小脑-三叉神经-皮肤发育异常）
Gorlin-Chaudhry-Moss综合征
Hall综合征
Herrmann综合征
Hersh综合征
全前脑畸形／颅缝早闭综合征（Genoa综合征）
Hunter-McAlpine综合征
下颌骨发育不良和颅面发育不良
Ives-Houston综合征
Jackson-Weiss综合征
Jones颅缝早闭／Dandy-Walker综合征
Kozlowski颅缝早闭综合征
Lampert综合征
Lin-Getting综合征
Lowry综合征
Lowry-Maclean综合征
Meier-Gorlin（耳-髌骨-短身材）综合征
骨性颅狭窄
Pfeiffer型心颅综合征
Pfeiffer型长头并指畸形
Richieri-Costa过度生长综合征
矢状缝融合／耳异常综合征（IdahoⅡ综合征）
Sakati综合征
Salinas综合征
San Fransisco综合征
Say-Barber综合征
Say-Meyers三角颅综合征
Say-Poznanski综合征
SCARF综合征
Shprintzen-Goldberg综合征
Spear-Mickle综合征
脊柱骨骺发育不良／颅缝早闭综合征
Ventruto综合征
Wisconsin综合征
第十六章 颅面形态异常的综合征
无脑畸形
颅面特征
伴随畸形
鉴别诊断
诊断和实验室辅助检查
脑膨出畸形
染色体综合征
单基因综合征
致畸因素
阻断性因素
额鼻畸形
yon Voss-Cherstvoy综合征
脑膨出畸形／胼胝体缺如联合征
脑膨出畸形／口面裂联合征
脑膨出畸形／颅缝早闭联合征
伴有Dandy-Walder和Arnold-Chiari畸形的脑膨出
脑膨出畸形／缺指畸形联合征
脑膨出畸形／下丘脑-垂体功能异常联合征
脑膨出畸形／Klippel-Feil／枕骨裂脑露畸形联合征
脑膨出畸形／脊髓脊膜膨出联合征
脑膨出畸形／眼-耳-椎骨联合征
混合性和／或偶发畸形
前脑无裂畸形
流行病学研究
分子学研究
染色体异常
诊断和再发风险
中枢神经系统
面部
鉴别诊断
实验室辅助检查
耳脑畸形（无下颌）
颅面特征
其他异常
鉴别诊断
鼻发育不全（arhinia），半侧鼻发育不全有或没有鼻尖以及相关症状
无前脑畸形
第十七章 累及中枢神经系统的综合征
肌紧张性营养不良（Steinert综合征）
面部
眼睛
听力系统
头发和皮肤
中枢神经系统
心血管系统
呼吸系统
胃肠道系统
肌肉骨骼系统
内分泌系统
口腔表现
鉴别诊断
实验室辅助检查
单纯性无脑回序列征（典型无脑回畸形）
颅面部特征
中枢神经系统
其他表现
临床过程
鉴别诊断
实验室辅助检查
Miller-Dieker综合征
遗传
颅面特征
中枢神经系统
其他发现
鉴别诊断
实验室辅助检查
Walker-Warburg综合征（HARD±E综合征，Warburg综合征，cobble-stone无脑回）
颅面特征
中枢神经系统
眼睛
神经肌肉系统
其他表现
鉴别诊断
实验室辅助检查
家族性自主神经机能异常（Riley-Day综合征，遗传性感觉和自主神经病，类型Ⅲ）
面部
神经系统
皮肤
眼
口腔表现
鉴别诊断
实验室辅助检查
Lesch-Nyhan综合征[次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖苷转移酶（HGPRT）缺陷]
遗传和生物化学
病理发生学
生长发育
神经学特征
多尿症和痛风
其他特征
鉴别诊断
实验室辅助检查
遗传性感觉异常综合征伴有口腔自残
面部和一般表现
无汗症
肌肉骨骼系统
神经系统
口腔表现
鉴别诊断
实验室辅助检查
累及Ⅲ，Ⅳ，Ⅴ，Ⅵ颅神经的综合征
解剖概述和临床特征
眶尖（Rollet）综合征
眶上裂（Rochen-Duvigneau）综合征
岩蝶间隙（Jacod）综合征
海绵窦（Foix）综合征
岩骨尖部（Gradenigo）综合征
累及眼球运动的其它综合征
Duane综合征
Landy-Guillain-Barre综合征的Fisher类型
Tolosa-Hunt综合征
第Ⅴ对面神经综合征
累及第Ⅴ对颅神经外周部分的其他综合征
Reader（三叉神经旁）综合征
翼腭窝（Behr）综合征
Trotter综合征
Godtfredsen（海绵窦-鼻咽部肿瘤）综合征
累及中脑和脑桥部分的颅神经的综合征
Marcus Gunn现象[颌骨-眨眼和眨眼-颌骨综合征（Marcus Gunn和反Marcus Gunn综合征），Marin Amat综合征]
一些面部疼痛疾患
三叉神经痛（tic doulureux）
舌咽神经痛
带状疱疹性神经痛（膝状神经节综合征，Ramsay Hunt综合征，头侧带状疱疹综合征）
其他面部疼痛
簇性头痛（Horton头痛）
不典型面部疼痛
器官性面部疼痛
牙病
神经炎
不确定性面部疼痛
心绞痛
三叉神经性病
鼻咽部和颅内病损产生的面部疼痛
牙痛
症状性茎突肥大（Eagle综合征）
舌痛（舌灼痛，烧灼舌，口舌感觉异常）
伴睑痉挛的口腔下颌张力障碍（Meige综合征，Brueghel综合征）
累及第七对颅神经的综合征
Melkersson-Rosenthal综合征
不对称性哭面综合征（心面综合征）
常染色体显性颏痉挛（颏颤动）
味觉性泪腺分泌（阵发性泪腺分泌，鳄鱼泪综合征，Bogorad综合征，味觉流泪反射）
味觉出汗和潮红-耳颞神经-鼓索综合征（Frey综合征）
味觉性鼻溢
Angelman综合征
面部
骨骼改变
眼睛
中枢神经系统
X线检查
实验室辅助检查
诊断
低位颅神经和髓质综合征
Wallenberg综合征
Avellis综合征
Schmidt综合征
Jackson-Machenzie综合征
Wellenberg综合征
Dejerine综合征
Cestan-Chenais综合征
Verbet（颈静脉孔）综合征
Villaret（腮腺后间隙）综合征
Collet-Sicard综合征
Tapia（迷走舌下神经）综合征
Garcin（半侧颅底）综合征
进行性延髓麻痹症
Duchene综合征（进行性延髓麻痹，舌咽唇麻痹）
Fasio-Londe综合征
Horner综合征
性染色体连锁遗传智力和躯体迟钝，生殖器发育不良和感觉神经性听力丧失（Juberg-Marsidi综合征）
临床表现
颅面部表现
眼部系统
中枢神经系统
肌肉骨骼系统
泌尿生殖系统
听力系统
实验室发现
诊断
摇头玩偶综合征
单侧舌下神经麻痹
颈-舌综合征
第十八章 挛缩与综合征
胎儿运动障碍序列症（Pena-Shokeir Ⅰ综合征）
面部
肌肉骨骼系统
泌尿生殖系异常
心脏异常
口腔表现
病理学
鉴别诊断
实验室辅助检查
脑-眼-面-骨骼综合征（Pena-ShokeirⅡ型综合征，COFS）
面部
肌肉骨骼
中枢神经系统
其他发现
鉴别诊断
实验室辅助检查
Neu-Laxova综合征
面部
骨骼肌肉变化
中枢神经系统
泌尿系统
皮肤
心脏异常
口腔表现
鉴别诊断
实验室辅助检查
多发性翼状胬肉综合征
面部
肌肉骨骼改变
混合表现
口腔表现
鉴别诊断
致死性多发性翼状胬肉综合征的多种表现型
腘窝部翼状胬肉综合征（面部-生殖器-腘窝部综合征）
面部
皮肤和肌肉骨骼异常
泌尿生殖系统
口腔表现
鉴别诊断
实验室辅助检查
Bartsocas-Papas综合征
颅面部
肢体
泌尿生殖系统
其他发现
诊断
软骨发育不良性肌强直（Schwartz-Jampel综合征，骨软骨肌肉萎缩）
面部
眼
肌肉骨骼改变
其他发现
口腔表现
鉴别诊断
实验室辅助检查
Marden-Walder综合征
面部
中枢神经系统
肌肉骨骼
心脏异常
肾脏异常
口腔表现
鉴别诊断
实验室辅助检查
无精神性运动迟钝的类Marden-Walder综合征
颅骨-腕骨-跗骨发育不良（Freeman-Shel-don综合征，吹口哨样面型综合征）
面部
眼
鼻
肌肉骨骼系统
其他发现
口腔表现
鉴别诊断
实验室辅助检查
牙关紧闭-假性指弯曲综合征（Hecht-Beals综合征）
面部
肌肉骨骼改变
口腔表现
鉴别诊断
实验室辅助检查
不寻常面容，弯曲指伴纤维组织发育过度，指节垫和骨骼发音不良
第十九章 鳃弓-口-肢端疾患
眼-耳-脊柱疾病谱（半侧小颜面畸形，Goldenhar综合征）
面部
眼
耳
中枢神经系统
气管与肺
心脏
骨骼变化
肾
胃肠异常
口腔表现
鉴别诊断
实验室辅助检查
眼耳额鼻疾病谱（眼额鼻发育不全、Go-labi-Gonzales-Edwards综合征）
中枢神经系统
心脏
骨骼异常
诊断
下颌骨-面骨发育不全（Treacher Collins综合征，Franeschetti-Zwahlen-Klein综合征）
面部
颅骨
眼
耳
鼻
精神状态
口腔表现
鉴别诊断
实验室辅助检查
常染色体显性遗传性下颌骨面骨发育不全（Bauru型）
Nager型肢体骨面骨骨发育不全（轴前性肢体骨面骨骨发育不全）
颅面表现
肌骨骼系统
心血管系统
泌尿生殖系统
中枢神经系统
其他表现
诊断
出生前诊断
轴后性肢体骨面骨骨发育不全，杯状耳及传导性听力丧失（Miller综合征，Genee-Wiedemann综合征，Wilder-vanck-Smith综合征）
颅面表现
肌骨骼系统
其他表现
诊断
肢体骨面骨骨发育不全，Arens或Tel Aviv型
肢体骨面骨骨发育不全，Catania型
肢体骨面骨骨发育不全，Palagonia型
肢体骨面骨骨发育不全（Reynolds综合征）
肢体骨面骨骨发育不全，Rodriguez型
上颌骨面骨骨发育不全，常染色体显性遗传
与X染色体相关上颌骨面骨骨发育不全（Toriello综合征）
鳃-耳-肾综合征（BOR综合征）
颅面表现
耳
鳃裂囊肿或瘘
泌尿生殖系统
诊断
Wildervanck综合征（颈-眼-听觉综合征，Klippel-Feil附加异常）
面部和眼的表现
听觉系统
肌骨骼系统
中枢神经系统
诊断
Townes-Brocks综合征（松垂耳、肛门闭锁、拇指三指骨和感觉神经性听力丧失，REAR综合征）
耳
胃肠系统
肌骨骼系统
泌尿生殖系统
心脏血管系统
中枢神经系统
诊断
实验室辅助检查
口-肢体综合征，Verloes-Koulischer型
Meier-Gorlin（耳-髌骨-身材矮小）综合征
Carnevale综合征
眶距过宽-小耳-裂综合征（Bixler综合征，HMC综合征）
DiGeorge异常
病因学
临床病史
甲状旁腺
胸腺
心血管异常
颅面异常
其他异常
诊断和鉴别诊断
口下颌-肢体发育不全综合征群
概况
Moebius综合征
舌发育不全-缺指趾畸形综合征
Hanhart综合征
舌腭固连综合征
Charlie M．综合征
肢体缺陷-脾性腺融合综合征
口-面-指综合征
口-面-指综合征Ⅰ型（Papillon-Leage/Psaume综合征）
面部
皮肤及皮肤附属器
骨骼表现
中枢神经系统
泌尿系统
口腔表现
鉴别诊断
实验室辅助检查
口-面-指综合征Ⅱ型（Mohr综合征）
面部
骨骼变化
中枢神经系统
其他发现
口腔表现
鉴别诊断
实验室辅助检查
OFDⅢ型〔瞬目，口-面-指异常和手足轴后多生指畸形；（Sugarman综合征）〕
OFD Ⅳ型〔口-面-指综合征伴胫骨发育不全（Baraitser-Burn型）〕
OFD Ⅴ型[上唇正中裂和轴后手足多指畸形（Thurston综合征）]
OFD Ⅵ型[多指畸形、唇腭裂、舌结节和小脑异常（Varadi综合征）]
OFD Ⅶ型〔面部不对称、假性唇裂、舌分叶和肾盂积水（Whelan综合征）〕
OFD Ⅷ型（OFD伴视网膜异常）
类型混杂或不能分类的综合征
鉴别诊断
耳-腭-指综合征Ⅰ型
颅面和口面表现
听力系统
中枢神经系统
肌骨骼系统
诊断
耳-腭-指综合征Ⅱ型
颅面部表现
中枢神经系统
肌骨骼系统
其他发现
听力系统
实验室辅助检查
诊断
第二十章 口面裂综合征：概述
面裂和相关异常
简介
胚胎学
流行病学
伴或不伴腭裂的唇裂
单纯腭裂
基因
再现的风险率
相关异常
颅、面骨和牙齿
出生前诊断
Robin序列征
临床表现
Robin序列征、先天性血小板减少、胼胝体缺失、特征性面型和发育迟缓
Robin序列征、少见面型和指趾异常
Robin序列征、室性期前收缩伴短暂晕厥及指趾发育不全
Robin序列征、身材矮小、椎体异常、短颈和智力迟钝
Robin序列征、智力迟钝以及指趾过短
腭部非裂异常
Tessier面裂分类系统
面横裂
面斜裂
上唇正中裂
上唇外侧窦
上唇正中裂、双重系带和鼻小柱和／或前牙槽嵴错构瘤
下颌正中裂（Tessier30型）
第二十一章 口面裂综合征：常见和／或熟悉的综合征
脑-肋骨-下颌骨综合征（肋骨问隙综合征）
EEC综合征（缺指趾-外胚发育不全-裂综合征）
面部
四肢
眼
皮肤、头发和甲
中枢神经系统
泌尿生殖系统
内分泌系统
耳喉部表现
口腔表现
鉴别诊断
ECP综合征（缺指趾畸形-腭裂综合征）
缺趾畸形和腭裂（Patterson-Stevenson-Fontaine综合征）
唇腭裂、心脏异常、生殖器异常和缺指趾畸形（肢体-心脏-面部综合征）
唇／腭裂、外胚叶发育不全伴[Hay-Wells（AEC）综合征]或不伴[Rapp-Hodgkin综合征]睑缘丝状粘连
临床表现
颅面表现
皮肤
视觉系统
泌尿生殖系统
其他
诊断
Bowen-Armstrong综合征（唇-腭裂，外胚层发育不全和智力迟钝）
眼睑丝状粘连和唇-腭裂
Larsen综合征
面部
骨骼系统
心血管系统
中枢神经系统
口腔表现
鉴别诊断
Meckel综合征（Gruber综合征，颅内异常、内脏囊肿）
颅面表现
眼部表现
中枢神经系统
肾脏、肝脏、胰腺和肺脏
肌骨骼变化
生殖系统异常
其他表现
口腔表现
鉴别诊断
实验室辅助检查
致死性水肿综合征
鳃裂-眼-面（BOF）综合征
颅面表现
视觉系统
听力系统
颈部
皮肤
肢体
中枢神经系统
肾脏系统
诊断
股骨发育不全-少见面型综合征（股骨面综合征）
Fryns综合征（腭裂、膈疝、粗犷面型和四肢发育不全）
颅面表现
胸部和腹部
泌尿生殖系统表现
心血管系统
肌骨骼系统
口腔表现
鉴别诊断
Roberts-SC海豹肢综合征
面部
肌骨骼系统
中枢神经系统
泌尿生殖系统
心脏异常
其他
鉴别诊断
实验室辅助
Van der Woude综合征（唇-腭裂及下唇旁正中窦）
口腔表现
四肢
其他发现
诊断
腭心面综合征（Shprintzen综合征、22号染色体长臂11缺失、Sedlackova综合征）
面部
眼
耳
心血管表现
智力状态
肌骨骼系统
肛门、生殖器与肾异常
免疫学和内分泌发现
口腔表现
诊断
腭-面-骨综合征
第二十二章 口面裂综合征：其他综合征
Aase-Smith综合征Ⅰ
Aase-Smith综合征Ⅱ（Blackfan-Diamond综合征）
先天性眼睑缺损-大口畸形综合征
先天性巨结肠病和唇裂和／或腭裂（Gold-berg-Shprintzern综合征）
Baraister综合征和唇-腭裂
Bencze综合征（面部不对称、斜视和黏膜下腭裂）
眼睑-唇-牙（BCD）综合征
眼部发现
皮肤表现
口腔表现
其他表现
鉴别诊断
Catel-Menzke综合征（腭指综合征）
唇腭裂、腓骨和尺骨缺失、股骨弯曲和挛缩畸形（Fuhrmann综合征）
唇腭裂、毛发卷曲、耳畸形、部分并指趾畸形和智力迟钝（Zlotogora-Ogur综合征）
唇腭裂、外胚叶发育不全、明显并指趾畸形和智力迟钝
唇腭裂，突眼和先天性心脏病
突眼、吞咽功能异常、后鼻孔狭窄和腭裂
唇腭裂、耳异常、先天性心脏缺陷和骨骼异常
唇腭裂、小颅畸形和桡骨及拇指发育不全（Juberg-Hayward综合征，口颅指综合征）
唇腭裂、小颅畸形、智力迟钝和前脑无裂畸形
唇腭裂、角膜锥形后突、身材矮小、智力迟钝和泌尿生殖系统异常
Toriello-Carey综合征
唇腭裂、轴前轴后多指趾畸形、先天性心脏缺陷和泌尿生殖系统异常
唇腭裂、泌尿生殖异常、尾部附属物、身体和智力（发育）迟缓（Malpuech综合征）
腭裂、胫骨缺如、轴前性多趾畸形和先天性心脏缺陷
腭裂、颅面硬化和肌骨骼异常
腭裂、侏儒、毛发发育不全和少见面型
腭裂、面部畸形和指缺陷
腭裂、外胚层发育不足、生长困难和显著的胰腺功能不全
腭裂、眼残缺、身材矮小、尿道下裂和混合性听力丧失（Abruzzo-Erickson综合征）
腭裂，肌张力不足和智力迟钝
腭裂、皮肤异色病、脱发和小颌畸形
腭裂、小颅畸形、大耳和身材矮小（Say综合征）
腭裂、小颅畸形、智力迟钝和肌骨骼缺陷（Weaver-Williams综合征）
唇腭裂、尿道下裂和腹股沟疝
腭裂、镫骨固定和牙齿缺失
腭裂、少见面型、传导性听力丧失和男性假两性畸形
腭裂、少见面型、智力迟钝和肢体异常
腭裂、室间隔缺损、动脉干持续存在和宫内死亡
腭垂裂、传导性听力丧失、肾病、先天性输尿管和指异常
腭垂裂、轴前轴后多发并指趾畸形和身体运动迟钝
先天性肌病、恶性高热和腭裂
Crane-Heise综合征（唇腭裂、锁骨、颈椎缺失、马蹄内翻足畸形）
生殖器-腭-心脏综合征（Gardner-Silengo-Wachtel综合征）
腭裂、指趾弯斜畸形和棒状足（远中关节弯曲，3型；Gordon综合征）
远中关节弯斜、少见面型、唇裂伴／不伴腭裂、身材矮小、肾盂积水和正常智力
腭裂、小颌畸形、马蹄内翻足、房间隔缺损、左上腔静脉存在
歌舞伎（Niikawa-Kuroki）综合征
颅面表现
骨骼系统
神经系统表现
心血管系统
皮肤
肛门生殖器和内分泌系统表现
免疫缺陷
其他
诊断
腭裂-外侧粘连综合征
腭后部粘连和腭裂
致死性脐突出和腭裂
青春期发病的淋巴肿和腭裂
上唇正中裂、眶距过宽和前脑无裂畸形
上唇正中裂、智力迟钝和拳击者面型（W综合征）
Michels综合征（眼腭骨综合征；睑裂狭小-上睑下垂、内眦赘皮倒转、前部裂畸形、颅骨缝骨化和唇腭裂）
小颅畸形和腭裂
眼-腭-大脑侏儒
牙-毛发-肢体综合征（四肢缺陷、外胚层发育不全和耳廓畸形）
指趾缺如和腭裂
复发性臂丛神经疾患、特征性面型和腭裂
环状皮纹和腭裂
Rudiger综合征
身材矮小和腭裂
黏膜下腭裂、眶距过窄和尿道下裂
唇腭裂、智力和生长发育迟缓、神经性听力丧失和轴后多指趾畸形
唇腭裂、神经性听力丧失、骶骨脂肪瘤和异常指样附件-异常组成的同源组织？
大口畸形、小眼畸形、伴或不伴腭裂以及婴儿早期死亡
唇腭裂和X染色体相关的智力迟钝
唇腭裂、缺指趾畸形、前脑无裂畸形和眶距过宽
腭裂、小颌畸形、上睑下垂、面肌运动无力、肌张力不足和外侧眼肌麻痹（Carey-Fineman-Ziter综合征）
腭裂、多骺发育不全（ribbing）和小颌畸形
腭裂、少见面型、全身肌张力不足和先天性肾盂积水
耳-面-颈综合征
中线畸形、肢体异常和垂体功能减退（Dincsoy综合征）
四肢畸形伴肺发育不全
Robin序列征、下颌骨裂、轴前和轴后手畸形和棒状足（Richieri-Costa和Pereira综合征）
颅面表现
肌骨骼系统
诊断
唇腭裂、先天性挛缩、外胚层发育不全以及精神运动和生长迟缓
唇腭裂、小且短颅畸形、眼异常、身材矮小和智力迟钝
腭裂、耳廓异常、身材矮小和单指趾畸形性四肢缺指趾畸形
少见面型、睑裂狭小和痉挛性蜘蛛脚样指趾畸形（van den Ende-Gupta综合征）
唇裂、小且短颅畸形、面部长薄、上睑下垂、睑裂过窄、腰骶部／骨盆异常和智力迟钝
腭裂、镰刀状肩胛骨和马蹄内翻足畸形
少见微笑面型、腭裂和中耳鼓室缺失
眼组织缺损、听力丧失、血尿和唇腭裂
颅面表现
眼系统
听力系统
血尿
其他表现
鉴别诊断
胼胝体缺失、智力迟钝、眼皮肤白化病、组合性免疫缺陷和腭裂
无眼畸形、半鼻发育不全、非典型面裂、生长及智力迟钝和胼胝体缺失
无眼畸形、肺发育不全和腭裂
唇裂和视锥营养不良
唇腭裂和“无眼畸形”
唇腭裂和XY性腺发育不足（Brosnan综合征）
唇腭裂、胼胝体缺失、小颅畸形、癫痫发作、精神运动性迟缓和轴前多指趾畸形
唇腭裂、肘前翼状和甲-髌骨综合征
唇腭裂、上睑下垂、缺牙畸形和弯曲指趾畸形
唇腭裂、面、眼、心脏和小肠异常（Ka-pur-Toriello综合征）
唇腭裂、软脑膜血管瘤病、嗅道缺失、Dandy-Walnker畸形和先天性心脏异常
唇腭裂、小颅畸形、心脏异常和指趾畸形
唇腭裂、着色性视网膜病和胆汁淤积
唇腭裂、脊柱侧弯、先天性心脏病和智力迟钝（Pilotto综合征）
唇腭裂、严重的精神运动性迟缓、特征性面型、尿道下裂和肢体挛缩
唇腭裂、少见面型、小肠异常旋转和先天性心脏异常
腭裂、耳道闭锁和少肢缺陷
腭裂、先天性甲状腺功能低下、毛发弯曲和后鼻孔闭锁
腭裂、颅缝早闭、关节挛缩、耳廓异常和脊柱侧弯
腭裂、小眼畸形、右位心、舞蹈手足徐动症和智力迟钝
腭裂、Potter序列征、先天性心脏异常和轴近中多指趾畸形（Holzgreve-wag-ner-Rehder综合征）
颅面表现
呼吸和心血管系统
肌骨骼系统表现
肾脏异常
鉴别诊断
唇腭裂、Potter序列征和心脏异常（Thomas综合征）
腭裂、桡骨和髌骨缺失／发育不全和身材矮小（RAPADILINO综合征）
腭裂、吹哨面型、远中关节弯曲和智力迟钝
远中关节弯曲、少见面型、唇裂伴／不伴腭裂、身材矮小、肾盂积水和智力正常
小颅畸形、耳前皮肤赘生物、腭裂、弯曲指趾畸形和肢体远中异常
第二十三章 口-面裂综合征：伴发综合征
Aicardi综合征和唇-腭裂
无脑畸形和／或唇-腭裂
鼻侧方象鼻畸形及其伴发症
Duane异常和腭裂
视网膜母细胞瘤和腭裂
喉裂、喉蹼和腭裂
重叠口腔与腭裂
胸部联体孪生子和唇腭裂
口腔畸胎瘤、脑脊髓膨出和腭裂
生殖器官发育及功能不足和唇和／或腭裂（包括Kallmann综合征）
脑垂体性身材矮小和唇腭裂
无肢畸形和唇腭裂
唇腭裂和先天性心脏缺陷
顶骨孔扩大和唇裂和／或腭裂
心脏胸廓外异位和唇-腭裂
Sprengel氏畸形肩和腭裂（Hodgson-Chiu综合征）
颌间粘连和腭裂
三眼畸胎和面裂
滑车形成不全和腭裂
唇腭裂和多生鼻孔
唇裂和肌腹过薄
第二十四章 少见面型综合征：熟知的综合征
额-鼻畸形（额-鼻发育不全，面中裂综合征）
面型
眼
鼻
耳
中枢神经系统
放射影像学发现
其他发现
口腔表现
鉴别诊断
实验室辅助检查
颅额鼻综合征
颅面表现
肢体
其他异常
智力
鉴别诊断
Teebi眶距过宽综合征（短头额鼻发育不全）
肢体-额-面-鼻骨发育不全
额-面-鼻发育不良（唇腭裂、眼睑闭锁、兔眼畸形和眶距过宽）
睑鼻面综合征
X染色体相关性智力迟钝综合征伴α-地中海贫血（ATR-X综合征，脑-面-生殖器综合征）
临床概况
面型
生殖器异常
骨骼异常
其他表现
鉴别诊断
实验室发现
Opitz眼-生殖器-喉综合征（Opitz BBB/G复合综合征）
面部
泌尿生殖系统
呼吸系统
心血管系统发现
其他发现
口腔表现
鉴别诊断
实验室辅助检查
Robinow综合征（胎儿面综合征）
面型
中枢神经系统
肌肉骨骼系统变化
泌尿生殖系统
口腔表现
其他
鉴别诊断
Greig颅-多指趾并指趾畸形综合征
面型
肢体
肌系统
中枢神经系统
鉴别诊断
肢体胼胝体综合征
颅面发现
生长
肌骨骼发现
中枢神经系统
其他发现
鉴别诊断
鳃裂-骨骼-生殖器官综合征（Elsahy-wa-ters综合征）
鼻眼睑脂肪瘤-残缺综合征（Penchasza-deh综合征）
Noonan综合征
病因和病理机制
颅面表现
眼异常
心血管异常
生长及骨发现
腹部器官异常
中枢神经系统
泌尿生殖系统
皮肤
淋巴系统
血液异常
恶性高热
行为表现
其他发现
鉴别诊断
实验室辅助检查
毛发鼻指骨综合征，Ⅰ型
面型
毛发指甲
肌骨骼系统
其他发现
口腔表现
鉴别诊断
实验室辅助检查
毛发鼻指骨综合征Ⅱ型（Langer-Giedion综合征）
颅面表现
中枢神经系统
骨骼系统
皮肤和毛发
其他发现
口腔表现
鉴别诊断
实验室辅助检查
Johanson-Blizzard综合征
面型
肌肉骨骼
泌尿生殖系统和胃肠系统
中枢神经系统
甲状腺
皮肤
心脏
口腔表现
病理表现
鉴别诊断
实验室辅助检查
Binder异常（上颌鼻发育不全）
面型
其他发现
口腔表现
鉴别诊断
Lenz小眼畸形综合征
面型
中枢神经系统
肌骨骼系统
泌尿生殖系统
其他发现
口腔表现
鉴别诊断
实验室辅助检查
隐眼畸形综合征（Fraser综合征）
颅面表现
泌尿生殖系统异常
肢体
中枢神经系统
其他异常
鉴别诊断
实验室辅助检查
鼻翼残缺、镜像手足和足畸形（Laurin-Sandrow综合征）
Romberg综合征（进行性半侧颜面萎缩）
面型、皮肤和毛发
眼表现
口腔表现
中枢神经系统
鉴别诊断
怪颜貌症（Donohue）和假矮妖精貌（Patterson-David）综合征
面型
肌骨骼变化
皮肤
内分泌变化
口腔表现
其他发现
鉴别诊断
实验室辅助检查
矮妖精貌样综合征
脂肪萎缩性糖尿病（Berardinelli综合征、Seip综合征、全身脂肪萎缩）
面型
内脏
神经系统
肌骨骼变化
生殖器官
皮肤
口腔表现
鉴别诊断
实验室辅助检查
SHORT综合征（少见面型、脂肪萎缩、身材矮小和Rieger异常）
Coffin-Lowry综合征
面型
肌骨骼系统表现
中枢神经系统
心血管系统
皮肤
口腔表现
病理
鉴别诊断
实验室辅助检查
Williams综合征（Williams-Beuren综合征）
面部表现
骨骼改变
中枢神经系统和行为
心血管系统
泌尿生殖和内分泌异常
口腔表现
其他发现
高钙血症
鉴别诊断和实验室辅助检查
第二十五章 具有特殊面容的综合征：其他综合征
Coffin-Siris综合征（第5指／趾甲缺失，面容异常，智力低下）
胼胝体缺如、缺损及颅面异常
Ruvalcaba综合征
Schinzel-Giedion综合征
发育迟缓、脱发、假性无牙症和视神经萎缩（GAPO综合征）
掌跖骨过短、无牙症、毛发稀少及不完全白化病（Tuomaala-Haapanen综合征）
指／趾端过宽和面容异常综合征（Keipert综合征）
心脏-面-皮肤综合征（CFC综合征）
颅面异常
生长和发育
眼睛
皮肤
肌肉骨骼系统发现
心脏
其他
面容粗糙、智力障碍、感觉神经性耳聋及骨骼畸形（Fountain综合征）
颅-面-心脏-骨骼发育不良
家族性骨发育异常（Anderson综合征）
手屈曲、伸展畸形和特殊面容（Emery-Nelson综合征）
半侧颌颜面发育异常（部分牙颌发育异常）
耳-甲-腓骨综合征
身材矮小、特殊面型、智力障碍、骨骼畸形和巨牙畸形（KBG综合征）
特殊面容、头发异常和腹泻
特殊面容、无肢畸形、毛发稀少和发育迟缓
唇膨隆、睑下垂、动脉导管未闭及指骨异常（Char综合征）
特殊面容、智力障碍、身材矮小、溶血性贫血及青春期延迟
特殊面容、骨肉瘤及畸形综合征
特殊面容、身材矮小伴智力障碍（Smith-Fineman-Myers综合征）
泌尿系统-面部综合征（Ochoa综合征）
FACES综合征
特殊面容、白内障、身材矮小、关节挛缩及脊椎干骺端发育不良
额头Ⅴ型发际尖，上睑下垂和骨骼畸形（Kapur综合征）
Anderson综合征（异常面容，钾敏感周期性麻痹，室性心律不齐）
脑异常，心脏缺陷以及面部异常
脑-面-关节（Van Maldergem）综合征
面容粗糙、球状粉刺、皮肤厚、牙龈增生、骨质疏松以及僧帽瓣脱垂（Borrone皮肤-心脏-骨骼综合征）
面容粗糙、智力障碍、小头畸形、癫痫以及骨骼异常
异常面容、皮肤萎缩和多毛症（Barber-Say综合征）
面部
皮肤
生长和身体结构
智力
生殖系统
口腔
鉴别诊断
颅-脑-心脏（3C）综合征（Ritscher-Schinzel综合征）
颅面
中枢神经系统
肌肉骨骼系统
影像学变化
心血管系统
阴肛部畸形
鉴别诊断
实验室检查
Hunter-MacDonal综合征
眼距过宽，颧骨发育不良，耳廓低位和关节异常
腰椎分节紊乱，身材矮小及异常面容
巨头畸形，面容异常，不成比例的高身材及智力障碍
巨头畸形，肢根畸形及传导性耳聋
“长拇指”短指畸形，上颌发育不全，智力障碍及特殊面容
脑脊膜侧突（Lehman）综合征
下颌髁突发育不全及显著收缩的耳廓（问号状耳廓，先天耳状裂）
智力和身体发育障碍，全身性肌肥大，关节受限，特殊面容及混合性耳聋（My-hre综合征，GOMBO综合征）
小头畸形，末梢淋巴水肿，脉络膜视网膜发育异常伴特殊面容
小头畸形，生长迟缓及面容异常
小头畸形，智力障碍，先天性巨结肠病及特殊面容（Mowat-Wilson综合征）
鼻发育不全，毛发稀疏，躯干肥胖，生殖器发育不全以及严重的智力障碍
Pallister-Hall综合征
颅面异常
肢体异常
先天性心脏病
中枢神经系统
肺
内分泌发现
其他发现
鉴别诊断
实验室检查
颅顶孔增大，颅面畸形，智力障碍及多发的外生骨（Potocki-Shaffer综合征，11号染色体短臂11.2-12位点缺失综合征）
颅面部发现
中枢神经系统
骨骼发现
讨论
语言功能发育迟缓，面容不对称及斜视
异常面容，无性腺及智力障碍
异常面容及先天性髋关节脱位
特殊面容，多节指／趾，？趾外翻及支气管软化
异常面容，多毛症，颅骨发育不全，智力障碍及尿酸代谢紊乱
异常面容，身材矮小，近视及智力障碍
异常面容，多毛症及视网膜病
异常面容，肌张力过低，智力障碍及桡尺骨连合
异常面容，毛发异常，屈曲指及尾部附肢（Teebi-Shaltout综合征）
异常面容，IgE水平增高及白细胞功能障碍（Job综合征，高IgE综合征）
异常面容，小头畸形，智力正常，免疫缺陷及恶性网状淋巴细胞瘤
异常面容及家族性肠异常旋转
异常面容，小脑发育不全及心、肺异常
异常面容，先天性甲状腺机能减退及严重的智力障碍（Young-Simpson综合征）
指／趾纤维瘤，掌跖组织破坏及面部色素性发育异常（指／趾-皮肤发育不良，末端骨发育不良及色素性缺陷）
异常面容，细长指／趾，生殖器发育不全及生长不足综合征
异常面容，垂体机能减退，末梢关节弯曲症及智力障碍
伴有正常智力的异常面容及小头畸形
异常面容及部分脱发
异常面容，钩状锁骨，肋骨数目增多，干骺端增宽及正方形椎体
异常面容，脂质营养不良及关节挛缩（Werner样综合征）
异常面容，淋巴水肿，肠淋巴管扩张及智力障碍（Hennkam综合征）
异常面容，外胚层发育不全及多囊脑（脑血管外膜的淋巴腔膨大）（Sener综合征）
异常面容，智力障碍及子宫内和出生后生长迟缓（Pitt-Rogers-Danks综合征，4p16微缺失）
异常面容，巨头畸形，胼胝体发育不全，癫痫，多毛症，爪形手及重叠指
异常面容，小头畸形，异常脑回，挛缩细长指趾及肾小球病（Galloway-Mowat综合征）
异常面容，小头畸形及大耳（Lambotte综合征）
伴有关节炎，身材矮小及异常面容的多中心性骨自溶症
异常面容，智力障碍，毛发早秃，膑骨半脱位，肢端过小症及性腺功能减退
异常面容，小头畸形，并指／趾畸形及生长和智力障碍（Filippi综合征，Filippi颅指综合征）
特殊面容，身材矮小，釉质发育不全，关节僵硬及高调音
异常面容，短蹼颈，智力障碍及身材矮小
异常面容，细长指趾畸形及智力障碍
异常面容，耳前小凹，第5指弯曲畸形及法乐氏四联征（Jones-Waldman综合征）
异常面容，头发蓬乱，智力障碍，轴后多指畸形，指骨发育不良及2～3趾并趾畸形
异常面容，三角短头畸形及手足畸形
异常面容，骨软骨发育不良及身材矮小，Brussels类型
异常面容，多发的翼状胬肉，性腺机能减退，身体及智力发育障碍（Haspeslagh综合征）
Floating-Harbor综合征（异常面容，身材矮小，骨龄延迟，阴茎发育不全）
异常面容，肾及Müllerian管发育不良，严重的身体及智力发育迟缓
异常面容，白斑，少白头及进行性痉挛性截瘫
异常面容-S形腓骨-多囊肾综合征（terHaar综合征）
异常面容，小头畸形，多囊肾，短肢畸形，Potter序列征，及先天性心脏异常（Gillessen-Kaesbach综合征）
异常面容，肌肉骨骼异常及感觉缺陷
异常面容，多发并指／趾畸形及先天性心脏病
异常面容，少牙畸形及脉络膜早熟钙化
异常面容，脊髓发育不良及免疫缺陷
异常面容，视网膜色素异常，身材矮小，桡尺骨骨连合，智力障碍
异常面容，Müllerian管发育不全，四肢畸形（Al-Awadi-Rothschild综合征）
异常面容，肝纤维化，肾囊肿及智力障碍
异常面容，毛发稀疏和智力障碍
异常面容，宽颈蹼，乳头内翻，癫痫及额叶巨脑回（脑-额-面综合征）
第二十六章 涉及牙龈／牙周组织的综合征
牙龈纤维瘤病及其相关综合征
牙龈纤维瘤病、多毛症、癫痫和智力障碍
牙龈纤维瘤病伴青春期玻璃样变纤维瘤病（Murray-Puretic-Drescher综合征）
皮肤
骨骼肌肉系统
精神运动发育
口腔
牙龈纤维瘤病和角膜营养不良（Ruther-furd综合征）
牙龈纤维瘤病；耳、鼻、骨和指／趾甲缺陷；肝脾肿大（Laband综合征，Zim-mermann-Laband综合征）
面部
骨骼改变
肝脾肿大
其他发现
口腔表现
牙龈纤维瘤病和感觉神经性听力丧失（Jones综合征）
牙龈纤维瘤病，听力丧失和多生牙
牙龈纤维瘤病，多毛症，颌骨增大症，智力、身体发育迟缓和癫痫（Ramon综合征）
牙龈纤维瘤病和异常面容
牙龈纤维瘤病、异常面容、咖啡渍样色素沉着及先天性皮肤毛细血管扩张
牙龈纤维瘤和生长激素不足
儿童掌跖角化及牙周病综合征（Papillon-Lefevre综合征和Haim-Munk综合征）
皮肤
其他发现
口腔表现
鉴别诊断
实验检查
掌跖角化过度、无毛症、智力障碍和牙齿早失
掌跖角化过度及附着龈角化过度
皮肤及皮肤附属物
口腔
鉴别诊断
实验室检查
口腔和结膜淀粉样变性及智力障碍（Hornovà-Dluhosovà综合征）
牙龈纤维瘤病，色素沉着不足，小眼球，智力障碍及手足徐动症（Cross综合症）
第二十七章 与牙齿发育异常相关的综合征
眼-面-心-牙综合征
面容
眼睛
牙齿
心脏
四肢
其它各种异常
诊断
白内障和牙畸形（Nance-Horan综合征）
眼睛
智力
其他发现
口腔表现
毛发-牙-骨综合征及毛发-甲-牙综合征
牙-甲-皮肤发育不良
Witkop牙-甲综合征（少牙畸形和指／趾甲发育不全）和Fried综合征
口腔
指／趾甲
其它
鉴别诊断
常染色体显性遗传的后鼻孔闭锁伴上颌发育不全，下颌前突和牙发育不全
无牙症和斜视
肢端牙齿发育不全（Weyers综合征，Curry Hall综合征）
多汗症，少白头及前磨牙缺失（PHC综合征，Book综合征）
釉质发育不全和末端甲松离（釉质-甲-少汗发育不全）
釉质发育不全，癫痫及智力障碍（Kohls-chutter综合征）
釉质发育不全和椎骨扁平
釉质发育不全和肾钙质沉着
釉质发育不全和视锥-杆细胞萎缩
特殊面容和狼牙
特殊面容，手指畸形及多生牙
特殊面容和常染色体显性遗传少汗性外胚叶发育不全（Bociar-Rimoin综合征）
特殊面容和常染色体隐性遗传少汗性外胚叶发育不全（Kopysc综合征）
泪-耳牙-指（LADD）综合征（杯状耳，牙及泪腺导管畸形及混合性耳聋）（Levy-Holliser综合征）
多发前牙内陷和感觉神经性耳聋
多生牙和类固醇脱氢酶缺乏
诞生牙和Turrpenny外胚叶发育不全
诞生牙和多重皮脂腺囊肿
诞生牙，少牙畸形和汗腺腺瘤
诞生牙，动脉导管未闭和假性肠梗阻
诞生牙，分叉舌及深度的感觉神经性耳聋
少牙畸形，毛发稀少，掌跖角化过度及眼睑缘顶浆分泌汗腺囊瘤（Schop Schulz-Passarge综合征）
少牙畸形，角膜炎，皮肤溃疡和关节骨质溶解
少牙畸形和先天性感觉神经性耳聋
少牙畸形和多囊卵巢综合征
少牙畸形，小头畸形，身材矮小及特殊面容
牙发育不全和Dupuytren挛缩
髓质海绵样肾和恒牙列无牙症
小牙畸形，牙发育不全，短球形根和根管，斜视，身材矮小和临界智力
耳-牙综合征
轴后多指（趾）-牙-脊椎综合征
身材矮小及牙齿迟萌
身材矮小及牙根短、细、弯曲
单上颌中切牙和身材矮小（单上颌中切牙侏儒症）
牛型牙，小牙及牙内陷畸形
牛型牙，少牙畸形和毛发稀少
牛型牙，锥形融合磨牙根，青少年青光眼和上唇形态异常（Ackerman综合征）
牛型牙和不成比例的身材矮小
毛发-牙齿发育不全
ADULT综合征
多发性牙瘤-食管狭窄综合征
混合性牙瘤，上颌发育不全，直肠狭窄和感觉神经性耳聋
釉质发育不全，白甲病及感觉神经性耳聋（Heimler综合征）
多牙不萌出，膝外翻和耳廓畸形
固连牙，上颌发育不足及第5指弯曲畸形
涎腺神经内分泌癌，感觉神经性耳聋及釉质发育不全
第二十八章 已知的混杂综合征
Alagille综合征（动脉-肝发育不全）
面部
眼睛
心血管系统
肝脏
皮肤
肌肉骨骼系统
泌尿生殖系统
中枢神经系统
病理
鉴别诊断
实验室检查
CHARGE联合征和Hall-Hittner综合征
FG综合征（特殊面容、智力障碍、肌张力过低及肛门闭锁）
面容
中枢神经系统
肠道及生殖系统
其他发现
鉴别诊断
Kartagener综合征（纤毛固定综合征，原发性纤毛运动障碍）
呼吸道
内脏反位
生育能力
其他发现
鉴别诊断
实验室检查
Klippel-Feil异常
头颈部
骨骼肌肉系统
中枢神经系统
其他发现
鉴别诊断
Opitz三角头畸形综合征（C综合征）
临床特点
鉴别诊断和实验室检查
Smith-Lemli-Opitz综合征
面容
眼睛
中枢神经系统
四肢
生殖系统
肾脏
心脏
口腔表现
其他
鉴别诊断
实验室检查
第二十九章 其他混杂的综合征
肢端-肾-下颌综合征
异常口腔系带，白内障和生长迟滞
涎腺和泪腺发育不全
弛缓不能，无泪以及肾上腺功能低下（三A综合征，Allgrove综合征）
弛缓不能
泪腺
肾上腺素不足
神经学发现
实验室检查
诊断
类Noonan／多发的巨细胞病损综合征（颌骨增大症和多关节色素沉着绒毛结节性滑膜炎）
类Noonan表现型，肌病及恶性高热（King综合征）
下颌骨髁突分叉，多乳头畸形和轴后六指畸形
面-听-指／趾关节粘连
面-耳-桡骨发育异常
面-心-肾综合征（Eastman-Bixler综合征）
面-心-肌肉-骨骼综合征
软腭侧瘘及相关异常
Keutel综合征（软骨钙化，短末端指骨，多发性周围肺动脉瓣狭窄，混合性耳聋）
巨头畸形、身材矮小及智力障碍（Atkin综合征）
Martsolf综合征（白内障-智力障碍-性腺机能减退）
面中部发育不全，角膜混浊，主动脉瓣膜下狭窄及智力和身体发育障碍
Mietens-Weber综合征
身材矮小，耳道闭锁，下颌骨发育不全及骨骼畸形（SAMS综合征）
上睑下垂-主动脉缩窄综合征
颅-指／趾综合征
Singleton-Merten综合征
特殊面容，先天性角膜麻痹伴视网膜异常，感觉神经性耳聋，动脉导管未闭及智力障碍
特殊面容、智力障碍、白内障、肌肉萎缩及骨骼异常
特殊面容、短肢及先天性心脏病
颅-眼-鼻综合征
CHANDS综合征
脑-面-胸综合征
面容粗糙，智力低下及呼吸粗重（Pitt-Hopkins综合征）
面-骨-生殖器综合征
面-指-生殖器综合征，科威特类型
面-胸-骨骼综合征
颅面骨发育不全，四肢畸形和脐突出
Giannotti综合征
圆头型，听力丧失，白内障，智力障碍（Fine-Lubinsky综合征）
眼距过宽，法乐氏四联征及尿道下裂
眼距过宽，尿道下裂，多指综合征（Naguib and Richieri-Costa综合征）
甲状旁腺功能亢进及颌骨多发性骨化纤维瘤
多发的角化厚皮，毛发稀少，肢皮病肠病样病损，感觉神经性耳聋（Olmsted综合征）
先天性甲状旁腺功能减退，癫痫，生长和智力障碍，特殊面容
少汗性外胚叶发育不全-Viljoen-Winship类型
毛发稀少，并指畸形及视网膜退化
巨人症，肥胖，巨头畸形及视觉异常（MOMO）综合征
耳-面-骨-生殖腺综合征
Mutchinick综合征
牙-毛发-爪-指-掌综合征
眼距过宽，上眼睑缺损，混合性耳聋及尿道下裂
假性13染色体三体（前脑无裂畸形-多指综合征）
中枢神经系统
颅面
肌肉骨骼系统
泌尿生殖系统
其他
诊断
Rambam-Hasharon综合征
Weaver样综合征
X染色体连锁的智力缺陷，Prieto类型
Kappen-Lubinsky综合征
血管瘤-眼-心-指综合征
下颌系带发育不全或缺失，婴儿幽门肥厚狭窄，及Ehlers-Danlos综合征
第三十章 眼综合征
Rieger综合征（牙缺失和原发性虹膜中胚层发育不全）
面部
眼
脐畸形
其他异常
口腔表现
鉴别诊断
DeHauwere综合征（虹膜发育不全，眶距增宽，智力发育迟缓）
颅面表现
眼
听力
肌肉骨骼系统
中枢神经系统
鉴别诊断
眼肌缺如，特殊面容，脑积水和骨骼畸形
眼-下颌骨-肢（Pillay）发育不全
无眼-并指（趾）（眼-肢端）综合征
Bardet-Biedl综合征
中枢神经系统
生长
眼部发现
肾脏系统
泌尿生殖系统
骨骼系统
口腔表现
其他表现
鉴别诊断
实验室表现
睑裂狭小-上睑下垂反向内眦赘皮
睑裂狭小-上睑下垂，智力障碍和听力丧失（Ohdo综合征）
小颅，睑裂狭小，食管／十二指肠闭锁，指畸形（眼指食管十二指肠综合征，Feingold综合征MODED）
睑裂狭小，上睑下垂，并指和智力低下
睑裂狭小，心房和心室隔膜缺损，肛门和桡骨畸形
睑裂狭小，窄眶距，假视神经乳头水肿和手畸形（肢-耳-眼综合征）
睑裂狭小，大圆柱状鼻和严重的宫内发育滞后
睑裂狭小，上睑下垂，并指和身材矮小
睑裂狭小，内眦距离增宽，小口和特殊面容（Simosa综合征）
睑裂狭小，上睑下垂，多乳头和短指（趾）
白内障，小颅，肢根畸形和小阴茎
白内障，釉质发育不全和水管狭窄
白内障，口腔内多系带以及生长滞后
白内障，听力丧失，多毛，身材矮小和智力低下
CHIME（神经外胚层发育不全）综合征
颅面表现
心血管系统
皮肤
骨骼系统
肿瘤
其他发现
鉴别诊断
眼睑缺失，前发际异常以及肛门异常
晶状体及鼻翼缺损
膈疝-先天性脐疝-眶距增宽[（Donnai-Bar-row，FOAR，Holmes-Schepens）综合征]
颅面表现
其他发现
鉴别诊断
牙龈／关节融合（连颌畸形），眼组织缺损和发育迟缓
虹膜缺损，大头，胼胝体白质缺如，指（趾）过短和智力低下
虹膜缺损，上睑下垂，眶距增宽和智力迟缓（Baraitser-Winter综合征）
颅面发现
心脏表现
中枢神经系统
其他发现
鉴别诊断
Kaufman（眼-脑-面）综合征
颅面发现
骨骼肌肉发现
其他发现
鉴别诊断
Knolbloch综合征（近视，视网膜脱落和脑膨出）
大角膜和智力障碍
Michels综合征（颅缝早闭和睑畸形）
颅面表现
其他发现
鉴别诊断
中线颅面畸形和晨辉盘样畸形
颅面畸形
近视，白内障，鞍鼻和感觉神经性听力丧失（Marshall综合征）
眼脑皮肤综合征（Delleman综合征）
面部
骨骼发现
皮肤
中枢神经系统
Peters plus（Krause-Kivilin）综合征
生长和发育
颅面特点
眼
骨骼系统
其他发现
中枢神经系统
鉴别诊断
Phillip-Griffiths（黄斑缺损，腭裂和异常指活动）综合征
脆乱毛发，视网膜色素病，少牙和短指（趾）
Wagner综合征（玻璃体视网膜变性）
Weill-Marchesani（球形晶状体-矮小身材）综合征
眼睛
骨骼系统
其他表现
鉴别诊断
额-眼综合征
附录
附图及附表
颅部测量
面部测量
口内测量
网址和计算机数据库系统
索引
