1 高密度脂蛋白缺乏症

2 弹性纤维假黄瘤

3 甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症cb1J型

4 胆囊病4型

5 酰基辅酶A脱氢酶9缺乏症

6 烟雾病5型

7 遗传性出血性毛细血管扩张症2型

8 艾卡迪综合征6型

9 原发性高草酸尿症1型

10 先天性糖基化病Ⅰi型

11 先天性糖基化病Ⅰh型

12 先天性糖基化病Ⅰl型

13 先天性糖基化病Ⅰg型

14 婴儿型碱性磷酸酶过少症

15 ANK2相关心律失常症

16 淀粉样变性

17 高脂蛋白血症Ⅴ型

18 阿尔茨海默病2型

19 CST3相关脑淀粉样血管病

20 APP相关脑淀粉样血管病

21 典型瓜氨酸血症

22 Menkes病／枕角综合征

23 原发性肺动脉高压1型

24 心肌病、家族性高血压1型

25 高胱氨酸尿症

26 脑海绵状血管畸形2型

27 儿童期多发性动脉炎结节

28 病态肥胖症和精子生成障碍

29 Wolfram综合征

30 脑白质病伴共济失调

31 先天性糖基化病Ⅱg型

32 先天性糖基化病Ⅱi型

33 先天性糖基化病Ⅱe型

34 先天性糖基化病Ⅱh型

35 Ehlers-Danlos综合征心瓣膜型

36 Ehlers-Danlos综合征Ⅳ型

37 遗传性血管病伴肾病、动脉瘤、肌肉痉挛综合征

38 脑穿通畸形

39 Ehlers-Danlos综合征经典型

40 肉毒碱棕榈酰转移酶缺乏症2型

41 遗传性球形弥漫性白质脑病

42 脑视网膜微血管病伴钙化、囊变

43 半乳糖唾液酸贮积症

44 脑腱黄瘤病

45 脑干脊髓受累性脑白质病伴乳酸盐增高症

46 扩张型心肌病1Ⅰ型

47 贝克型肌营养不良

48 高IgE复发感染综合征

49 先天性糖基化病Ⅰo型

50 家族性心律失常伴右心室发育不良10型

51 扩张型心肌病1BB型

52 耳髁状突综合征3型

53 下颌骨颜面发育不全伴脱发

54 白质消融性脑病

55 主动脉狭窄

56 遗传性出血性毛细血管扩张症1型

57 婴儿全身性动脉钙化1型

58 家族性高胆固醇血症

59 家族性红细胞增多症1型

60 Cockayne综合征A型、B型

61 血小板减少症5型

62 常染色体显性耳聋10型

63 凝血酶原缺乏症

64 凝血因子Ⅴ缺乏症

65 凝血因子Ⅶ缺乏症

66 甲型血友病

67 凝血因子Ⅹ缺乏症

68 凝血因子ⅩⅢA缺乏症

69 凝血因子ⅩⅢB缺乏症

70 马方综合征

71 先天性纤维蛋白原缺乏血症（FGA基因）

72 先天性纤维蛋白原缺乏血症（FGB基因）

73 先天性纤维蛋白原缺乏血症（FGG基因）

74 延胡索酸水合酶缺乏症

75 家族性低β脂蛋白血症1型

76 先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常A4型

77 大脑叶酸转运障碍性神经退行性病

78 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

79 糖原贮积症2型

80 房间隔缺损2型

81 房间隔缺损9型

82 遗传性出血性毛细血管扩张症5型

83 维生素K依赖性凝血因子联合缺陷1型

84 家族性房颤11型

85 法布里病

86 Bernard-Soulier综合征A2型

87 血小板异常型出血性疾病11型

88 大脑淀粉样血管病（GSN相关型）

89 烟雾病6型

90 镰状细胞贫血

91 遗传性血色病（HFE相关型）

92 青春晚期糖尿病1型

93 Athabaskan脑干发育不全综合征／Bosley-Salih-Alorainy综合征

94 伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体隐性遗传性脑动脉病

95 脑动静脉畸形

96 糖蛋白Ⅰa缺乏症

97 血小板异常型出血性疾病16型

98 血小板无力症（ITGA2B基因隐性遗传）

99 血小板无力症（ITGB3基因隐性遗传）

100 大脑淀粉样血管病（ITM2B相关型1）

101 Alagille综合征

102 血小板增多症3型

103 家族性房颤7型

104 Jervell和Lange-Nielsen综合征2型

105 家族性房颤4型

106 短QT综合征1型

107 家族性房颤9型

108 家族性房颤3型

109 脑海绵状血管畸形1型

110 家族性高胆固醇血症

111 甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症cb1F型

112 下颌骨肢端发育异常伴A型脂营养不良

113 肝脂酶缺乏症

114 高脂蛋白血症Ⅰ型

115 嗜铬细胞瘤，易感（MAX基因）

116 家族性胸主动脉瘤9型

117 甲基丙二酸血症和高胱氨酸血症

118 先天性糖基化病Ⅰf型

119 血小板增多症2型

120 烟雾病4型

121 MTHFR缺乏型高胱氨酸尿症

122 高胱氨酸尿症伴巨幼红细胞贫血cb1E型

123 无β脂蛋白血症

124 肥厚型心肌病4型

125 常染色体隐性肌球蛋白存储性肌病

126 Sebastian综合征

127 家族性胸主动脉瘤4型

128 家族性胸主动脉瘤7型

129 伴或不伴房室传导阻滞的房间隔缺损7型

130 家族性阿尔茨海默病1型

131 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病

132 家族性房颤6型

133 家族性房颤15型

134 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症

135 血小板异常型出血性疾病8型

136 小头、骨发育不良的先天性矮小症

137 脑海绵状血管畸形3型

138 伴或不伴激素抵抗的肢端骨发育不全2型

139 糖原贮积症ⅩⅣ型

140 Axenfeld-Rieger综合征1型

141 成人多囊肾1型

142 成人多囊肾2型

143 血小板激活因子乙酰水解酶缺乏症

144 魁北克血小板异常症

145 赖氨酰羟化酶缺乏症3型

146 先天性糖基化病

147 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏

148 下颌骨发育不全、耳聋、类早老和脂肪营养不良综合征

149 家族性部分脂肪营养障碍3型

150 主动脉瘤8型

151 大脑淀粉样血管病（PRNP相关型）

152 常染色体显性蛋白S缺乏性血栓形成倾向

153 扩张型心肌病1U型

154 阿尔茨海默病4型及扩张型心肌病4型

155 伴乳酸酸中毒及铁粒幼红细胞贫血肌病1型

156 毛细血管-动静脉畸形综合征

157 先天性糖基化病Ⅰn型

158 艾卡迪综合征4型

159 艾卡迪综合征2型

160 艾卡迪综合征3型

161 烟雾病2型

162 致心律失常性右心室发育异常／心肌病2型

163 艾迪卡综合征5型

164 家族性房颤14型

165 家族性房颤16型

166 家族性房颤17型

167 长QT综合征3型

168 脑白质病伴张力失调及运动神经病

169 副神经节瘤2型

170 副神经节瘤4型

171 副神经节瘤3型

172 线粒体复合物Ⅱ缺乏症

173 遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症

174 肝素辅助因子Ⅱ缺乏症

175 动脉迂曲综合征

176 特发性基底核钙化4型、5型

177 特发性基底核钙化1型

178 先天性糖基化病Ⅱf型

179 糖原贮积症Ⅰb型

180 Loeys-Dietz综合征3型

181 青少年型息肉病／遗传性出血性毛细血管扩张症1型

82 Schimke免疫性骨异常增生

183 常染色体隐性骨硬化症8型

184 稀毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张综合征

185 巴氏综合征或3-甲基戊二酸尿症Ⅱ型

186 血小板异常型出血性疾病13型

187 转钴胺素Ⅱ缺乏症

188 进行性骨干发育不良

189 Loeys-Dietz综合征

190 血栓调节蛋白缺乏引起的血栓形成倾向

191 嗜铬细胞瘤，易感（TMEM12基因）

192 干扰素基因刺激因子相关婴儿期发病血管病变

193 肥厚型心肌病7型、扩张型心肌病2A型／1FF型

194 扩张型心肌病1D型、肥厚型心肌病2型

195 视网膜血管病伴脑白质营养不良

196 肥厚型心肌病9型、扩张型心肌病1G型

197 转甲状腺素相关遗传性淀粉样变性

198 Von Hippel-Lindau综合征

199 嗜铬细胞瘤（VHL基因）

200 维生素K依赖性凝血因子联合缺陷2型

201 血管性血友病

202 Wolfram综合征1型

203 脊柱-眼综合征

204 伴乳酸酸中毒及铁粒幼红细胞贫血肌病2型