第1章 基因组拷贝数变异

1.1 基因组拷贝数变异的概念

1.2 基因组拷贝数变异的形成机制

1.2.1 非等位同源重组

1.2.2 非等位同源末端连接

1.2.3 复制错误机制

1.3 基因组拷贝数变异致病的分子机制

1.4 基因组拷贝数变异与人类进化

1.4.1 拷贝数变异导致表型变化

1.4.2 人类与黑猩猩分化进化中的拷贝数变异

1.4.3 近期人类进化中的拷贝数变异

1.5 基因组拷贝数变异数据库与生物信息

1.5.1 DECIPHER

1.5.2 ECARUCA

1.5.3 DGV

1.5.4 dbVar

1.5.5 DGVa

第2章 基因组病

2.1 基因组病的概念及发展简史

2.2 孟德尔遗传性基因组疾病

2.3 复杂性状基因组疾病

2.3.1 儿童孤独症

2.3.2 智力障碍／生长发育迟缓／多发畸形

2.3.3 精神分裂症

2.3.4 帕金森氏病

2.3.5 家族性早发型阿尔茨海默病

2.3.6 癫痫

2.3.7 其他与CNVs相关疾病

2.4 基因组病诊断与产前诊断的现状

第3章 CNVs的检测方法

3.1 荧光原位杂交技术

3.2 定量PCR

3.2.1 实时荧光定量PCR

3.2.2 探针依赖多重PCR

3.3 微阵列技术

3.3.1 微阵列比较基因组杂交技术

3.3.2 SNP微阵列技术

3.4 高通量测序技术

3.4.1 焦磷酸测序法（454）

3.4.2 边合成边测序（Solexa）

3.4.3 寡聚物连接检测（SOLiD）测序技术

3.4.4 离子半导体测序技术

3.4.5 单分子实时测序技术

3.4.6 正在开发的测序技术

第4章 遗传咨询与产前诊断

4.1 产前诊断

4.2 胚胎植入前遗传学诊断

4.3 基因组病的遗传咨询

4.3.1 针对基因组拷贝数变异的判断

4.3.2 针对基因组拷贝数变异疾病的遗传咨询

4.3.3 针对父母染色体结构异常的遗传咨询

第5章 常见染色体微缺失／微重复综合征的临床表现与诊断标准

5.1 1p36缺失综合征

5.2 1q21.1 缺失综合征

5.3 1q21.1 重复综合征

5.4 血小板减少伴桡骨缺失综合征

5.5 1q41-q42缺失综合征

5.6 1q43-q44缺失综合征

5.7 2p16.1 -p15缺失综合征

5.8 2p21缺失综合征

5.9 2q31.1 微缺失综合征

5.10 2q33.1 微缺失综合征

5.11 2q37缺失综合征

5.12 3p25微缺失综合征

5.13 3q29微缺失综合征

5.14 3q29微重复综合征

5.15 4q21缺失综合征

5.16 4q末端微缺失综合征

5.17 7q11.2 3重复综合征

5.18 8p23.1 缺失综合征

5.19 8p23.1 重复综合征

5.20 8q21.1 1缺失综合征

5.21 9q亚端粒缺失综合征

5.22 11q缺失综合征

5.23 12q14微缺失综合征

5.24 15q11.2 缺失综合征

5.25 15q11-q13重复综合征

5.26 15q13.3 缺失综合征

5.27 15q24缺失综合征

5.28 15q26过度生长综合征

5.29 16p11.2 重复综合征

5.30 16p12.2 -p11.2 缺失综合征

5.31 16p11.2 缺失综合征（593kb）

5.32 16p11.2 缺失综合征（220kb）

5.33 16p13.1 1微缺失／微重复

5.34 16p13.3 重复综合征

5.35 17q12缺失综合征

5.36 17q21.3 1缺失综合征

5.37 17q21.3 1重复综合征

5.38 22q11.2 缺失综合征

5.39 22q11.2 重复综合征

5.40 22q11.2 远端缺失综合征

5.41 22q13缺失综合征

5.42 成人型常染色体显性脑白质营养不良

5.43 Alagille综合征

5.44 Angelman综合征

5.45 α-地中海贫血／智力障碍综合征

5.46 AZF区域微缺失

5.47 Beckwith-Wiedemann综合征

5.48 猫眼综合征

5.49 腓骨肌萎缩症1A型

5.50 猫叫综合征

5.51 阿尔茨海默病

5.52 家族性腺瘤性息肉病

5.53 遗传性压迫易感性神经病

5.54 Langer-Giedion综合征

5.55 Léri-Weill软骨骨生成障碍

5.56 Miller-Dieker无脑回综合征

5.57 NF1微缺失综合征

5.58 Pallister-Killian综合征

5.59 佩梅病

5.60 Potocki-Lupski综合征

5.61 Prader-Willi综合征

5.62 16p12.1 缺失综合征（520kb）

5.63 鲁宾斯坦-泰必氏综合征

5.64 Smith-Magenis综合征

5.65 Sotos综合征

5.66 手足裂畸形

5.67 X连锁鱼鳞病

5.68 WAGR综合征

5.69 Williams-Beuren综合征

5.70 Wolf-Hirschhorn综合征

5.71 Xp11.2 3-p11.2 2重复综合征

5.72 MECP2重复综合征

5.73 Xq28重复综合征

5.74 Greig头-并指（趾）多指（趾）综合征

5.75 睑裂狭小-上睑下垂-反向内眦赘皮综合征

附录 人体主要畸形结构描述

附录1 头面部结构描述

附录2 眼部结构描述

附录3 耳部结构描述

附录4 头面部结构异常

F4.1 头颅形状异常

F4.2 头发

F4.3 面

F4.4 前额

F4.5 上颌骨和面中部

附录5 眼部结构异常

附录6 耳部结构异常

附录7 鼻、人中结构异常

附录8 唇部结构异常

附录9 颈部结构异常

附录10 手足畸形

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