Ⅰ型自身免疫性多内分泌腺病综合征

Ⅱ型自身免疫性多内分泌腺病综合征

3M综合征1 型

3β羟类固醇脱氢酶缺陷症

5α还原酶缺陷症

11β羟化酶缺陷症

17α羟化酶缺陷症

17β羟类固醇脱氢酶3缺陷症

46， XX性反转合并肾脏、肾上腺和肺发育不全

46， XX性反转合并掌跖角化过度、皮肤鳞状上皮癌

46， XX性反转综合征1型

46， XX性反转综合征2型

46， XX性反转综合征3型

46， XY性反转综合征1型

46， XY性反转综合征2型

46， XY性反转综合征3型

46， XY性反转综合征4型

46， XY性反转综合征5型

46， XY性反转综合征6型

46， XY性反转综合征7型

46， XY性反转综合征8型

46， XY性反转综合征9型

46， XY性腺发育不全合并微束状神经病变

Aarskog-Scott综合征

ACTH非依赖性肾上腺大结节样增生1型

ACTH非依赖性肾上腺大结节样增生2型

Alagille综合征1型

Alagille综合征2型

Andersen心律失常性周期性麻痹

Apert综合征

Axenfeld-Rieger综合征1型

Axenfeld-Rieger综合征2型

Axenfeld-Rieger综合征3型

Bardet-Biedl综合征1型

Bardet-Biedl综合征2型

Bardet-Biedl综合征3型

Bardet-Biedl综合征4型

Bardet-Biedl综合征5型

Bardet-Biedl综合征6型

Bardet-Biedl综合征7型

Bardet-Biedl综合征8型

Bardet-Biedl综合征9型

Bardet-Biedl综合征10型

Bardet-Biedl综合征11型

Bardet-Biedl综合征12型

Bardet-Biedl综合征13型

Bardet-Biedl综合征14型

Bardet-Biedl综合征15型

Bardet-biedl综合征16型

Bardet-Biedl综合征17型

Bardet-biedl综合征18型

Bardet-biedl综合征19型

Bartter综合征1型

Bartter综合征2型

Bartter综合征3型

Bartter综合征4A型

Bartter综合征4B型

Beckwith-Wiedemann综合征

Blomstrand型骨软骨发育不良

Bloom综合征

B型胰岛素抵抗综合征

Cabezas综合征

Campomelic型躯干发育不良

Camurati-Engelmann病

Carney复合症1 型

Carney复合症2型

Charcot关节病

Charge综合征

Cohen综合征

Cornelia de Lange综合征1型

Cornelia de Lange综合征2型

Costello综合征

Cousin综合征

Crouzon综合征

Crouzon综合征合并黑棘皮病

Dent病1型

Dent病2型

Denys-Drash综合征

Digeorge综合征

Down综合征

ECTDS综合征

Edwards综合征

Eiken综合征

Feingold综合征2型

FILS综合征

Floating-Harbor综合征

Frasier综合征

Friedreich共济失调1型

Friedreic h共济失调2型

Friedreich共济失调和先天性青光眼

Galen静脉畸形

Gitelman综合征

Greenberg发育不良

Hajdu-Cheney综合征

Hartsfield综合征

HUPRA综合征

Jackson-Weiss综合征

Jansen干骺端发育不良

KBG综合征

Kearns-Sayre综合征

Kenny-Caffey综合征1 型

Kenny-Caffey综合征2型

Klinefelter综合征

Kozlowski型脊椎干骺端发育不良

Langer肢中段骨发育不良

Laron综合征

Leri-Weill软骨骨生成障碍综合征

Leydig细胞发育不全1型

Liddle综合征

Maffucci型多发性内生软骨瘤

Martinez-Frias综合征

McCune-Albright综合征

软骨毛发发育不全

Mei er-Gorl i n综合征1 型

Mitchell-Riley综合征

Myhre综合征

Nestor-Guil lermo早老综合征

Noonan综合征1型

Noonan综合征2型

Noonan综合征3型

Noonan综合征4 型

Noonan综合征5型

Noonan综合征6型

N oonan综合征7型

Noonan综合征8型

Ollier型多发内生软骨瘤病

Pendred综合征

Peters-plus综合征

Peutz-Jeghers综合征

Pfeiffer综合征

POEMS综合征

POEMS缺乏症

Pradewilli综合征

Proteus综合征

Renpenning综合征1型

Riedel病

Rothmund综合征

Rud综合征

SAMS综合征

Schmid干骺端发育不良

SHORT综合征

Shwachman-Diamond综合征

SOFT综合征

Sotos综合征1型

Sotos综合征2型

Steel综合征

Weaver综合征

Webb-Dattani综合征

Werner综合征

W iedemann-Steiner综合征

Williams-Beuren综合征

糖尿病合并骨骺发育不良

Wolfram综合征1型

Wolfram综合征2型

X连锁点状软骨发育不良1型

X连锁点状软骨发育不良2型

X连锁免疫失调多内分泌腺病肠病综合征

X连锁显性遗传性低磷佝偻病

X连锁性全垂体功能减退

X连锁性无精症1型

X连锁遗传特发性矮小

X连锁肾性尿崩症

X连锁隐性遗传性低磷佝偻病

X连锁智力低下-畸形面容综合征1型

Y连锁性无精症1型

Y连锁性无精症2型

矮小，视神经萎缩合并Pelger-Huet异常

矮妖精综合征

半乳糖激酶缺陷症

半乳糖血症

暴发性1型糖尿病

变形性骨发育不良

表观盐皮质激素增多症

Schimmelpenning-Feuerstein-Mims综合征

Robi now综合征

常染色体显性遗传性特发性矮小

常染色体显性遗传性低钙血症1型

常染色体显性遗传性低钙血症2型

常染色体显性遗传性低磷佝偻病

常染色体显性遗传性高胆固醇血症3型

常染色体显性遗传性假性醛固酮减少症Ⅰ型

常染色体显性遗传性全身型甲状腺激素抵抗综合征

常染色体显性遗传中枢性尿崩

常染色体显性遗传性早发高血压合并妊娠期高血压

常染色体隐性遗传的Larsen综合征

常染色体隐性遗传肾性尿崩症

常染色体隐性Robinow综合征

常染色体隐性遗传性低磷佝偻病1型

常染色体隐性遗传性骨质硬化症

常染色体隐性遗传性家族性高胆固醇血症

常染色体隐性遗传性假性醛固酮减少症Ⅰ型

常染色体隐性遗传性远端肾小管性酸中毒

成骨不全1型

成骨不全2型

成骨不全3型

成骨不全4型

成骨不全5型

成骨不全6型

成骨不全7型

成骨不全8型

成人低碱性磷酸酶血症

成人隐匿性自身免疫糖尿病

垂体性甲状腺激素抵抗综合征

单纯性乳房早发育

单纯性阴毛早发育

单纯性早初潮

低促性腺激素性性腺功能减退1型伴或不伴嗅觉丧失症

低促性腺激素性性腺功能减退2型伴或不伴嗅觉丧失症

低促性腺激素性性腺功能减退3型伴或不伴嗅觉丧失症

低促性腺激素性性腺功能减退4型伴或不伴嗅觉丧失症

低促性腺激素性性腺功能减退5型伴或不伴嗅觉丧失症

低促性腺激素性性腺功能减退6型伴或不伴嗅觉丧失症

低促性腺激素性性腺功能减退7型伴或不伴嗅觉丧失症

低促性腺激素性性腺功能减退8型伴或不伴嗅觉丧失症

低促性腺激素性性腺功能减退9型伴或不伴嗅觉丧失症

低促性腺激素性性腺功能减退10型伴或不伴嗅觉丧失症

低促性腺激素性性腺功能减退11型伴或不伴嗅觉丧失症

低促性腺激素性性腺功能减退12型伴或不伴嗅觉丧失症

低促性腺激素性性腺功能减退13型伴或不伴嗅觉丧失症

低促性腺激素性性腺功能减退14型伴或不伴嗅觉丧失症

低促性腺激素性性腺功能减退15型伴或不伴嗅觉丧失症

低促性腺激素性性腺功能减退16型伴或不伴嗅觉丧失症

低钾周期性麻痹1 型

低钾周期性麻痹2 型

低磷佝偻病合并甲状旁腺功能亢进

低镁血症1型

低镁血症2型

低镁血症3型

低镁血症4型

低镁血症5型

低镁血症6型

低镁血症、高血压合并高胆固醇血症

癫痫、感音神经性耳聋、共济失调、心理障碍和电解质紊乱

短指症A1、B型

短指症A1

短指症A2型

短指症A3型

短指症A4型

短指症A6型

短指症B1型

短指症B2型

短指症C型

短指症D型

短指症E1型

短指症合并高血压

短指智力低下综合征

先天性多巴胺β羟化酶缺陷症

多发性结节性骨溶解和关节炎

多发性神经纤维瘤1型

多发性腕骨-跗骨骨溶解综合征

多内分泌腺瘤病1型

多内分泌腺瘤病2A型

多内分泌腺瘤病2B型

多内分泌腺瘤病4型

多囊卵巢综合征

飞行时差综合征

非甲状腺性病态综合征

附骨腕骨融合综合征

干骺端发育不良不伴少毛发症

肝脏糖原累积症0型

孤立性ACTH缺乏症

孤立性FSH缺乏症

孤立性高氯汗症

常染色体显性遗传性骨硬化症1型

常染色体显性遗传性骨硬化症2型

常染色体隐性遗传性骨硬化症1型

常染色体隐性遗传性骨硬化症2型

常染色体隐性遗传性骨硬化症3型

常染色体隐性遗传性骨硬化症4型

常染色体隐性遗传性骨硬化症5型

常染色体隐性遗传性骨硬化症6型

常染色体隐性遗传性骨硬化症7型

胱氨酸病合并肾病

果糖1，6-二磷酸酶缺乏症

果糖不耐受症

海绵窦综合征

亨廷顿病

黄体生成素缺陷症导致的男性假两性畸形

混合性性腺发育不良

肌强直性营养不良1型

肌强直性营养不良2型

急性肝性卟啉病

急性间歇性卟啉病

X连锁脊柱骨骺发育不良症

家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症

家族性单纯生长激素缺乏症1A型

家族性单纯生长激素缺乏症1B型

家族性单纯生长激素缺乏症2型

家族性单纯生长激素缺乏症3型

家族性低尿钙性高钙血症1型

家族性低尿钙性高钙血症2型

家族性低尿钙性高钙血症3型

家族性多种垂体激素缺乏症1型

家族性多种垂体激素缺乏症2型

家族性多种垂体激素缺乏症3型

家族性多种垂体激素缺乏症4型

家族性多种垂体激素缺乏症5型

家族性多种垂体激素缺乏症6型

家族性高β脂蛋白血症1型

家族性高胆固醇血症

家族性高胰岛素性低血糖症1型

家族性高胰岛素性低血糖症2型

家族性高胰岛素性低血糖症3 型

家族性高胰岛素性低血糖症4 型

家族性高胰岛素性低血糖症5型

家族性高胰岛素性低血糖症6型

家族性高胰岛素性低血糖症7型

家族性男性性早熟

家族性醛固酮增多症Ⅱ型

家族性醛固酮增多症Ⅲ型

高脂蛋白血症3型

家族性中枢性性早熟1型

家族性中枢性性早熟2型

甲亢周期性麻痹1型

甲亢周期性麻痹2型

甲状旁腺功能减低-神经性耳聋-肾发育不良综合征

甲状旁腺功能减退-发育迟缓-畸形综合征

甲状旁腺功能亢进症1型

甲状旁腺功能亢进症2型

甲状腺激素合成障碍综合征1型

甲状腺激素合成障碍综合征2A型

甲状腺激素合成障碍综合征3型

甲状腺激素合成障碍综合征4型

甲状腺激素合成障碍综合征5型

甲状腺激素合成障碍综合征6型

假假性甲旁减

假性甲旁减Ⅰa型

假性甲旁减Ⅰb型

假性甲旁减Ⅰc型

假性甲旁减Ⅱ型

假性醛固酮减少症2A型

假性醛固酮减少症2B型

假性醛固酮减少症2C型

假性醛固酮减少症2D型

僵人综合征

进行性骨化性肌炎

抗利尿激素不适当分泌综合征

空泡蝶鞍综合征

蜡泪样骨硬化症

酪氨酸血症1型

类癌综合征

类固醇结合球蛋白缺乏症

类脂质沉积性肾上腺病

类脂质渐进性坏死

硫胺素有反应性巨幼细胞性贫血综合征

马德隆病

马方综合征

猫叫综合征

苗勒管发育不全和高雄激素血症

苗勒管抑制因子缺陷症

男性更年期综合征

囊性纤维化

脑腱黄瘤病

脑桥中央髓鞘溶解症

皮质酮甲基氧化酶缺乏症Ⅰ型

皮质酮甲基氧化酶缺乏症Ⅱ型

葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征

葡萄糖转运蛋白2缺陷综合征

前脑无裂畸形9

青少年发病的成人型糖尿病1型

青少年发病的成人型糖尿病2型

青少年发病的成人型糖尿病3型

青少年发病的成人型糖尿病4型

青少年发病的成人型糖尿病5型

青少年发病的成人型糖尿病6型

青少年发病的成人型糖尿病7型

青少年发病的成人型糖尿病8型

青少年发病的成人型糖尿病9型

青少年发病的成人型糖尿病10型

青少年发病的成人型糖尿病11型

青少年型P aget病

肉碱／酰基肉碱转运酶缺陷症

肉碱棕榈酰转移酶1缺陷症

肉碱棕榈酰转移酶2缺陷症儿童／成人型

肉碱棕榈酰转移酶2缺陷症新生儿型

肉碱棕榈酰转移酶2缺陷症婴儿型

软骨发育不全综合征

三A综合征

肾结石、骨质疏松合并低磷血症1型

肾结石、骨质疏松合并低磷血症2型

肾母细胞瘤、无虹膜、泌尿生殖异常和智力低下综合征

肾上腺脑白质营养不良

肾性抗利尿激素不适当分泌综合征

生长激素不敏感合并免疫缺陷综合征

髓质海绵肾

糖尿病性大疱病

糖尿病性皮肤增厚

糖皮质激素抵抗综合征

糖皮质激素可调节性醛固酮增多症

糖皮质激素缺乏症1型

糖皮质激素缺乏症2型

糖皮质激素缺乏症3型

糖皮质激素缺乏症4型

糖原累积症1a型

糖原累积症1b型

糖原累积症2型

糖原累积症3型

糖原累积症4型

糖原累积症5型

糖原累积症6型

糖原累积症7型

糖原累积症9a1型

糖原累积症9b型

糖原累积症9c型

糖原累积症9d型

特发性骨溶解症

特发性两侧对称性基底节钙化症1型

特发性两侧对称性基底节钙化症2型

特发性两侧对称性基底节钙化症4型

特发性两侧对称性基底节钙化症5型

特发性两侧对称性基底节钙化症儿童起病型

特纳综合征

天使人综合征

条纹状骨病

痛性脂肪增生

腕管综合征

威尔逊病

维生素D依赖性佝偻病1A型

维生素D依赖性佝偻病1B型

维生素D依赖性佝偻病2 A 型

维生素D依赖性佝偻病2 B 型

无精症1型

无精症2型

无精症3型

无精症4型

无精症5型

无精症6型

无精症7型

无精症8型

无精症9型

无精症10型

无精症1 1 型

无精症12型

无精症13型

无精症14 型

希佩尔-林道综合征

细胞色素P450氧化还原酶缺陷症

下丘脑综合征

先天性双侧输精管缺如

线粒体糖尿病

小头，矮小合并糖尿病

小头畸形矮小综合征2型

小眼综合征3型

小眼综合征5 型

小眼综合征6型

小眼综合征13型

新生儿糖尿病伴先天性甲状腺功能减退症

新生儿吸收不良性腹泻4型

新生儿重症甲状旁腺功能亢进

雄激素不敏感综合征

胰岛素样生长因子1缺陷症

胰岛素样生长因子-1受体缺陷症

胰升糖素瘤综合征

胰腺小脑发育不全

遗传性低磷佝偻病合并高尿钙症

遗传性范科尼综合征1型

遗传性范科尼综合征2型

遗传性范科尼综合征3型

遗传性范科尼综合征4型合并青少年起病的成人型糖尿病

遗传性黄嘌呤尿症1型

遗传性黄嘌呤尿症2型

遗传性甲状腺结合球蛋白缺陷症

遗传性血色病1型

遗传性血色病2A型

遗传性血色病2B型

遗传性血色病3型

遗传性血色病4型

异位ACTH综合征

异位HCG综合征

异位PRL综合征

异位TSH综合征

异位红细胞生成素综合征

异位肾素综合征

异位生长激素综合征

异位血管活性肠肽综合征

隐睾症

婴儿高钙血症

婴儿广泛动脉钙化1型

婴儿广泛动脉钙化2型

永久性新生儿糖尿病

原发性高草酸尿症1型

原发性高草酸尿症2型

原发性高草酸尿症3型

原发性醛固酮增多症、癫痫和神经系统异常

原发性色素结节性肾上腺病1型

原发性色素结节性肾上腺病2型

原发性色素结节性肾上腺病3型

原发性色素结节性肾上腺病4型

远端肾小管性酸中毒合并正细胞性贫血

暂时性新生儿糖尿病1型

暂时性新生儿糖尿病2型

暂时性新生儿糖尿病3型

肢近端型点状软骨发育不良1型

肢近端型点状软骨发育不良2型

肢近端型点状软骨发育不良3型

脂肪萎缩性糖尿病1型

脂肪萎缩性糖尿病2型

脂肪萎缩性糖尿病3型

脂肪萎缩性糖尿病4型

致死性软骨发育不良症1型

致死性软骨发育不良症2型

中链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症

周期性嗜睡-贪食综合征

竹叶骨发育不良

转甲蛋白性淀粉样变

英文索引

中文索引