第1章 DNA结构和基因表达

1.1DNA，RNA及多肽中的构件和化学键

1.2DNA的结构和复制

1.3RNA转录和基因表达

1.4RNA加工

1.5翻译、翻译后加工及蛋白质结构

进一步阅读

参考文献

第2章 染色体结构和功能

2.1倍性和细胞周期

2.2染色体的结构和功能

2.3有丝分裂和减数分裂是细胞分裂的两种类型

2.4人类染色体研究

2.5染色体畸变

进一步阅读

参考文献

第3章 细胞和发育

3.1细胞的结构和多样性

3.2细胞的相互作用

3.3发育概述

3.4发育过程中细胞的特化

3.5发育中的模式形成

3.6形态发生

3.7人类早期发育：受精到原肠胚形成

3.8神经发育

3.9发育途径的保守性

进一步阅读

参考文献

第4章 系谱及群体中的基因

4.1单基因与多因子遗传

4.2孟德尔式系谱类型

4.3基本的孟德尔式系谱方式中的复杂情况

4.4多因子性状的遗传学：多基因的阈值理论

4.5影响基因频率的因素

进一步阅读

参考文献

第5章 扩增DNA：PCR和细胞DNA克隆

5.1DNA克隆的重要性

5.2PCR：基本特征和应用

5.3细胞DNA克隆原理

5.4扩增不同片段大小的克隆体系

5.5制备单链、诱变DNA的克隆体系

5.6设计表达基因的克隆体系

进一步阅读

参考文献

第6章 核酸杂交：原理和应用

6.1核酸探针的制备

6.2核酸杂交原理

6.3使用克隆的DNA探针筛查未克隆的核酸群进行核酸杂交实验

6.4使用克隆靶DNA及微阵列的杂交实验

进一步阅读

参考文献

第7章 DNA与基因结构、变异及表达的分析

7.1DNA测序与基因型分型

7.2鉴定克隆DNA中的基因并确定其结构

7.3研究基因的表达

进一步阅读

参考文献

第8章 基因组计划和模式生物

8.1基因组计划的开创性意义

8.2人类基因组计划的研究背景和组织机构

8.3人类基因组是如何作图及测序的

8.4模式生物的基因组计划

进一步阅读

参考文献

第9章 人类基因组的组成

9.1人类基因组的一般组成

9.2人类RNA基因的组成、分布和功能

9.3人类编码多肽基因的组成、分布和功能

9.4串联重复非编码DNA

9.5散在重复非编码DNA

进一步阅读

参考文献

第10章 人类基因表达

10.1人类细胞中基因表达概述

10.2反式作用蛋白因子与DNA和RNA中的顺式作用调节序列的结合对基因表达的调控

10.3单个基因的选择性转录与加工

10.4差异性基因表达：起源于不对称并由诸如DNA甲基化等表观遗传机制得以永存

10.5基因表达的远程控制与印记

10.6Ig和TCR基因的特殊结构与表达

进一步阅读

参考文献

第11章 人类基因组的不稳定性：突变与DNA复制

11.1突变、多态性与DNA修复概述

11.2简单突变

11.3引起重复间序列交换的遗传机制

11.4致病性突变

11.5重复序列的致病潜力

11.6DNA修复

进一步阅读

参考文献

第12章 我们在生命之树中的位置

12.1基因结构与复制性基因的进化

12.2染色体与基因组的进化

12.3分子系统发生学与比较基因组学

12.4我们因何而变成人？

12.5人类种群的进化

进一步阅读

参考文献

第13章 孟德尔性状的遗传定位

13.1重组体与非重组体

13.2遗传标记

13.3两点定位

13.4多点定位比两点定位更有效

13.5利用扩展的系谱和祖先单体型进行精细定位

13.6标准对数优势比分析不是毫无问题的

进一步阅读

参考文献

第14章 鉴定人类致病基因

14.1鉴定致病基因的原理和策略

14.2不依赖定位的鉴定致病基因的策略

14.3定位克隆

14.4应用染色体畸变

14.5确定候选基因

14.6以8个例子阐明鉴定致病基因的各种方法

进一步阅读

参考文献

第15章 复杂疾病易感基因的定位与鉴定

15.1确定非孟德尔遗传性状是否是遗传性的：家系、双生子及领养子研究的作用

15.2分离分析用于单纯孟德尔遗传性状和单纯多基因范畴之间性状的研究

15.3复杂性状的连锁分析

15.4关联研究与连锁不平衡

15.5鉴定易感等位基因

15.6复杂疾病遗传剖析取得不同程度成功的8个例子

15.7概要及总结

进一步阅读

参考文献

第16章 分子病理学

16.1概述

16.2A和a等位基因的简便命名中暗藏了巨大的DNA序列多样性

16.3突变的一级分类：功能丢失性突变和功能获得性突变

16.4功能丢失性突变

16.5功能获得性突变

16.6分子病理学：从基因到疾病

16.7分子病理学：从疾病到基因

16.8染色体病的分子病理学

进一步阅读

参考文献

第17章 癌遗传学

17.1前言

17.2癌的演化

17.3癌基因

17.4肿瘤抑制基因

17.5基因组的稳定性

17.6细胞周期的调控

17.7整合资料：通路和能力

17.8本章所有知识的用途

进一步阅读

参考文献

第18章 个体和群体的遗传检测

18.1概述

18.2受检材料的选择：DNA，RNA或蛋白质

18.3筛查基因突变

18.4检测特定序列的变化

18.5基因示踪

18.6群体筛查

18.7DNA图谱可用于识别个体和确定亲属关系

进一步阅读

参考文献

第19章 后基因组计划：功能基因组学、蛋白质组学和生物信息学

19.1功能基因组学概述

19.2通过序列比较进行功能注释

19.3总mRNA谱（转录物组学）

19.4蛋白质组学

19.5小结

进一步阅读

参考文献

第20章 细胞和动物的遗传操作

20.1基因转移技术概述

20.2基因转移的原理

20.3利用基因转移研究基因表达和功能

20.4利用基因转移和基因打靶技术建立疾病模型

进一步阅读

参考文献

第21章 疾病治疗的新方法

21.1遗传病的治疗不同于疾病的遗传治疗

21.2遗传病的治疗

21.3利用遗传学知识改善现有治疗和发展传统治疗的新形式

21.4基因治疗的原则

21.5在靶细胞或组织中插入并表达一个基因的方法

21.6在细胞或组织中修复或失活一个致病基因的方法

21.7人类基因治疗尝试的一些例子

进一步阅读

参考文献

词汇表

索引