第一章 胚胎发育与出生缺陷

第一节 胚胎发育

第二节 我国出生缺陷疾病现状

第三节 出生缺陷及其病因

第四节 出生缺陷的发生机理

第五节 常见出生缺陷的诊断与描述要点

第六节 出生缺陷监测的目的、用途与意义

第七节 出生缺陷的预防

第二章 遗传学基础

第一节 遗传基本定律

第二节 细胞学基础

第三节 分子学基础

第四节 各种遗传病的遗传特点和再发风险推算

第三章 细胞遗传学检查

第一节 细胞培养技术

第二节 染色体显带技术

第三节 高分辨染色体技术

第四节 脆性X染色体检测技术

第五节 姊妹染色单体互换技术

第六节 迟复制X染色体及R带双染色技术

第七节 荧光原位杂交（FISH）技术

第八节 产前诊断的新技术

第四章 分子遗传学技术

第一节 核酸提取技术

第二节 PCR及相关技术

第三节 定时荧光定量PCR技术

第四节 基因芯片技术

第五章 单基因遗传病

第一节 常染色体显性遗传病

第二节 常染色体隐性遗传病

第三节 X连锁隐性遗传病

第四节 X连锁显性遗传病

第五节 Y连锁遗传病

第六章 多基因遗传病

第七章 染色体病

第一节 21-三体综合征

第二节 特纳综合征

第三节 克氏综合征

第四节 脆性X综合征

第五节 13-三体综合征

第六节 18-三体综合征

第七节 猫叫综合征

第八节 XYY综合征

第九节 XXX综合征

第十节 真两性畸形

第十一节 临近基因综合征

第八章 线粒体遗传病

第一节 线粒体中遗传控制的能量传递过程

第二节 人类线粒体性疾病

第三节 Leber遗传性视神经病

第四节 肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维病

第五节 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征

第六节 线粒体基因病再发风险率

第九章 产前筛查技术

第十章 产前诊断技术

第一节 产前诊断概述

第二节 羊膜腔穿刺技术

第三节 绒毛活检术

第四节 经腹脐静脉穿刺术

第五节 胎儿镜检查

第六节 胚胎植入前遗传学诊断

第七节 经宫颈脱落滋养层细胞诊断

第八节 外周血胎儿细胞及胎儿DNA诊断

第九节 产前X线诊断

第十一章 胎儿超声诊断学

第一节 胎儿神经系统畸形

第二节 胎儿胸腔畸形

第三节 胎儿泌尿生殖系统畸形

第四节 胎儿消化系统畸形

第五节 胎儿肌肉骨骼系统及肢体畸形

第六节 胎儿前腹壁畸形

第七节 胎儿颜面部畸形

第八节 胎儿先天性心脏病

第九节 肿瘤

第十节 胎儿水肿综合征

第十一节 单脐动脉

第十二节 双胎妊娠

第十三节 胎儿染色体异常的超声表现

第十二章 产前监测

第一节 胎儿肺成熟度的测定和诱导

第二节 胎儿宫内安全的评估

第十三章 感染性疾病的产前实验诊断

第一节 TORCH感染免疫检测

第二节 TORCH感染的诊断及治疗原则

第三节 性传播疾病

第四节 病毒性肝炎

第十四章 遗传咨询

第一节 遗传咨询概述

第二节 遗传咨询的内容

第三节 遗传咨询的程序

第四节 近亲结婚咨询

第五节 婚前咨询及婚前医学检查

第十五章 相关疾病基因检测

第一节 脆性X综合征基因检测

第二节 假肥大性肌营养不良症的基因诊断与产前基因诊断

第三节 耳聋产前诊断基因检测

第十六章 亲子鉴定

第一节 概述

第二节 基因产物水平的遗传标记

第三节 DNA水平的遗传标记

第四节 亲子鉴定结果的评估

第十七章 遗传与产前诊断伦理问题

第一节 医学遗传和遗传咨询中伦理问题的国际准则

第二节 遗传咨询产前诊断的伦理规范

附录 人类遗传与优生的相关法律、法规及管理办法

一、中华人民共和国母婴保健法

第一章 总则

第二章 婚前保健

第三章 孕产期保健

第四章 技术鉴定

第五章 行政管理

第六章 法律责任

第七章 附则

二、中华人民共和国母婴保健法实施办法

第一章 总则

第二章 婚前保健

第三章 孕产期保健

第四章 婴儿保健

第五章 技术鉴定

第六章 监督管理

第七章 罚则

第八章 附则

三、中华人民共和国婚姻法（新）

第一章 总则

第二章 结婚

第三章 家庭关系

第四章 离婚

第五章 救助措施与法律责任

第六章 附则

四、产前诊断技术管理办法

第一章 总则

第二章 管理与审批

第三章 实施

第四章 处罚

第五章 附则

五、人类辅助生殖技术管理办法

第一章 总则

第二章 审批

第三章 实施

第四章 处罚

第五章 附则

参考文献