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内容简介
1 人类遗传学研究中的伦理学：全球经验
简介
生物医学伦理学的发展简史
伦理学研究的关键
知情同意：普遍性
知情同意：儿童同意
国际和各国家调控标准及监督者
已有的单一国家或多国的伦理审查委员会实例
关于伦理学可接受的遗传学研究的最新思考
知情同意的限制
结论
参考文献
互联网资源
2 遗传分析的群体选择
简介
“建立者”群体
“建立者”群体：实际应用
纯合性作图
混合群体
结论
参考文献
互联网资源
3 功效计算
简介
遗传模型参数
通过分析发现关联的计算效能
通过模拟发现关联的计算效能
影响发现关联效能的因素
遗传方式
疾病的流行
事例和对照个体的比例
连锁不平衡和标记基因频率
基因组范围的关联
结论
参考文献
互联网资源
4 遗传分析：在连锁和关联之间
简介
为遗传分析创造一个输入文件
描述关系
描述表型和基因型
描述系谱文件
遗传作图信息
用这些文件工作
用MERLIN进行连锁分析
用PLINK进行关联分析
使用PLINK时的其他考虑
讨论和结论
参考文献
互联网资源
5 NCBI dbSNP数据库：内容和检索
简介
SNP的发现
获得和建造的循环
dbSNP的构建创建无冗余簇递交组
由所提交的侧翼序列，而不是组装过程确定“链”的聚类
装配顺序的注释
泛函分析
群体频率
个体基因型
通过文件传输协议（FTP）下载dbSNP资料
FTP位点的目录结构
浏览dbSNP的内容
使用SNP ID检索
对基因区域SNP的检索
创建一个本地的dbSNP拷贝
所需要的软件
所需要的硬件
dbSNP的物理模型
结构文件格式ASNl和XML
基因型的网络服务
使用网络浏览器进行基因型的询问
致谢
参考文献
互联网资源
6 使用HapMap网站
简介
方案一使用基因组浏览器浏览HapMap数据
方法
发现和浏览感兴趣的区域
检查连锁不平衡的程度
提取和访问tagSNP
浏览分相的单倍型
方案二使用基因组浏览器产生文本报告
方法
产生一个基因型列表文本
产生基因型频率的文本列表
产生连锁不平衡值的文本列表
产生tag-SNP的文本列表
方案三用HaploView操作HapMap数据
方法
方案四使用HapMart得到HapMap数据
方法
方案五通过批量下载取得数据
方法
讨论
参考文献
互联网资源
7 植物DNA的分离及其基因型分析
简介
方案一 用于PCR的植物DNA分离以及用有机提取剂和CTAB进行基因型分析
材料
试剂
仪器
方法
疑难解答
方案二 运用96孔平板和CTAB从冰冻干燥处理的植物组织中提取DNA
材料
试剂
仪器
方法
方案三 运用96孔平板和基因纯化DNA提纯试剂盒来纯化拟南芥DNA
材料
试剂
仪器
方法
参考文献
8 从植物组织中制备RNA
简介
植物组织切片的激光辅助显微切割技术
RNA放大
方案一玉米组织的制备和从目标细胞中提取RNA
材料
试剂
仪器
方法
固定
脱水／二甲苯浸润
蜡（paraplast）浸润
包埋
切片
PALM操作和RNA提取
疑难解答
方案二基于T7的玉米茎尖端分生组织RNA的扩增
材料
试剂
仪器
方法
第一个循环的RNA扩增
第二轮RNA扩增
致谢
参考文献
9 哺乳动物DNA制备
简介
组织的选择
抗凝血剂的选择
提取小结
DNA质和量
蛋白质、RNA和其他杂质
限制酶的剪切
致谢
方案一细胞沉淀物DNA制备
材料
试剂
仪器
方法1
应用实验自制试剂提取DNA
方法2
用商业试剂提取DNA
方案二从固定组织制备DNA：提取与全基因组扩增
材料
试剂
仪器
方法
裂解和破碎
疑难解答
方案三从大鼠尾或耳分离DNA
材料
试剂
仪器
方法
方案四从口腔细胞制备DNA
细胞刷收集样品
材料
试剂
仪器
方法
致谢
方案五全血基因组DNA制备：中量、小量提取
材料
试剂
器材
方法1
小量DNA提取
方法2
中量DNA提取
方案六血液DNA制备：大量提取
材料
试剂
器材
方法1
实验室配置试剂的大量提取方法
方法2
使用商业试剂的DNA大量提取
方法3
半凝固和凝固血样的DNA提取
方案七 唾液DNA制备
材料
试剂
器材
方法
疑难解答
方案八用PCR对基因组DNA进行全基因组扩增
材料
试剂
器材
方法
片段化
疑难解答
致谢
方案九单细胞全基因组扩增
材料
试剂
器材
方法
裂解和破碎
文库制备
扩增
疑难解答
感谢
方案十使用φ29 DNA聚合酶进行全基因组扩增
材料
试剂
器材
方法
准备
变性
中和
扩增
温育
稀释
产物的定量
可选择的质量控制检测
疑难解答
方案十一利用Chelex从法医样品中提取DNA
材料
试剂
器材
方法
样品中上皮细胞和精细胞的回收
细胞的裂解及DNA的提取
方案十二在多元PCR扩增前对法医样品中的DNA浓度进行估算
材料
试剂
器材
方法
标准样、对照和样品的制备
检测
注释
疑难解答
参考文献
10 中通量实验室规模的基因分型方法
简介
基因分型检测方法
测序
等位基因特异性PCR
限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism，RFLP）
等位基因特异性杂交
Invasive寡核苷酸切割（Invasive oligonucleotide cleavage）
寡核苷酸连接分析
引物延伸法（primer extension assay）
基因分型平台的应用
低通量：10个SNP位点-100个样本
中等通量：10个SNP位点-1000个样本
中等通量：100个SNP位点-100个样本
高通量：100个SNP位点-1000个样本
多态性的问题
参考文献
互联网资源
11 实验室用中通量基因分型的实验策略
简介
方案一等位基因扩增法进行基因分型
材料
试剂
仪器
方法
方案二双脱氧重测序法进行基因分型
材料
试剂
仪器
方法
方案三寡核苷酸连接测定法
材料
试剂
器材
方法
制备OLA基因分型寡核苷酸链
OLA反应
OLA扩增反应
分析
杂交
漂洗
数据收集
洗脱
方案四用荧光偏振检测法进行模板介导染料掺入分析
材料
试剂
器材
方法
引物设计
扩增反应
含焦磷酸酶的PCR清除
引物延伸（TDI）
读板和数据分析
疑难解答
致谢
方案五温度梯度毛细管电泳分析
材料
试剂
器材
方法
致谢
方案六源于玉米454 EST序列的SNP发掘
材料
试剂
器材
方法
致谢
参考文献
12 倒置分子探针和基因芯片：应用于高密度标签SNP分型
简介
方案MIP靶向SNP分型技术和生物芯片
具有代表性的数据分析和20K cSNP芯片操作的可视化
前聚类数据分析和QC（质量控制）结论要点
聚类分析和结论要点
摘要和总结
致谢
参考文献
互联网资源
13 全基因组基因分型
简介
应用Affymetrix基因芯片进行高密度基因组变异分析
基因芯片的发展史
遗传覆盖率
应用ILLUMINA BEADCHIPS进行高密度基因组变异分析
微阵列技术发展史
HapMap芯片
样品扩增与杂交
DNA分析：拷贝数变异
结论
参考文献
14 用于检测DNA大片段拷贝数变异的比较基因组杂交
简介
CGH阵列平台
细菌人工染色体微阵列
寡聚核苷酸阵列
SNP微阵列
cDNA微阵列
DNA制备
对照基因组中的CNV
杂交
数据处理
CNV基因组探索
结论
参考文献
互联网资源
15 用以检测遗传变异的展示性寡核苷酸微阵列分析
简介
展示法
影响ROMA的因素
阵列分析的探针设计
杂交后试验分析
大型样本组的选择和分析
大数据组的分析
参考文献
16 FFPE样本拷贝数变化的检测——全基因组取样分析法
简介
全基因组样本分析（WGSA）和拷贝数检测
用于CN检测的FFPE样本
DNA样本的制备
FFPE DNA的质量评价
应用FFPE DNA于WGSA分析中
DNA定量
DNA的消化和连接
PCR
纯化和汇集扩增反应
片段化和标记
数据分析
性能指标
结论
参考文献
17 分子倒位探针靶向的基因型分析——拷贝数确定的应用
简介
来自MIP基因型检测的CN结果评估
概要和结论
致谢
参考文献
18 微卫星标记的连锁和关联研究
简介
在连锁研究中微卫星的应用
关联（association）研究中的微卫星运用
病例组／对照组研究中应用微卫星的实验方法
结论
致谢
参考文献
19 SNP选择时的考虑事项
简介
tag-SNP选择的理论背景和目的
tag-SNP选择的理论方法
基于单体型的tag-SNP选择的算法
不考虑单体型的tag-SNP选择的算法
哪种选择tag-SNP的方法是最佳的
进入数据库和tag-SNP选择的应用
人群的特异性
人群结构
选择tag-SNP：使用者手册
使用Genome Variation Server
Haploview和Tagger
比较GVS和Haploview
tag-SNP的未来
参考文献
互联网资源
20 使用Tagger和HapMap软件挑选和评价tag-SNP
简介
HapMap数据库如何提供常见变异及那些没有被收录的变异的信息
当从HapMap数据库中仅挑选一组SNP（tag-SNP）时，怎样减少使用的常见变异
从HapMap数据库中挑选出的tag-SNP在其他群体里捕获常见变异的能力如何
tag-SNP的挑选
tag-SNP的评价
参考文献
互联网资源
21 Haploview：可视化和分析SNP基因型数据
简介
分析HAPMAP数据
可视化连锁不平衡
选择tag-SNP
关联分析研究
数据质控
检验关联
接下来的工作
总结
致谢
参考文献
互联网资源
22 FFPE样本进行拷贝数分析时需要考虑的问题
简介
WGSA、Mapping微阵列和拷贝数检测
使用WGSA进行DNA含量的定量分析
FFPE和拷贝数检测
需要的软件
关于参照所考虑的问题
参照类型、数量和性别的选择
批次效应
配对和非配对分析
在CNAG中自动选择参照
FFPE和非FFPE参照
FFPE样本的拷贝数分析
对于片段大小的偏差进行补偿校正
片段大小过滤筛选的应用
片段大小过滤筛选的选择
FFPE样本作为参照
结论
参考文献
23 遗传关联研究中显著性的评估
简介
基本的统计概念和统计方法
遗传关联研究中的特殊问题
置换检验
错误发现率分析方法
其他方法
结论
致谢
参考文献
24 评估人类变异数据以探索自然选择标记
简介
鉴别选择的方法
比较物种间的多态性
比较物种内的多态性
基因组扫描技术
结论
参考文献
25 拟南芥
简介
拟南芥的遗传及物理作图
多态性标记与遗传图
拟南芥的地理及群体结构
探索自然变异遗传基础的工具
高通量基因型分析、表型分析和相关研究方案
DNA提取
SNP基因分型和微阵列基因分型
表型分析
资源
结论
致谢
参考文献
互联网资源
26 玉米
简介
玉米分子遗传图谱
获取IDP的引物设计策略
多态性分析
用于检测SNP的玉米转录组高通量454测序技术
SNP挖掘
结论
致谢
参考文献
互联网资源
27 水稻
简介
水稻的遗传变异性
水稻物理图谱
基因组SNP的检测
水稻20个不同品系基因组SNP的对比分析
SNP单倍型
等位基因变异的识别
作图及确定基因功能的遗传资源
诱导变异
活性重组构建基因型多样性
转录图谱
实践筛选
结论
致谢
参考文献
互联网资源
28 小鼠
简介
小鼠历史对于杂交实验小鼠基因组的影响
基因组变异的观察
小鼠比较基因组结构的完整性在性状作图实践中的影响
可供选择的基因作图资源
着手计划小鼠复杂性状定位实验
结论
参考文献
29 大鼠
简介
资源
遗传学和基因组学数据
表型数据
方法和工具
QTL定位
比较基因定位
“设计者”品系
位置克隆基因（positionally cloned gene）
靶位确认（target validation）
转基因大鼠
N-乙基-N-亚硝基脲的诱变效应
基因变异
SNP和单体型
大鼠SNP数据
大鼠单体型数据
发展中的SNP计划
参考文献
30 猫
简介
猫的起源
猫类品种
猫类表型变异
猫类疾病突变
猫科动物基因组学
结论
致谢
参考文献
31 狗
简介
狗的历史和品种
犬类基因型序列
犬类基因组变异
单体型结构和关联作图策略
两步作图策略（two-tiered mapping）
犬类基因组关联作图工具
多品种间的精细作图有助于精确地鉴定突变
复杂性状的变异基础
处于选择作用下的区域的鉴定
结论
致谢
参考文献
互联网资源
32 黑猩猩
简介
基因组序列草图的实际用途
人类和黑猩猩的遗传分歧
现存和祖先的遗传变异对分歧的影响
祖先等位基因的鉴定
自然选择的信号
结论
致谢
参考文献
33 系谱标记：mtDNA和Y染色体
简介
mtDNA变异
NRY变异
人类进化
不同人类群体mtDNA和NRY变异的比较
研究事例：玻利尼西亚人的起源
mtDNA和NRY变异用于法律证明和系谱研究
致谢
参考文献
34 适于法庭的DNA测试
简介
法律DNA检测的总体情况
标本采集
DNA提取
DNA定量
PCR扩增
STR等位的分离和确定片段长度
STR分型和整体解读
统计分析
时间考虑
STR分型的费用
法庭DNA测试的质量保障
数据问题
生物学假象
降解的DNA材料
混合
其他的法庭DNA测试技术
Y染色体STR测试
线粒体DNA
SNP用于估计种族和表型特征
概要
致谢
参考文献
35 人类基因组：前面是什么
技术的进步
测序的应用和意义
生物多样性的变化
附录 注意事项
一般注意事项
化学药品的一般特性
危险的物质
索引
