第一章 绪论

第一节 医学遗传学的研究对象和任务

一 医学遗传学的分支学科

二 遗传病概述

三 医学遗传学在医学中的地位

第二节 医学遗传学发展史

第三节 遗传病的研究方法和技术

第一节 细胞的形态

第二章 遗传的细胞学基础

一 细胞的一般结构

二 膜相结构

三 非膜相结构

四 细胞核

第二节 细胞周期

一 间期的特点

二 丝裂期的特点

第二节 配子发生与减数分裂

一 配子发生

二 减数分裂

第一节 核酸

一 核酸的化学组成和种类

第三章 遗传的分子基础

二 DNA的分子结构

三 DNA的复制

四 RNA的结构和功能

一 基因的概念

二 结构基因的分子结构

第二节 基因的结构

第三节 结构基因的表达

一 转录

二　翻译

三　中心法则

第四节 基因突变

一　基因突变的概念和基本特征

二　基因突变的种类

三　基因突变的表型效应

第二节 单基因性状的遗传

第一节 基因型和表现型

第四章 单基因遗传病

一　系谱的绘制及分析

二　常染色体显性遗传

三　常染色体隐性遗传

四　性连锁遗传

五　从性遗传和限性遗传

六　两种单基因性状的伴随遗传

第三节 遗传异质性

第一节 多基因遗传与数量性状

第五章 多基因遗传病

第二节 多基因假说与多基因遗传特点

一　多基因假说

二　多基因遗传特点

第三节 多基因遗传病

一　易患性变异与发病阈值

二　遗传度

三　多基因遗传病发病风险估计

一　人类染色体的形态特征

第一节 人类染色体及其正常核型

第六章 染色体病

二　类的正常核型

第二节 人类的性别决定与性染色质

一　性别决定

二　性染色质

第三节 染色体畸变

一　染色体畸变的原因

二　染色体数目异常

三　染色体结构异常

第四节 染色体病

一　染色体病的一般症状

二　常见的染色体病

第七章 群体遗传学

第一节 基因频率与基因型频率

一　基因频率

二　基因型频率

第二节 遗传平衡定律

一　遗传平衡定律

二　等位基因频率计算

第三节 影响遗传平衡的因素

一　突变对基因频率的影响

二　选择对基因频率的影响

三　近亲婚配对基因频率的影响

第四节 遗传负荷

第八章 肿瘤遗传学

第一节 肿瘤发生中的遗传因素

一　肿瘤发病率的种族差异

二　肿瘤的家族聚集现象

三　单基因遗传的肿瘤

四　多基因遗传的肿瘤

五　染色体异常与肿瘤

六　肿瘤的遗传易感性

第二节 肿瘤发生的遗传机理

五　癌基因学说

四　基因外调节学说

三　染色体不平衡假说

二　二次突变论

一　体细胞突变学说

六　抑癌基因假说

七　肿瘤发生的多因素、多阶段

第九章 遗传病的检出与诊断

第一节 遗传病的检出

一　群体普查与家系调查

二　双生子法

三　伴随性状的研究

四　疾病组分分析

第二节 遗传病的诊断

一　临床症状和体征检查

二　系谱分析

三　细胞遗传学检查

四　基因产物分析

五　皮肤纹理分析

二　生学研究的内容

一　优生学的概念

三　优生学的分类

第十章 遗传病的防治

第一节 优生学

第二节 遗传病的预防

一　遗传病的群体普查

二　环境保护与遗传病的预防

三　遗传携带者的检出

四　遗传咨询

五　婚姻及生育指导

六　产前诊断

二　酶及代谢水平治疗

第三节 遗传病的治疗原则

一　基因治疗

三　临床水平治疗

第十一章 遗传咨询

第一节 遗传咨询的对象

第二节 遗传咨询的内容

第三节 遗传咨询的步骤

一　遗传病的确诊及遗传方式的确定

二　遗传病的复发风险的计算

第四节 遗传咨询应注意的事项

三　提出建议和对策

第十二章 重组DNA技术及其在医学中的应用

第一节 重组DNA技术的基本方法

一　人工构建重组DNA分子

二　重组DNA导入宿主细胞

三　重组体的扩增、筛选、表达

第二节 重组DNA技术在医学中的应用

一　在基因定位中的应用

二　在制药工业中的应用

三　基因诊断

四　基因治疗

实验技术

实验一　显微镜结构和使用

实验二　细胞有丝分裂

实验三　小鼠骨髓细胞染色体制备与观察

实验四　人类染色体核型分析

实验五　人类染色体畸变与染色体病

实验六　人类性染色质检查与观察

实验七　类ABO血型鉴定与遗传分析

实验八　正常人皮肤纹理分析