目 录

染色体1

形态及带型

r（1）综合征

1 q部分三体性

染色体2

形态及带型

染色体3

形态及带型

3 p部分三体性

3q21qter重复3p25pter缺失

染色体4

形态及带型

4 p单体性

4 p三体性

正型及反型

4 q部分三体性

4 q部分单体性

染色体5

形态及带型

5 p单体性（“猫叫”综合征）

5 p三体性

染色体6

形态及带型

6 p部分三体性

r（6）综合征

染色体7

形态及带型

7 q部分三体性

8三体性

染色体8

形态及带型

8qter三体性

8 p三体性

染色体9

形态及带型

9 p三体性

9 p四体性

9 q部分三体性

9三体性

9 p单体性

r（9）综合征

9 p三体型及单体性正型及反型

形态及带型

10 q部分三体性

染色体10

10 p三体性

10 p部分单体性

染色体11

形态及带型

11 q部分三体性

11 q部分单体性

染色体12

形态及带型

12 p三体性

12 p部分单体性

染色体13

形态及带型

13三体性

13部分三体性

13远侧单体性

形态及带型

14近侧三体性

染色体14

14三体性

染色体1 5

形态及带型

15近侧三体性

15部分单体性

染色体16

形态及带型

染色体17

形态及带型

形态及带型

18三体性

染色体18

18 p单体性或18p-综合征

18 q部分单体性或18q-综

合征

r（18）综合征

正型及反型

染色体19

形态及带型

19 q三体性

染色体20

形态及带型

20 p三体性

染色体21

形态及带型

21三体性

r（21）综合征

正型及反型

21近侧单体性

其他21单体性

染色体22

形态及带型

22三体性

r（22）综合征

性染色体

X染色体的形态及带型

Y染色体的形态及带型

Turner综合征

Noonan综合征

47,XXX核型

48,XXXX综合征

49,XXXXX综合征

Klinefelter综合征

46,XX男性

47,XYY男性

48,XXYY男性

49,XXXXY综合征

真及假两性畸形

附录Ⅰ技术

细胞培养和细胞遗传学标

本制备

染色和显带技术

口腔涂片

附录Ⅱ皮纹学

附录Ⅲ临床描述的应用术语

附录Ⅳ染色体命名法

附录Ⅴ综合征检出指征