第一章 概论

第二章 氨基酸代谢障碍

第一节 芳香族氨基酸代谢

第二节 尿素循环异常

第三节 含硫氨基酸代谢异常

第四节 支链氨基酸代谢异常

第五节 赖氨酸代谢异常

第六节 其他氨基酸代谢异常

第三章 有机酸代谢障碍

第一节 丙酸血症

第二节 甲基丙二酸血症

第三节 甲基丙二酸尿症合并高胱氨酸尿症

第四节3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷症

第五节 β-酮硫解酶缺乏症

第四章 脂肪酸代谢障碍

第一节 肉碱转运障碍

第二节 脂肪酸β-氧化障碍

第五章 碳水化合物代谢障碍

第一节 果糖代谢障碍

第二节 半乳糖血症

第三节 半乳糖涎病

第四节 葡萄糖-半乳糖吸收不良

第五节 葡萄糖转运蛋白1缺乏症

第六节 糖原贮积病

第七节 高草酸尿症

第六章 维生素代谢障碍

第一节 生物素酶缺乏症

第二节 维生素B12缺乏症

第七章 黏多糖代谢障碍

第八章 脂类贮积疾病

第九章 黏脂贮积症

第一节 黏脂贮积症Ⅱ型α/β亚型

第二节 黏脂贮积症Ⅲ型α/ββ亚型

第三节 黏脂贮积症Ⅳ型

第十章 类固醇代谢障碍

第一节11-ββ-羟化酶缺陷症

第二节11-β-羟化类固醇脱氢酶缺乏症

第三节17-α羟化酶缺陷症

第十一章 中性酯类代谢障碍

第一节Zellweger综合征

第二节 单纯型促肾上腺皮质激素缺乏症

第三节X-连锁肾上腺脑白质营养不良

第四节 先天性肾上腺发育不良

第五节 新生儿肾上腺脑白质营养不良

第十二章 其他

第一节Menkes病

第二节 先天性甲状腺功能减退症

第三节 先天性高乳酸血症