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内容简介
第一章 人类疾病与遗传
第一节 遗传性疾病
遗传病的定义
遗传病的种类
第二节 遗传异质性
第三节 医学遗传学与生物化学分析技术发展的关系
第四节 医学遗传学与染色体研究
染色体和染色体异常的早期观察
染色体的分析与遗传病鉴别
第五节 与医学遗传学有关的其他遗传学分支
第六节 医学遗传学的任务和展望
第二章 细胞生物学基础
第一节 细胞的一般结构
第二节 细胞核
染色质和染色体
核仁
第三节 细胞质
基质
微丝
微管
液泡系
溶酶体
过氧化物酶体
线粒体
第四节 质膜
质膜的化学组成
细胞表面的分化
细胞被膜
第五节 细胞周期
第六节 细胞分裂
有丝分裂
减数分裂
第三章 遗传的分子基础
第一节 基因与蛋白质
性状与蛋白质
基因与蛋白质
第二节 分子生物学的中心法则
第三节 DNA与基因
遗传物质是DNA
DNA的化学成分与立体模型
DNA的复制
DNA与蛋白质的共线性
DNA的损伤与修复
逆转录酶
遗传密码
第四节 转录及其调节
转录
RNA的复制
基因水平转录的调控
第五节 翻译及其调节
蛋白质的结构
蛋白质的生物合成
蛋白质合成的调控
第四章 人类基因定位和体细胞遗传学
第一节 基因图和经典的基因图制作方法
人类基因的数量
基因图的概念
基因交换、重组和图距
人类X染色体基因图的制作
家系分析法和基因定位
常染色体基因的定位
第二节 体细胞遗传学和人类基因定位
体细胞遗传学的概念
细胞培养技术
染色体显带技术
体细胞杂交和基因定位
原位杂交法
基因剂量效应法
各种定位方法的比较
第三节 人类基因定位的成就和意义
人类基因定位图和人类基因定位表
人类基因定位的进展
人体基因定位的意义
第五章 遗传方式
第一节 单基因遗传
分离律
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
伴性遗传
限性遗传
自由组合律
两种单基因遗传病的自由组合
连锁与交换律
两种单基因遗传病的连锁与交换
第二节 多基因遗传
多基因遗传的特点
多基因遗传的疾病
第六章 染色体畸变
第一节 染色体数量畸变
整倍体——单倍体与多倍体
非整倍体
第二节 染色体结构畸变
缺失
倒位
易位
插入
重复
环状染色体
等臂染色体
双着丝粒染色体
第七章 基因突变
第一节 突变的化学基础
硷基置换引起的点突变
硷基插入或丢失引起的移码突变
极性突变
非同源部分配对和不等交换
rRNA和tRNA的基因突变
第二节 辐射的诱变效应
X线的诱变效应
紫外线和可见光的诱变效应
辐射诱变效应的估计
第三节 突变的修复
X线损伤的修复
紫外线损伤的修复
第四节 人类突变率的测定
常染色体显性突变
常染色体隐性突变
伴性致死突变
伴性隐性突变
体外培养细胞的突变
第五节 影响人类突变的因素
父亲年龄
性别
遗传背景
化学因素
第八章 发育的遗传基础
第一节 发育的一般过程
第二节 个体发育与遗传信息
细胞核和细胞质在发育中的作用
突变与发育
体细胞的发育全能性
体细胞分化的解除
第三节 基因活性的调控
基因活性差异理论
基因活化的条件
原核生物基因的调节
真核生物基因的调节
第四节 从基因到性状
第九章 遗传与先天畸形
第一节 先天畸形的发生方式
第二节 先天畸形的遗传因素
第三节 先天畸形的环境因素
致畸因子对胚胎发育的影响
致畸因子与畸形
第十章 遗传病的确定与诊断
第一节 遗传病的确定
群体普查和家系调查
系谱分析
双生子法
种族差异比较
疾病组分分析
伴随性状研究
动物模型
第二节 遗传病的诊断
症状和体征
系谱分析
染色体和性染色质检查
生化学检查
细胞培养
第三节 皮肤纹理分析
正常皮肤纹理
遗传病患者的皮肤纹理分析
皮纹学的诊断价值
第四节 产前诊断
染色体异常的产前诊断
单基因遗传病的产前诊断
神经管缺陷的产前诊断
超声波与产前诊断
胎儿镜的应用
第十一章 遗传病的防治
第一节 遗传病的预防
遗传病的群体普查与普防
环境保护
携带者的检出与生育指导
婚姻指导与计划生育
遗传谘询
第二节 遗传病的治疗
环境工程
遗传工程
基因治疗的概况
第十二章 群体遗传学
第一节 群体中的遗传平衡
Hardy-Weinberg定律
X连锁基因的平衡
第二节 突变和选择对基因频率的影响
突变对遗传平衡的影响
选择对遗传平衡的影响
群体中的多态现象与选择平衡
第三节 亲缘关系与遗传平衡
近亲结婚概况
亲缘关系
近婚系数
X连锁基因的近婚系数
近亲结婚的平均水平
近亲结婚与隐性纯合子
表亲结婚的研究
第四节 遗传漂变
第五节 移居
第六节 选择放松引起人类群体的演变
第十三章 生化遗传学
第一节 几个基本概念
分子病和先天性代谢缺陷
一个基因一条肽链
蛋白质和酶的多态现象
第二节 分子病
血红蛋白分子病
血红蛋白的组成
血红蛋白的结构
血红蛋白病的分子遗传学
血红蛋白病的分子病理学
血红蛋白病的诊断和治疗
血浆蛋白分子病
血浆蛋白的理化特性和生理功能
血浆蛋白的遗传变异
第三节 先天性代谢缺陷
先天性代谢缺陷的分子遗传学
先天性代谢缺陷的发病机理
代谢紊乱
遗传方式
第四节 先天性代谢缺陷的类型
第十四章 免疫遗传学
第一节 红细胞抗原的遗传控制
ABO血型系统
Rh血型系统
MNSs血型系统
第二节 免疫球蛋白的遗传控制
免疫球蛋白抗原特异性的分类
免疫球蛋白的同种异型
免疫球蛋白的基因及其表达
第三节 主要组织相容性复合体
小鼠H-2复合体
人类HLA系统
第四节 原发性免疫缺陷病
特异性免疫缺陷病
非特异性免疫缺陷
第十五章 药物遗传学
第一节 药物代谢与遗传
第二节 个体对药物反应的遗传性变异
无过氧化氢酶症
琥珀酰胆碱敏感性
异烟肼慢灭活
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
苯妥英钠羟化酶缺乏症
非那西汀诱发的高铁血红蛋白血症
恶性体温过高
苄丙酮香豆素耐受性
糖皮质激素致眼压升高
第三节 一些遗传病患者对药物的异常反应
卟啉症
痛风
Crigler-Najjar综合征
苯硫脲味盲
药物敏感性血红蛋白病
第十六章 辐射遗传学
第一节 电离辐射
电离辐射的概念
电离辐射的剂量单位
人类的辐射环境
第二节 辐射的遗传效应
辐射的躯体效应与遗传效应
辐射遗传效应的定量测定
第三节 辐射诱发的基因突变
哺乳类配子的发生
显性致死突变
特定位点突变
显性可见突变
骨骼的突变
血红蛋白和组织相容性突变
隐性可见突变
隐性致死突变
放射性同位素掺入的效应
第四节 辐射诱发的染色体畸变
生殖细胞中的染色体畸变
体细胞中的染色体畸变
第五节 人类的突变效应
人类遗传性缺陷的自然发生率
接受X线照射的双亲
对原子弹爆炸幸存者的调查
人类男性生殖细胞中的自发不分离
第六节 辐射对人类的遗传危害的评价
性腺剂量、遗传剂量和加倍剂量
遗传危险的评价
第十七章 肿瘤与遗传
第一节 肿瘤遗传因素的流行病学调查
肿瘤发病率的种族差异
肿瘤的家族聚集现象
第二节 遗传性肿瘤与遗传性肿瘤综合征
遗传性肿瘤
遗传性肿瘤综合征
第三节 肿瘤的遗传易感性
遗传性综合征
染色体异常
免疫缺陷病
第四节 肿瘤的遗传标记
免疫遗传标记
生化遗传标记
细胞遗传标记
第五节 肿瘤细胞遗传学
肿瘤染色体的变化
染色体异常在临床肿瘤学中的意义
第六节 与遗传有关的癌变假说
染色体不平衡假说
基因不平衡假说
体细胞突变假说
两次突变假说
转化基因假说
第十八章 遗传与心血管系统疾病
第一节 先天性心脏病
房间隔缺损
室间隔缺损
动脉导管未闭
主动脉缩窄
Noonan综合征
紫绀四联症
第二节 心肌病
肥厚型心肌病
心内膜弹力纤维增生症
第三节 心瓣膜疾病
风湿性心瓣膜病
二尖瓣脱垂综合征
第四节 心传导系统疾病
遗传性Q-T延长综合征
第五节 血管疾病
原发性高血压
动脉粥样硬化症
遗传性出血性毛细血管扩张症
第六节 代谢异常
家族性高胆固醇血症
家族性高甘油三酯血症
家族性混合性高脂血症
第七节 染色体畸变与心血管疾病
先天愚型
18三体型
13三体型
Turner综合征
第十九章 遗传与呼吸系统疾病
第一节 气管和支气管病
气管支气管巨大症
支气管软化
支气管扩张
支气管哮喘
支气管肺癌
第二节 肺疾病
家族性肺发育不全
先天性肺囊性病
肺泡微结石病
α1-抗胰蛋白酶缺乏所致肺气肿
特发性弥漫性肺间质纤维化
肺结核病
肉样瘤病
Caplan综合征
第三节 肺血管病
原发性肺动脉高压症
肺动静脉畸形
Scimitar综合征
第四节 胸膜病
家族性自发性气胸
第二十章 遗传与血液系统疾病
第一节 造血过程障碍所致贫血
恶性贫血
内因子缺乏或异常
家族性选择性维生素B12吸收不良
运钴胺素Ⅱ缺乏症
先天性叶酸吸收不良
甲基丙二酰尿症伴同型胱氨酸尿症
谷氨酸亚胺甲基转移酶缺乏症
二氢叶酸还原酶缺乏症
乳清酸尿症
遗传性铁粒幼细胞性贫血
卟啉症
原发性血色病
先天性红细胞增生不良性贫血
先天性全血细胞减少症
第二节 溶血性贫血
遗传性球形细胞增多症
遗传性椭圆形细胞增多症
遗传性棘红细胞增多症
遗传性口红细胞增多症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
丙酮酸激酶缺乏症
遗传性非球形细胞性溶血性贫血
第三节 遗传性高铁血红蛋白血症
辅酶Ⅰ-高铁血红蛋白还原酶缺乏症
血红蛋白M病
第四节 白细胞数量异常
周期性中性粒细胞减少症
婴儿型遗传性粒细胞缺乏症
家族性良性中性粒细胞减少症
其他罕见类型白细胞减少症
第五节 白细胞形态异常
Pelger-Hu？t异常
Alder-Reilly异常
May-Hegglin异常
Chediak-Higashi异常
Jordan异常
第六节 白细胞功能异常
慢性肉芽肿病
髓过氧化物酶缺乏症
惰性白细胞综合征
第七节 血小板异常所致出血性疾病
遗传性血小板减少症
血小板无力症
贮存池病（血小板释放反应缺陷）
遗传性血小板功能异常伴血小板减少症
第八节 遗传性凝血障碍
甲型血友病
乙型血友病
丙型血友病
第Ⅻ因子缺乏症
第Ⅴ因子缺乏症
第Ⅹ因子缺乏症
第Ⅶ因子缺乏症
遗传性凝血酶原缺乏症
遗传性无纤维蛋白原血症
先天性异常纤维蛋白原血症
遗传性低纤维蛋白原血症
第ⅩⅢ因子缺乏症
血管性假血友病
第八节 血液系统肿瘤
白血病
第二十一章 遗传与消化系统疾病
第一节 胃疾病
消化性溃疡
肥大性幽门狭窄
第二节 肠道疾病
谷蛋白敏感性肠病
炎症性肠道疾病
先天性巨结肠
肠道多发性息肉
家族性多发性结肠息肉
Gardner综合征
Peutz-Jeghers综合征
无孔肛门
第三节 肝胆疾病
肝脏多囊性病与纤维化
病毒性肝炎
自身免疫性肝病
糖原沉积病
高氨血症
引起肝损害的其他遗传病
高胆红素血症
Gibert综合征
Crigler-Najjar综合征
Dubin-Johnson综合征
Rotor综合征
新生儿肝炎
肝内胆道异常
第四节 胰腺疾病
遗传性胰腺炎
胰腺囊性纤维化
第五节 胃肠道肿瘤
食管癌
胃癌
胰腺癌
肝癌
结肠癌
第二十二章 遗传与肾脏疾病
第一节 肾脏先天畸形
肾缺如及肾发育不全
多囊肾
髓质囊性病
髓质海绵肾
第二节 肾小球疾病
遗传性肾炎
第三节 肾小管疾病
肾性糖尿
Fanconi综合征
眼脑肾综合征
Hartnup病
胱氨酸尿症
肾小管性酸中毒
假性甲状旁腺功能减退症
肾性尿崩症
黄嘌呤尿症
家族性亚氨基甘氨酸尿症
二羟腺嘌呤尿症
特发性高钙尿症
Bartter综合征
Liddle综合征
脑肝肾综合征
第四节 全身性代谢病引起的肾脏损害
原发性高草酸尿症
酪氨酸病和酪氨酸血症
胱氨酸病
第二十三章 遗传与内分泌系统疾病
第一节 甲状腺疾病
家族性甲状腺肿
甲状腺功能亢进症
单纯性甲状腺肿
亚急性甲状腺炎
甲状腺素-结合球蛋白缺乏症
第二节 垂体疾病
促性腺素低下伴嗅觉减退综合征
可育性类无睾症
遗传性垂体性侏儒
遗传性尿崩症
第三节 肾上腺疾病
先天性肾上腺皮质增生症
家族性肾上腺皮质功能减退症
醛固酮遗传性疾病
第四节 胰腺疾病
糖尿病
第五节 甲状旁腺疾病
特发性甲状旁腺功能减退症
假性甲状旁腺功能减退症
第六节 睾丸疾病
男性青春期延迟
遗传性睾丸功能减退症
第七节 卵巢疾病
Turner综合征
超雌及多X综合征
常染色体异常
单纯性腺发育不全症
其他有卵巢功能减退的遗传病
第八节 性分化异常
第九节 多发性内分泌腺病
第二十四章 遗传与神经系统疾病
第一节 周围神经系统疾病
遗传性感觉神经根神经病
进行性肥大性神经病
遗传性淀粉样变性神经病
腓骨肌萎缩症
Roussy-Lévy综合征
遗传性共济失调性多发性神经炎样病
第二节 脊髓-小脑-脑干系统疾病
Friedreich共济失调
遗传性痉挛性共济失调
遗传性痉挛性截瘫
脊髓-桥脑变性
无β脂蛋白血症
共济失调性毛细血管扩张症
小脑-橄榄萎缩（Holmes型）
橄榄桥脑小脑萎缩（Menzel型）
肌阵挛性小脑协调障碍
Marinesco-Sj？gren综合征
第三节 锥体外系统疾病
肝豆状核变性
慢性进行性舞蹈病
家族性震颤
扭转痉挛
手足徐动症
震颤麻痹痴呆
家族性多发性肌阵挛
Hallervorden-Spatz病
第四节 运动神经元疾病
家族性肌萎缩性侧索硬化症
肩胛腓骨肌萎缩症
婴儿型进行性脊肌萎缩症
少年型家族性进行性脊肌萎缩症
成年慢性近端脊肌萎缩症
慢性进行性远端脊肌萎缩症
家族性高β脂蛋白血症伴慢性近端进行性脊肌萎缩症
第五节 植物神经系统疾病
家族性植物神经功能不全
第六节 肌肉系统疾病
进行性肌营养不良症
强直性肌营养不良症
先天性肌强直症
先天性副肌强直症
周期性麻痹
良性先天性肌张力不全症
第七节 神经-皮肤综合征
神经纤维瘤病
结节性硬化症
脑-面血管瘤病
第八节 发作性疾病
癫痫
肌阵挛性癫痫
偏头痛
第九节 脂质沉积病
神经节苷脂沉积病GM2Ⅰ型
葡萄糖鞘氨醇沉积病
神经鞘磷脂沉积病
硫酸脑苷脂沉积病
第二十五章 遗传与精神障碍
第一节 精神分裂症
第二节 情感性精神病
第三节 老年性痴呆
第四节 人格异常与神经官能症
第五节 智能发育不全
苯酮尿症
半乳糖血症
组氨酸血症
先天愚型
13三体型
18三体型
XYY综合征
第二十六章 遗传与骨和结缔组织疾病
第一节 管状骨和／或脊柱生长缺陷
软骨发育不全
致死性侏儒
畸形骨发育不良
锁骨颅骨发育不良
其他类型管状骨和／或脊柱生长缺陷
干骺端软骨发育不良
多发性骨骺发育不良
脊椎骨骺发育不良
第二节 骨骼的软骨和纤维成分发育紊乱
多发性软骨发育异常
纤维性骨结构不良
第三节 骨密度、骨干皮质结构和／或干骺端成形的异常
骨硬化病
致密骨发育不全
脆弱性骨硬化
骨干发育不全
骨皮质密度异常
第四节 骨发育不全累及颅骨及面骨
颅缝早闭
下颌面骨发育不全
第五节 脊椎为主的骨发育不全
脊椎分节缺陷
Sprengel畸形
骨-指甲发育不全
第六节 肢体为主的骨发育不全
短指症
多指症
并指症
第七节 特发性溶骨症
跗腕骨型溶骨症
第八节 原发性代谢异常及结缔组织遗传病
抗维生素D佝偻病
维生素D依赖性佝偻病
遗传性佝偻病（其他类型）
低磷酸酯酶症
粘多糖沉积病
Hurler综合征
Scheie综合征
Hurler-Scheie混合型
Hunter综合征（MPS-Ⅱ型）
Sanfilippo综合征（MPS-Ⅲ型）
Morquio综合征（MPS-Ⅳ型）
Maroteaux-Lamy综合征（MPS-Ⅵ型）
β葡萄糖苷酸酶缺乏症（MPS-Ⅶ型）
粘脂质沉积病
Ehlers-Danlos综合征
成骨不全
蜘蛛指（趾）综合征
弹性假黄瘤
皮肤松垂症
第二十七章 遗传与眼科疾病
第一节 眼球疾病
先天性无眼球
先天性小眼球
隐眼
先天性眼球震颤
第二节 眼屈光不正
近视
高度近视
远视
散光
第三节 眼睑疾病
上睑赘皮
内眦赘皮
下睑赘皮
睑下垂
双行睫
第四节 巩膜疾病
蓝巩膜
第五节 角膜疾病
先天性小角膜
先天性大角膜
圆锥形角膜
遗传性角膜变性
第六节 虹膜疾病
先天性无虹膜
虹膜缺损
先天性小瞳孔
瞳孔残膜
虹膜异色症
第七节 青光眼
原发性青光眼
开角性青光眼
闭角性青光眼
先天性青光眼
继发性青光眼
第八节 晶状体疾病
晶状体缺损
晶状体异位
先天性白内障
第九节 眼底疾病
脉络膜缺损
黄斑缺损
视神经缺损
视网膜色素变性
白点状眼底
进行性白点状视网膜变性
结晶状视网膜变性
家族性黄斑变性
先天性视网膜劈裂症
回旋状脉络膜萎缩
无脉络膜
视网膜母细胞瘤
家族性球后视神经炎
小口氏病
原发性夜盲
色觉障碍
第十节 其他系统疾病的眼部表现
染色体病
单基因病
多基因病
第二十八章 遗传与皮肤疾病
第一节 皮肤角化异常
鱼鳞癣
肢端角化症
红角皮症
毛囊角化症
牛皮癣
第二节 大疱疹
大疱性表皮松解症
家族性慢性良性天疱疮
第三节 皮肤发育异常
外胚层发育不良
无汗性外胚层发育不良症
有汗性外胚层发育不良症
皮肤异色病
先天性皮肤异色病
遗传性硬化性皮肤异色病
遗传性角皮性皮肤异色病
早老综合征
早老症
成年型早老症
第四节 毛发疾病
遗传性全身性多毛症
遗传性秃发症
遗传性眉毛和睫毛疾病
第五节 其他皮肤疾病
着色性干皮病
白化病
皮肤松垂症
异位性皮炎
血管瘤
冷过敏
第二十九章 遗传与耳鼻咽喉疾病
第一节 外耳疾病
耳廓先天畸形
先天性耳前瘘管
先天性外耳道闭锁
第二节 中耳疾病
先天性中耳畸形
耳硬化症
第三节 内耳疾病
先天性聋
链霉素耳中毒
第四节 鼻疾病
变态反应性鼻炎
鼻息肉
遗传性出血性毛细血管扩张症
第五节 喉疾病
猫叫综合征
附录Ⅰ 遗传学名词注释
附录Ⅱ 人类细胞遗传学命名的国际体制（1978）ISCN（1978）
附录Ⅲ 高分辨人类染色体的命名
附录Ⅳ 人类部分染色体异常的类型及某些类型的表型特征
索引
