第一部分 遗传性疾病

第一章 染色体病

第一节 21三体综合征

第二节 18三体综合征

第三节 13三体综合征

第四节 猫叫综合征

第五节 Turner综合征

第六节 Klinefelter综合征

第七节 XYY综合征

第八节 脆性X综合征

第九节 Prader-Willi综合征

第十节 Angelman综合征

第十一节 染色体不稳定综合征

第二章 单基因遗传病

第一节 系谱分析

第二节 常染色体显性遗传病

第三节 常染色体隐性遗传病

第四节 性染色体连锁遗传病

第三章 多基因遗传病

第一节 多基因遗传病

第二节 多基因遗传病特征

第三节 多基因病发病风险的估计

第四章 线粒体遗传病

第一节 线粒体

第二节 线粒体DNA

第三节 线粒体基因突变

第四节 线粒体DNA的遗传特征

第五节 线粒体基因病再发风险的推算

第五章 呼吸系统遗传病

第一节 支气管扩张

第二节 支气管软化

第三节 支气管哮喘

第六章 消化系统遗传病

第一节 先天性肛门闭锁

第二节 家族性多发性结肠息肉

第三节 先天性巨结肠

第四节 肥大型幽门狭窄

第五节 唇裂

第六节 腭裂

第七节 唇裂合并腭裂

第七章 心血管系统遗传病

第一节 房间隔缺损

第二节 室间隔缺损

第三节 法洛四联症

第四节 动脉导管未闭

第五节 主动脉瓣狭窄

第六节 Noonan综合征

第七节 肥厚型心肌病

第八章 遗传性血液病

第一节 葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

第二节 血友病

第三节 遗传性出血性毛细血管扩张症

第四节 范科尼贫血

第五节 戈谢病

第六节 Menkes卷发综合征

第九章 内分泌及代谢病

第一节 先天性甲状腺功能减低症

第二节 地方性克汀病

第三节 先天性肾上腺皮质增生症

第四节 苯丙酮尿症

第五节 黏多糖贮积症

第六节 自毁容貌综合征

第七节 白化病

第十章 泌尿系统遗传病

第一节 婴儿型多囊肾

第二节 成人型多囊肾

第三节 范科尼综合征

第四节 膀胱外翻

第五节 尿道下裂

第六节 隐睾

第十一章 骨骼结缔组织系统遗传病

第一节 软骨发育不全

第二节 成骨不全

第三节 致死性发育不全综合征

第四节 Holt-Oram综合征

第五节 马凡综合征

第六节 多指

第七节 并指

第八节 先天性马蹄足内翻

第九节 先天性马蹄足外翻

第十二章 神经系统遗传病

第一节 肝豆状核变性

第二节 假肥大性肌营养不良

第三节 强直性肌营养不良

第四节 Huntington舞蹈病

第五节 脊髓小脑性共济失调Ⅰ型

第六节 精神分裂症

第七节 躁狂抑郁性精神病

第八节 精神发育迟缓

第九节 先天性肌强直症

第十节 原发性癫痫

第十三章 眼部遗传病

第一节 Leber遗传性视神经病

第二节 Waardenburg综合征

第三节 先天性上眼睑下垂

第四节 高度近视

第五节 先天性白内障

第六节 视网膜色素变性

第七节 先天性无虹膜

第十四章 耳部疾病

第一节 先天性外耳道闭锁

第二节 先天性耳前瘘管

第三节 先天性聋哑

第四节 药物性耳聋

第五节 耳硬化症

第十五章 传染病

第一节 艾滋病

第二节 淋病

第三节 梅毒

第四节 沙眼衣原体感染

第五节 生殖器疱疹

第六节 支原体感染

第七节 柯萨奇病毒感染

第八节 水痘-带状疱疹病毒感染

第九节 细小病毒B19感染

第十节 麻风

第十一节 妊娠合并病毒性肝炎

第二部分 出生缺陷

第十六章 出生缺陷预防

第一节 出生缺陷重大公共卫生问题

第二节 出生缺陷的相关因素

第三节 出生缺陷的三级预防

第四节 23种出生缺陷疾病诊断标准

第十七章 出生缺陷综合征

第一节 先天性巨细胞病毒感染

第二节 先天性风疹综合征

第三节 先天性单纯性疱疹感染

第四节 先天性弓形体感染

第五节 胎儿酒精综合征

第六节 胎儿缺碘综合征（地方性克汀病）

第七节 巨脑综合征

第三部分 实验室诊断技术

第十八章 遗传咨询

第一节 遗传咨询对象

第二节 遗传咨询步骤

第三节 遗传咨询应注意的问题

第四节 各种可供选择的对策

第十九章 产前筛查

第一节 中孕期母血清学产前筛查

第二节 无创伤胎儿染色体非整倍体检测技术

第二十章 细胞遗传学诊断技术

第一节 外周血染色体检查技术

第二节 羊水细胞染色体技术

第三节 绒毛细胞染色体分析技术

第四节 脐带血染色体分析技术

第五节 植入前遗传学诊断技术

第四部分 产前超声诊断

第二十一章 产前超声诊断

第一节 产前诊断

第二节 早、中、晚孕期超声检查的对象及目的

第三节 超声规范核查方法

第二十二章 正常妊娠

第一节 早期妊娠的超声诊断

第二节 多胎妊娠的超声诊断

第三节 中、晚期妊娠的超声诊断

第四节 胎儿附属物的超声诊断

第二十三章 异常妊娠

第一节 无胚妊娠

第二节 流产

第三节 异位妊娠

第四节 滋养细胞病

第二十四章 胎儿畸形

第一节 胎儿中枢神经系统畸形

第二节 胎儿颜面部畸形

第三节 胎儿心血管系统畸形

第四节 胎儿呼吸系统畸形

第五节 胎儿泌尿系统畸形

第六节 胎儿消化系统畸形

第七节 胎儿骨骼畸形

第八节 胎儿其他畸形

第二十五章 脐带及胎盘异常

第一节 脐带异常

第二节 胎盘异常

第二十六章 胎膜异常及羊水异常

第一节 胎膜异常

第二节 羊水异常

第五部分 妊娠营养及用药

第二十七章 妊娠的营养及用药

第一节 孕前期妇女增补叶酸

第二节 孕期阶段营养

第三节 哺乳期妇女的营养

第四节 初生婴儿的营养

第五节 营养与优生优育

第六节 营养素缺乏与出生缺陷

第七节 妊娠期用药

附录

附件1 中华人民共和国母婴保健法

附件2 中华人民共和国母婴保健法实施办法

附件3 产前诊断技术管理办法及相关配套文件

附件4 婚前保健工作规范（修订）

附件5 孕前保健服务工作规范（试行）

附件6 孕产期保健工作管理办法

附件7 孕产期保健工作规范

附件8 胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准

附件9 高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）