前言

第一章 遗传学与医学

第一节 健康与疾病的遗传基础

第二节 医学遗传学发展简史

第三节 遗传性疾病的分类

第四节 医学遗传学与遗传医学的任务

第二章 DNA的结构、功能与传递

第一节 DNA的结构与功能

第二节 DNA突变的类型与检测

第三节 DNA的复制与传递

第三章 人类染色体和染色体病

第一节 人类染色体的形态

第二节 染色体畸变

第三节 常染色体病

第四节 性染色体病

第五节 染色体微缺失综合征

第六节 自发性流产的染色体畸变

第七节 两性畸形

第一节 单基因遗传病的遗传方式

第四章 单基因遗传病

第二节 单基因遗传病的若干问题

第五章 多基因遗传病

第一节 一些常见病和先天畸形的遗传现象

第二节 多基因遗传的正态分布阈值模型

第三节 遗传度

第四节 多基因遗传病的遗传特点

第六章 群体遗传

第一节 Hardy-Weinberg平衡

第二节 Hardy-Weinberg平衡的应用

第三节 近婚系数

第四节 影响Hardy-Weinberg平衡的因素

第七章 生化遗传病

第一节 血红蛋白病与地中海贫血

第二节 血浆蛋白病

第三节 酶蛋白病

第四节 受体蛋白病

第五节 膜转运载体蛋白病

第八章 线粒体基因病

第一节 几种线粒体基因病的临床症状与基因突变

第二节 线粒体基因病的传递与发病规律

第一节 药物代谢的遗传研究

第九章 药物遗传

第二节 由药物代谢异常揭示的遗传变异

第三节 药物反应发生改变的遗传病

第十章 免疫遗传

第一节 抗原遗传

第二节 补体遗传

第三节 抗体遗传

第四节 组织不相容性

第五节 免疫遗传标志与疾病关联

第六节 遗传性免疫缺乏病

第一节 遗传病的癌肿和癌肿的遗传

第十一章 癌肿遗传

第二节 癌基因

第三节 肿瘤抑制基因

第四节 癌肿发生的遗传学说

第十二章 行为遗传

第一节 遗传缺陷的行为效应

第二节 精神紊乱

第三节 智力

第十三章 肤纹与遗传病

第一节 人类的肤纹

第二节 遗传病的肤纹变化

第十四章 双生与疾病遗传

第一节 双生的类型与发生率

第二节 双生的合子性判别

第三节 双生子分析

第十五章 临床遗传

第一节 遗传病的诊断

第二节 遗传病的治疗

第三节 遗传病的预防

第十六章 优生、劣生与遗传保健

第一节 优生运动的兴衰

第二节 突变、选择与遗传负荷

第三节 遗传保健的优生和劣生作用

第十七章 未来的医学是分子遗传学

第一节 人类基因组研究

第二节 基因诊断的发展

第三节 基因治疗的发展

附录一 三种不同分辨水平的高分辨G带染色体模式图

附录二 染色体综合征检出征象表

附录三 正态分布X和a值表

附录四 人类基因组的疾病解剖

附录五 医学遗传学主要参考书