第一章 医学遗传学概论

第一节 医学遗传学的研究对象和范围

第二节 医学遗传学的发展史

第三节 医学遗传学在现代医学中的地位

第四节 医学遗传学的研究技术和方法

第五节 遗传性疾病概述

遗传病的概念

遗传病的分类

遗传病的发病率

第二章 单基因病

第一节 基因突变

基因突变的概念

基因突变的种类

基因突变的分子基础

DNA损伤的修复

基本类型

第二节 遗传方式

两种单基因性状伴随遗传

第三节 基因突变致蛋白质合成异常

血红蛋白病

受体蛋白缺陷

第四节 基因突变致酶合成异常

酶缺乏致代谢中间产物堆积和排出

酶缺乏致副产物堆积

酶缺乏致代谢终产物缺乏

酶缺乏致代谢底物堆积

酶缺乏致对药物反应失常

酶缺乏致反馈抑制减弱

基因突变与多种酶缺陷

酶活性升高导致产物生成增多

第三章 多基因病

第一节 多基因遗传的特点

第二节 多基因病

易患性与发病阈值

多基因病的特点

遗传度(遗传力)

多基因病复发风险的估计

第四章 染色体畸变及染色体病

第一节 人类染色体的基本研究方法

第二节 人类染色体的命名

人类细胞遗传学命名的国际体制

人类细胞遗传学高分辨带命名的国际体制

染色体数目畸变

第三节 染色体畸变

染色体结构畸变

第四节 染色体病

常染色体病

性染色体病

携带者

第五节 脆性X染色体综合征

第五章 群体遗传学

第一节 基因频率

Hardy-Weinberg定律

第二节 群体中的遗传平衡

突变对遗传平衡的影响

选择对遗传平衡的影响

第三节 遗传负荷

第四节 近亲婚配

第五节 遗传漂变

第六节 移居

异烟肼慢灭活

琥珀酰胆碱敏感性

第一节 药物反应的遗传基础

第六章 药物遗传学

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

无过氧化氢酶症

苯硫脲味盲

血卟啉症

第二节 毒物反应的遗传基础

酒精中毒

吸烟与慢性阻塞性肺疾患

肿瘤的家族聚集现象

第七节 肿瘤与遗传

第一节 肿瘤发病中的遗传因素

肿瘤发病率的种族差异

遗传性肿瘤

肿瘤的遗传易感性

染色体不稳定综合征

第二节 肿瘤和染色体异常

肿瘤的染色体异常

染色体异常在肿瘤发生中的意义

第三节 肿瘤发病的遗传机理

体细胞突变学说

两次突变学说

基因外调节学说

癌基因学说

红细胞抗原遗传

白细胞抗原遗传

第一节 抗原遗传

第八章 免疫遗传学

第二节 抗体遗传

第三节 补体遗传

第四节 组织不相容性

输血和组织器官移植

胎母不相容性和新生儿溶血症

第五节 免疫遗传标志与疾病关联

第六节 遗传性免疫缺乏症

第九章 体细胞遗传学和基因定位

第一节 体细胞遗传学简介

体细胞遗传学技术

体细胞杂交

第二节 人类基因定位

基因定位和基因图

人类基因定位的方法

人类基因定位的实践意义

第一节 遗传病的一般诊断

病史、症状和体征

第十章 遗传病的诊断原则

系谱分析

染色体和性染色质检查

生物化学检查

细胞培养

皮纹学与遗传病的诊断

第二节 产前诊断

产前诊断的对象

产前诊断方法及应用

第十一章 优生学及遗传病防治原则

第一节 优生学

优生学的概念与简史

优生学的任务和分类

遗传咨询

优生学对提高人口质量的意义

第二节 遗传病的预防原则

避免不适当接触致变剂

遗传携带者的检出

婚姻指导及选择性流产

症状出现前预防

第三节 遗传病的治疗原则

出生后治疗

子宫内治疗

第十二章 遗传工程及其在医学中的应用

第一节 遗传工程的概念

第二节 基因工程的基本方法

工具酶

基因的分离和合成

基因运载体

目的基因与运载体结合

转化、无性繁殖和表达

第三节 基因工程技术在医学中的应用及前景

遗传病的诊断和产前诊断

基因定位的应用

生物制品和制药工业中的应用

遗传病基因治疗的尝试和前景