最新查询
内容简介
第一章 人类疾病与遗传
第一节 遗传和环境
第二节 逆向遗传学
第三节 人体基因组全顺序的测定
第四节 基因治疗
第二章 细胞生物学基础
第一节 细胞的一般结构
第二节 细胞核
染色质和染色体
染色体的端粒、复制起点和着丝粒
核仁
核基质
第三节 细胞质
基质
微丝
微管
中等纤维
液泡系
溶酶体
过氧化物酶体
线粒体
第四节 质膜
质膜的化学组成
细胞表面的分化
细胞被膜
第五节 细胞周期
第六节 细胞分裂
有丝分裂
减数分裂
第三章 遗传的分子基础
第一节 基因与蛋白质
性状与蛋白质
基因与蛋白质
第二节 分子遗传学的中心法则
第三节 DNA与基因
遗传物质是DNA
DNA的化学成分与结构
DNA的复制
DNA与蛋白质的共线性
DNA的损伤与修复
逆转录酶
遗传密码
第四节 转录及其调节
转录
原核细胞中的转录
真核细胞中的转录
RNA的复制
基因水平转录的调控
原核细胞内的调控机制
真核细胞内的调控机制
第五节 翻译及其调节
蛋白质的结构
蛋白质的生物合成
蛋白质合成的调控
第四章 体细胞遗传学和人类基因定位
第一节 体细胞遗传学的概念
第二节 体细胞遗传学技术及其应用
细胞培养
突变细胞
染色体显带技术
体细胞杂交
杂种细胞的特点
亲本细胞
选择系统和HAT培养基
体细胞杂交的应用
基因的转移
第三节 人类基因定位的原理和方法
基因图和基因制图的一般原理
基因图的概念
基因交换、重组和图距
基因连锁和人类染色体基因图的制作
基因定位的方法
家系分析法
体细胞杂交法
基因剂量效应法
原位杂交法
分子克隆探针法
限制性片段长度多态性法
第四节 人类基因定位图
基因图
基因或遗传标记符号
第五节 人类基因定位的意义和应用
基因定位的理论意义
基因组的功能解剖学
基因与进化
基因定位在医学上的意义
基因定位与疾病
基因定位和肿瘤
基因定位与遗传病诊断
第五章 遗传方式
第一节 单基因遗传
分离律
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
性连锁遗传
X连锁隐性遗传
X连锁显性遗传
Y连锁遗传
限性遗传
自由组合律
两种单基因遗传病（或性状）的自由组合）
连锁与互换律
两种单基因遗传病（或性状）的连锁与互换
第二节 多基因遗传
多基因遗传的特点
多基因遗传的疾病
第六章 人类染色体和染色体畸变
第一节 人类染色体
有丝分裂染色体
染色体带的命名
减数分裂染色体
染色体断裂热点和脆性部位
Lyon假说
第二节 染色体畸变
染色体数量畸变
整倍体——单倍体与多倍体
非整倍体
染色体结构畸变
缺失
倒位
易位
插入
重复
环状染色体
等臂染色体
双着丝粒染色体
第七章 染色体畸变综合征
第一节 染色体畸变综合征概论
染色体畸变综合征的概念
染色体畸变综合征的分类
染色体异常的流行病学
第二节 染色体畸变综合征的一般症状学
染色体病患者临床表现的共同性
疑诊为染色体综合征患者的检查
第三节 染色体异常综合征
21三体综合征——先天愚型
13三体综合征
18三体综合征
其他常染色体三体综合征
8号染色体三体
8号染色体部分三体
9号染色体短臂三体
4p三体
22号三体综合征
22长臂部分三体综合征
常染色体单纯部分三体综合征
常染色体单体或部分单体综合征
4p-综合征
5p-综合征
9p单体
13p-综合征和环状13号染色体r（13）
18p单体和8p-综 合征
18p部分单体或18p-综合征
18号环状染色体或r（18）综合征
21p-综合征
22p-综合征
常染色体异常的遗传咨询
第四节 性染色体综合征
性别和性染色体
KLinefelter综合征
XYY综合征
Turner综合征
47-XXX和多X综合征
性染色体结构畸变综合征
X染色体的结构异常
Y染色体及其结构异常
脆性X染色体综合征
第八章 基因突变
第一节 突变的化学基础
硷基置换引起的点突变
硷基插入或丢失引起的移码突变
非同源部分配对和不等交换
第二节 突变的类型
同义突变
无义突变
错义突变
延长突变
回复突变
抑制基因突变
极性突变
tRNA基因突变
核糖体RNA（rRNA）突变
第三节 各种诱变因子
辐射的诱变效应
化学物质的诱变效应
参入DNA引起不正常复制
直接与DNA发生化学反应
造成DNA中核苷酸对的缺失或增加
生物因子的诱变效应
细胞结构和酶与突变的关系
第四节 人类突变率的测定
常染色体显性突变
常染色体隐性突变
X连锁致死突变
X连锁隐性突变
体外培养细胞的突变
第五节 影响人类突变的因素
父亲年龄
性别
遗传背景
第九章 发育的遗传基础
第一节 发育的一般过程
卵裂和分化
生长和发育
第二节 发育中的核质关系
细胞质在发育中的作用
细胞质对染色体行为的影响
核在发育中的重要性
第三节 细胞分化的可逆性
植物组织培养
动物的核移植实验
环境因子对发育的影响
第四节 发育的遗传控制
诱导作用
基因的剪裁和重排
突变对器官形成的影响
基因表达的控制
第十章 遗传与先天畸形
第一节 先天畸形的定义、范围和发展
先天畸形与出生缺陷
先天畸形、先天异常与先天变形
出生缺陷
遗传多效性与遗传性综合征
遗传多效性与畸形
遗传性畸形综合征
第二节 先天畸形的病因学
先天畸形的遗传因素
单基因遗传病中的先天畸形
多基因遗传病中的先天畸形
染色体病中的先天畸形
先天畸形的环境因素
第三节 先天畸形的发生方式
胚胎发育障碍的病理机制
胚胎发育中畸形发生的方式
先天畸形与返祖现象
第四节 先天畸形的发病率与诊断
先天畸形的发病率
先天畸形的诊断与鉴别诊断
第五节 先天畸形的防治与残疾康复
降低神经管畸形的出现率
先天性变形的防治
先天畸形所致残疾的康复医学
第十一章 遗传病的确定与诊断
第一节 遗传病的概念
第二节 遗传病的确定
群体普查和家系调查
系谱分析
双生子法
种族差异比较
疾病组分分析
伴随性状研究
动物模型
第三节 遗传病的诊断
病史、病状和体征
系谱分析
染色体和性染色质检查
生化学检查
基因诊断
第四节 皮肤纹理分析
正常皮肤纹理
指纹
掌纹
指褶纹和手掌褶纹
脚掌纹
皮纹的拓扑学分类法
皮肤在医学遗传学中的应用
双生子的卵性鉴别
遗传病患者的皮肤纹理分析
第十二章 产前诊断
第一节 染色体异常的前产诊断
产前诊断的指征
产前诊断的方法
羊水穿刺
羊水细胞培养
孕早期绒毛的染色体检查
第二节 单基因遗传病的产前诊断
产前诊断的步骤
产前诊断的方法
羊水和羊水细胞培养的生化学检查
羊水细胞或绒毛细胞判断胎儿性别
早孕绒毛的生化学检查
基因连锁法
体细胞杂交
DNA重组技术的应用
第三节 神经管缺陷的产前诊断
第四节 超声波与产前诊断
第五节 胎儿镜的应用
第十三章 遗传咨询
第一节 遗传咨询的定义与作用
第二节 遗传咨询医师
第三节 咨询者
谁应进行遗传咨询
何时何处进行遗传咨询
第四节 遗传咨询过程
遗传咨询的准备
初次遗传咨询
阐明疾病的性质
说明所用的遗传学原理
用概率的术语来说明风险
第二次遗传咨询
第三次遗传咨询
随访咨询
第五节 扩展的家庭遗传咨询
第六节 遗传咨询的方式
回顾性遗传咨询
前瞻性遗传咨询
负遗传咨询
第七节 遗传咨询中常见问题举例
染色体病
常染色体隐性遗传病
常染色体显性遗传病
X连锁隐性遗传病
X连锁显性遗传病
多基因遗传病
有遗传异质性的疾病
其他疾病
第十四章 遗传病的防治
第一节 遗传病的防治
遗传病的群体普查与普防
环境保护
携带者的检出
婚姻指导和计划生育
第二节 遗传病的治疗
环境工程
控制代谢
基因产物治疗
基因治疗
第十五章 重组DNA技术及其在医学中的应用
第一节 工具酶
DNA限制性内切酶
甲基化酶
DNA分子的限制酶分析
分子克隆化用的另一些酶
DNA聚合酶
RNA聚合酶
反转录酶
核酸外切酶
核酸酶S1
DNA酶
RNA酶
连接酶
末端转移酶
硷性磷酸酯酶
第二节 分子克隆载体
质粒
大肠杆菌质粒
革兰氏阳性菌的质粒
真核生物中的质粒
噬菌体和病毒载体
噬菌体λ载体的构建
单链噬菌体载体
猴病毒40（SV40）
逆转录病毒
柯斯质粒
其他载体
转座子载体
人工微小染色体
第三节 重组DNA实验中常用的技术
DNA的提取与纯化
细胞破碎
除去蛋白质
DNA的纯化
转移基因
DNA介导转移
微量注射
选择系统
转化细胞灶
DNA标记放射性同位素
分子印迹杂交
Souhern印迹转移
预杂交和分子杂交
放射自显影
构建文库的构建
基因文件和筛检
cDNA文库的构建
文库的筛检
染色体步移（续接）
DNA顺序测定
足迹法——研究DNA和蛋白质相互作用的技术
变性剂梯度凝胶电泳检测DNA中单个硷基置换
第四节 DNA重组技术在医学中的应用
抗生素及生物制品的生产
遗传病与肿瘤的诊断
分离基因进行结构分析
DNA限制性片段长度多态性连锁分析
聚合酶链反应
“DNA指纹”与法医鉴定
基因治疗
第十六章 群体遗传学
第一节 群体中的遗传平衡
Hardy-Weinberg定律
X连锁基因的平衡
第二节 突变和选择对基因频率的影响
突变对遗传平衡的影响
选择对遗传平衡的影响
选择对隐性基因的作用
选择对显性基因的作用
选择对X连锁基因的作用
群体中的多态现象与选择平衡
第三节 近亲结婚与遗传负荷
近亲结婚及其频率
近婚系数
X连锁基因的近婚系数
近亲结婚的平均水平
近亲结婚与隐性纯合子
近亲结婚与遗传负荷
第四节 遗传漂变
第五节 移居
第六节 选择放松引起人类群体的演变
基因是否有害与环境有关
选择放松后发病率升高的趋势
“有害”基因频率升高对人类群体的影响
第十七章 分子病
第一节 血红蛋白分子病
人类血红蛋白的组成和结构
人类血红蛋白的组成和发育变化
血红蛋白的结构
血红蛋白病的遗传学
珠蛋白基因的结构
珠蛋白基因的表达
血红蛋白病的分类和分子基础
异常血红蛋白病
地中海贫血
血红蛋白病的病理学
异常血红蛋白病的病理生理学
地中海贫血的病理生理学
血红蛋白病的诊断和防治
血红蛋白病的诊断
血红蛋白病的防治
第二节 血浆蛋白分子病
血浆蛋白的遗传变异
结合珠蛋白
白蛋白
运铁蛋白
第十八章 遗传性代谢病
第一节 糖代谢异常
糖原贮积症
糖原贮积症Ⅰ型（GSDⅠ型，Von Gierke病）
糖原贮积症Ⅱ型（GSDⅡ型，Gori病或Forbes病）
糖原贮积症Ⅳ型（GSDⅣ型，Anderson病）
糖原贮积症Ⅴ型（GSDⅤ型，Mc Ardle病）
糖原贮积症Ⅵ型（GSDⅥ型，Hers病）
糖原贮积症Ⅶ型（GSDⅦ型，Tarui病）
糖原贮积症Ⅶ型（GSDⅦ型）
糖原贮积症Ⅸ型（GSDⅨ型）
糖原贮积症Ⅹ型（GSDⅩ型）
糖原贮积症Ⅺ型（GSDⅪ型）
糖原贮积症动物模型
半乳糖代谢异常
半乳糖血症（经典型）
半乳糖激酶缺乏所致半乳糖血症
尿苷二磷酸半乳糖4表异构酶缺乏症
果糖代谢异常
特发性果糖尿症
遗传性果糖不耐受症
原发特高草酸血症
原发性高草酸尿症Ⅰ型
原发性高草酸尿症Ⅱ型
戊糖尿症
第二节 氨基酸代谢异常
苯酮尿症和高苯丙氨酸血症
酪氨酸增多症
酪氨酸血症
一过性新生儿酪氨酸血症
遗传性酪氨酸血症
尿黑酸尿症
白化病
组氨酸血症
枫糖尿症
高缬氨酸血症
异戊酸血症
同型胱氨酸尿症
胱硫醚β合成酶缺乏症
叶酸代谢异常所致同型胱氨酸尿症
胱硫醚尿症
高脯氨酸血症和高羟脯氨酸血症
高脯氨酸血症Ⅰ型
高脯氨酸血症Ⅱ型
高羟脯氨酸血症
瓜氨酸血症
精氨基琥珀酸尿症
精氨酸血症
回旋形脉络膜和视网膜萎缩
高鸟氨酸血症氨酸尿症综合征
丙酸血症
甲基丙二酸血症
第三节 脂质代谢异常
家族性脂蛋白缺乏症
无β脂蛋白血症
家族性低脂蛋白血症
Tangier病
家族性卵磷脂，胆固醇酰基转移酶缺乏症
第四节 溶酶体贮积病
糖原贮积症Ⅱ型
粘多糖贮积症（MPS）
MPSⅠ型
MPSⅡ型（Hunter综合征）
MPSⅡ型（Sanfilippo综合征）
MPSⅣ型（Morquio综合征）
MPSⅥ型（Maroteaux-Lamy综合征）
MPSⅦ型（Sly综合征）
粘脂贮积症（ML）
MLⅠ型
MLⅡ型
MLⅢ型
MLⅣ型
糖蛋白降解障碍
岩藻糖苷贮积症
甘露糖苷贮积症
天冬氨酰糖胺尿症
酸性脂酶缺乏症
Wolman病
胆固醇酯贮积症
神经酰胺酶缺乏症
酸性磷酸酶缺乏症
神经鞘磷脂贮积症
葡糖神经酰胺贮积症
半乳糖神经酰胺贮积症
硫酸脑苷脂贮积症
三已糖神经酰胺贮积症
神经节苷脂贮积症
GM1神经节苷脂贮积症
GM2神经节苷脂贮积症
第五节 其他遗传性代谢病
痛风
Menkes病
第十九章 免疫遗传学
第一节 HLA基因系统
HLA基因座位
HLA基因产物的结构、分布及其功能
HLA分子在免疫应答中的作用
HLA的多态性
HLA抗原频率、基因频率及其分布
单倍型频率与连锁不平衡
HLA分型的方法
HLA分型的意义
HLA与疾病
第二节 H-2基因系统
H-2的基因座位及其产物
la抗原在各种细胞的表达和功能
第三节 免疫反应的基因调控
一般方法学问题
免疫应答的遗传限制
免疫细胞间协同作用的基因支配
第四节 免疫球蛋白生物合成的基因调控
免疫球蛋白的结构及其分类
免疫球蛋白的结构
免疫球蛋白的分类
等位排斥与lg分子的纯质性
免疫球蛋白的遗传变异体
同种型及其基因座位
同种异型及其基因座位
独特型的位置和性质
免疫球蛋白生物合成的基因重排
体细胞重排
类别转换
抗体多样性与单克隆抗体
抗体多样性的来源
单克隆抗体
第五节 红细胞血型的遗传
红细胞血型
血型抗原的化学组成
血型抗原的基因支配
第六节 免疫缺陷
第二十章 毒理遗传学
第一节 突变、环境和诱变效应间的关系
突变的解剖学
突变的遗传学
遗传转座子
突变的影响
突变率的增加必定是有害的吗？
罕见的完全隐性突变基因
突变效应的时间分布
第二节 测试系统
实验结果外推到人类
高剂量和高浓度的外推：阈值问题
测试系统的有效性、可靠性和敏感性
诱变剂测试系统
微生物遗传毒性测试方法
真菌遗传毒性测试方法
体外培养的哺乳类动物细胞致突变测试方法
DNA修复作为化学致癌性和诱变性的预测指标
细胞遗传学测试法
毒理遗传学中应用的植物系统
果蝇致突变测试法
哺乳类动物测试法
第三节 应用重组DNA技术研究基因变化
诱变和癌变研究中DNA重组方法学
克隆在DNA顺序测定在突变研究中的应用
定向诱变
其他重要课题
第四节 遗传毒性效应在人类中的后果
人类性细胞突变检测系统的选择和应用
危险性和损伤的估计
测试系统选择的标准
小鼠测试手段
小鼠和果蝇结果的比较
从小鼠资料估计对人类的危险性
突变危险性估计中肿瘤资料的应用
突变率和人类福利的关系
突变成分
第五节 人类群体中的测试和监测
DNA测试
染色体测试
淋巴细胞中染色体的变化
微核测试法
姐妹染色单体交换
子代的染色体变化
精子中的Y小体
蛋白质测试
蛋白质中氨基酸的置换
突变型酶
蛋白质烷化作用
体液测试
体液的致突变测试
烷化代谢物的分泌
肿瘤和肿瘤流行病学
生殖测试
第二十一章 药物遗传学
第一节 药物代谢与遗传
第二节 个体对药物反应的遗传性变异
过氧化氢酶缺乏症
琥珀酰胆碱敏感型
异烟肼慢灭活
葡糖6磷酸脱氢酶缺乏症
苯妥英钠羟化酶缺乏症
非那西汀诱发的高铁血红蛋白血症
恶性体温过高
苄丙酮香豆素耐受性
糖皮质激素致眼压升高
胍喳啶羟化障碍
第三节 一些遗传病患者对药物的异常反应
卟啉症
痛风
苯硫脲味盲
药物敏感性血红蛋白质
第二十二章 辐射遗传学
第一节 电离辐射
天然辐射
人工辐射
第二节 辐射的遗传效应
第三节 辐射诱发的基因突变
哺乳类配子的发生
显性致死突变
特定座位突变
显性可见突变
骨骼的突变
血红蛋白和组织相容性突变
隐性致死突变
放射性同位素掺入的效应
第四节 辐射诱发的染色体畸变
生殖细胞中的染色体畸变
体细胞中的染色体畸变
第五节 人类的突变效应
接受X线照射的双亲
对原子弹爆炸幸存者的调查
第六节 辐射对人类遗传危害的评价
性腺剂量、遗传剂量和加倍剂量
遗传危险的评价
第二十三章 肿瘤与遗传
第一节 肿瘤遗传病因的流行病学调查
肿瘤发病学的种族差异
肿瘤家庭聚集现象
第二节 遗传性肿瘤与遗传性肿瘤综合征
遗传性肿瘤
遗传性肿瘤综合征
第三节 肿瘤的遗传易感性
遗传性综合征
染色体异常
免疫缺陷病
第四节 肿瘤的遗传标记
免疫遗传标记
生化遗传标记
细胞遗传标记
第五节 肿瘤细胞遗传学
肿瘤染色体的变化
实体癌的非随机染色体异常
遗传性肿瘤患者体质性染色体异常
肿瘤染色体研究的临床应用
人类染色体脆性部位与肿瘤
第六节 癌变假说
两次突变假说
隐性基因突变假说
癌基因与恶性肿瘤
癌变的多击多步问题
第二十四章 遗传与心血管系统疾病
第一节 先天性心脏病
房间隔缺损
室间隔缺损
动脉导管未闭
主动脉缩窄
Noonan综合征
紫绀四联症
第二节 心肌病
肥厚型心肌病
心内膜弹力纤维增生症
第三节 心瓣膜疾病
风湿性心瓣膜病
二尖瓣脱垂综合征
第四节 心传导系统疾病
遗传性Q-T延长综合征
第五节 血管疾病
原发性高血压
动脉粥样硬化症
遗传性出血性毛细血管扩张症
第六节 脂代谢异常
家族性高胆固醇血症
家族性高甘油三酯血症
家族性混合性高脂血症
家族性Ⅱ型高酯蛋白血症
第七节 染色体畸变与心血管疾病
先天愚型
18三体综合征
13三体综合征
Turner综合征
第二十五章 遗传与呼吸系统疾病
第一节 气管和支气管病
气管支气管巨大症
支气管软化
先天性支气管扩张
不动纤毛综合征
支气管哮喘
肺癌
气道食道瘘
第二节 肺疾病
家族性肺发育不全
先天性肺囊性病
肺泡微结石病
a1抗胰蛋白酶缺乏所致肺气肿
特发性肺纤维化
肺泡蛋白沉积症
肺结核病
肉样瘤病
第三节 肺血管和淋巴管病
原发性肺动脉高压症
肺动脉狭窄和肺动脉瓣狭窄
肺动静脉畸形
Seimitar综合征
先天性肺淋巴管扩张
第四节 胸膜病
家族性自发性气胸
第二十六章 遗传与血液系统疾病
第一节 造血过程障碍所致贫血
恶性贫血
选择性维生素B12吸收不良
运钻胺素Ⅱ缺乏症
先天性叶酸吸收不良
二氢叶酸还原酶缺乏症
遗传性铁粒幼细胞性贫血
卟啉症
原发性血色病
先天红细胞增生不良性贫血
先天性全血细胞减少症
第二节 溶血性贫血
遗传性球形细胞增多症
遗传性椭圆形细胞增多症
遗传性棘红细胞增多症
遗传性口红细胞增多症
遗传性热异型细胞增多症
葡糖6磷酸脱氢酶缺乏症
遗传性非球形细胞性溶血性贫血
第三节 遗传性高铁血红蛋白血症
高铁血红蛋白还原酶缺乏症
血红蛋白M病
第四节 白细胞数量异常
周期性中性粒细胞减少症
婴儿型遗传性粒细胞缺乏症
家族性良性中性粒细胞减少症
第五节 白细胞形态异常
Pelger-Hlet异常
Alder-Reilly异常
May-Hegglin异常
Chediak-Higashi异常
第六节 白细胞功能异常
慢性肉芽肿瘤
髓过氧化酶缺乏症
白细胞粘附缺陷
第七节 血小板异常所致出血性疾病
血小板粘附功能障碍
Bernare-Soulier综合征
血管性假血友病
血小板聚集障碍
血小板无力症
无纤维蛋白原血症
血小板分泌障碍
贮存池病
血小板花生四烯酸代谢异常
其他
第八节 遗传性凝血障碍
甲型血友病
乙型血友病
丙型血友病
第Ⅻ因子缺乏症
第Ⅴ因子缺乏症
第Ⅹ因子缺乏症
第Ⅶ因子缺乏症
遗传性凝血酶原缺乏症
遗传性无纤维蛋白原血症
遗传性低纤维蛋白原血症
第Ⅻ因子缺乏症
血管性假血友病
遗传性血栓形成
先天性异常纤维蛋白原血症
抗凝血酶Ⅱ缺乏症
蛋白C缺乏症
蛋白S缺乏症
其他
第九节 血液系统肿瘤
白血病
第二十七章 遗传与消化系统疾病
第一节 胃疾病
消化性溃疡
肥大性幽门狭窄
第二节 肠道疾病
谷蛋白敏感性肠病
炎症性肠道疾病
先天性巨结肠
肠道多发性息肉
家族性多发性结肠息肉
Gardner综合征
Peutg-Jeghers综合征
无孔肛门
第三节 肝胆疾病
肝多囊性病与纤维化
病毒性肝炎
自身免疫性肝病
糖原贮积病
引起肝损害的其他遗传病
高胆红素血症
Gibert综合征
Grigler-Najjar综合征
Dubin-Johoson综合征
Rotor综合征
新生儿肝炎
肝内胆道异常
第四节 胰腺疾病
遗传性胰腺炎
胰腺囊性纤维化
第五节 胃肠道肿瘤
食管癌
胃癌
胰腺癌
肝癌
结肠癌
第二十八章 遗传与肾疾病
第一节 肾先天畸形
肾缺如及肾发育不全
多囊肾
髓质囊性病
髓质海绵肾
第二节 肾小球疾病
遗传性肾炎
第三节 肾小管疾病
肾性糖尿
Fanconi综合征
眼脑肾综合征
Hartunp病
胱氨酸尿症
肾小管性酸中毒
亚氨基甘氨酸尿症
特发性高钙尿症
Bartter综合征
假性高醛固酮症
脑肝肾综合征
第二十九章 遗传与内分泌系统疾病
第一节 甲状腺疾病
家族性甲状腺肿
甲状腺功能亢进症
单纯性甲状腺肿
亚急性甲状腺炎
甲状腺素结合球蛋白缺乏症
第二节 垂体疾病
促性腺素低下伴嗅觉减退综合征
可育性类无睾症
遗传性垂体性侏儒
遗传性尿崩症
第三节 肾上腺疾病
先天性肾上腺皮质增生症
家族性肾上腺皮质功能减退症
醛固酮遗传性疾病
第四节 胰腺疾病
糖尿病
第五节 甲状旁腺疾病
特发性甲状旁腺功能减退症
假性甲状旁腺功能减退症
第六节 睾丸疾病
男性青春期延迟
遗传性睾丸功能减退症
第七节 卵巢疾病
Noonan综合征
常染色体异常
单纯性腺发育不全症
46，XY单纯性腺发育不全症
46，XX单纯性腺发育不全症
其他有卵巢功能减退的遗传病
第八节 性分化异常
第九节 多发性内分泌腺病
第三十章 遗传与神经系统疾病
第一节 周围神经系统疾病
遗传性感觉神经根神经病
遗传性淀粉样变性神经病
腓骨肌萎缩症
Roussy-Levy综合征
Dejerine-Sottas病
遗传性共济失调性多发性神经炎样病
家族性植物神经功能不全
第二节 脊髓-小脑-脑干系统疾病
Friedreich共济失调
遗传性痉挛性截瘫
后柱性共济失调
遗传性痉挛性共济失调
共济失调毛细血管扩张症
脊髓桥脑变性
橄榄桥脑小脑萎缩（Menzel型）
小脑橄榄萎缩（Holmes型）
肌阵挛性小脑协调障碍
Marinesco-Sjogren综合征
第三节 锥体外系统疾病
肝豆状核变性
慢性进行性舞蹈病
家族性震颤
扭转痉挛
手足徐动症
家族性震颤麻痹
震颤麻痹伴有痴呆和肌萎缩性侧索硬化
遗传性原发性肌阵挛
H allervorden-Spatz病
第四节 运动神经元疾病
家族性肌萎缩性侧索硬化症
婴儿型进行性脊肌萎缩症
少年型家族性进行性脊肌萎缩症
成年慢性近端脊肌萎缩症
慢性进行性远端脊肌萎缩症
肩胛腓骨肌萎缩症
第五节 肌肉疾病
进行性肌营养不良症
强直性肌营养不良症
先天性肌强直症
先天性副肌强直症
低钾性周期性麻痹
高钾性周期性麻痹
正常血钾周期性麻痹
良性先天性肌张力不全症
第六节 神经皮肤综合征
神经纤维瘤病
结节性硬化症
脑面血管瘤病
第七节 发作性疾病
癫痫
肌阵挛性癫痫
偏头痛
〔附录〕
第三十一章 遗传与精神障碍
第一节 精神分裂症
第二节 情感性障碍
第三节 老年前期和老年性痴呆
Alzheimer病
Pick病
第四节 神经症
第五节 人格障碍
第六节 精神发育迟带
第三十二章 遗传与骨和结缔组纵疾病
第一节 管状骨和/或脊柱生长缺陷
致死性侏儒
软骨发育不全
扭曲性骨发育不全
软骨外胚层发育不全
脊柱骨骺发育不全
锁骨颅骨发育不全
软骨发育低下
干骺端软骨发育不全
脊柱干骺端发育不全
多发性骨骺发育不全
Stickler综合征
假性软骨发育不全
第二节 骨骼的软骨和纤维成分发育紊乱
多发性软骨性外生骨疣
骨纤维性发育不全
第三节 骨密度、骨干皮质结构和/或干骺端成形的异常
骨硬化病
致密性骨发育异常
点状骨硬化
骨干发育不全
厚皮性骨膜增生症
骨皮质密度异常
第四节 骨发育不全累及颅骨及面骨
颅缝早闭
下颌面骨发育异常
眼下颌面骨综合征
第五节 脊柱为主的骨发育异常
脊柱分节缺陷
Sprengel畸形
脊-指甲发育异常
第六节 肢体为主的骨发育异常
短指症
多指症
并指症
Rubinstein-Taybi综合征
Holt-Oram综合征
第七节 特发性溶骨症
特发性溶骨症
第八节 原发性代谢异常性骨病
抗维生素D佝偻病
维生素D依赖性佝偻病
低磷酸酯酶症
第九节 结缔组织遗传病
Eblers-Danlos综合征
蜘蛛指（趾）综合征
成骨不全
弹性假黄瘤
皮肤松垂症
第三十三章 遗传与眼科疾病
第一节 眼球疾病
先天性无眼球
先天性小眼球
隐眼
第二节 眼屈光不正
近视
高度近视
远视
散光
第三节 眼睑疾病
上睑赘皮
内毗赘皮
下睑赘皮
睑下垂
双行睫
第四节 巩膜疾病
蓝巩膜
第五节 角膜疾病
先天性小角膜
先天性大角膜
圆锥形角膜
遗传性角膜变性
第六节 虹膜疾病
先天性无虹膜
虹膜缺损
先天性小瞳孔
瞳孔残膜
虹膜异色症
前房分裂综合征
第七节 青光眼
原发性青光眼
开角性青光眼
闭角性青光眼
先天性青光眼
继发性青光眼
第八节 晶状体疾病
晶状体缺损
晶状体异位
先天性白内障
第九节 眼底疾病
脉络膜缺损
黄斑缺损
视神经缺损
视网膜色素变性
原发性视网膜色素变性
单基因遗传病伴发的视网膜色素变性
先天性视网膜色素变性
白点状眼底
进行性白点状视网膜变性
结晶状视网膜变性
家族性黄斑变性
黄色斑点状眼低
进行性锥细胞变性
脉络膜硬化
先天性视网膜劈裂症
回旋性脉络膜萎缩
无脉络膜
视网膜母细胞瘤
家族性球后视神经炎
Oguchi病
原发性夜盲
色觉障碍
第十节 眼肌疾病
先天性眼球震颤
先天性眼肌麻痹
共转性斜视
第十一节 泪器疾
先天性无泪症
先天性泪小点闭锁
先天性泪鼻管闭塞
先天性泪囊瘘缩
第十二节 其他系统疾病的眼部表现
染色体病
单基因病
多基因病
第三十四章 遗传与皮肤疾病
第一节 角化异常
疣状肢端角化症
Van den Bosch综合征
可变性红斑角化病
毛囊角化病
鱼磷病
常染色体显性遗传型鱼磷病
性连锁遗传型鱼磷病
层板状鱼磷病
表皮松解性角化过度
掌跖角化病
`汗管角化病
持续性豆状角化过度病
Kycle病
肢端角化弹性样物质贮积症
毛发红糠疹
银屑病
第二节 色素沉着异常
白癜内
斑驳病
Waardenburg综合征
雀斑
雀斑病
色素失禁病
脱色素性色素失禁症
第三节 大疱疹
大疱性表皮松解症
家族性良性慢性天疱疮
肠病性肢端皮炎
第四节 皮肤发育异常
先天性皮肤发育不良
局灶性皮肤发育不良症
Flynn-Aird综合征
自发性断指（趾）病
无汗性外胚层发育不良
有汗性外胚层发育不良
早老症
肢端早老症
Werner综合征
先天性皮肤异色病
遗传性硬化性皮肤异色病
遗传性角化性皮肤异色病
回状颅皮
第五节 先敏感性疾病
着色性干皮病
Cockayne综合征
第三十五章 遗传与耳鼻咽喉疾病
第一节 外耳疾病
耳廓先天畸形
先天性耳前瘘管
先天性外耳道闭锁
第二节 中耳疾病
先天性中耳畸形
耳硬化症
第三节 内耳疾病
先天性聋
先天性感音神经性聋
遗传性聋合并其他畸形（综合征）
迟发性感音神经性聋
链霉素耳中毒
第四节 鼻疾病
变态反应性鼻炎
鼻息肉
遗传性出血性毛细血管扩张症
第五节 咽疾病
鼻咽癌
第六节 喉疾病
猫叫综合征
遗传性血管神经性喉水肿
