1 导言

2 人类基因组

2．1 人类基因组的概念

2．2 疾病的遗传基础

2．2．1 染色体异常

2．2．2 点突变

2．3 遗传诊断

2．3．1 单基因疾病

2．3．2 多因子疾病

2．4 分子遗传学的进展

2．4．1 DNA技术

2．4．2 人类基因工程

2．4．3 人类基因组差异工程

2．4．4 关于治疗的新遗传知识：基因疗法

2．5 结论

3 遗传性疾病流行病学和客观需要

3．1 先天畸形和遗传性疾病

3．2 先天性和遗传性疾病的处理

3．3 预防

3．4 结论

4．1 冠心病

4 遗传素因在常见疾病中的作用

4．2 癌症

4．3 哮喘

4．4 糖尿病

4．5 精神性疾病

4．6 阿尔茨海默病

4．7 结论

5 预防措施

5．1 基本公共卫生制度

5．2 遗传风险的检测

5．3 遗传家族研究

5．4 遗传学人群筛查

5．4．1 遗传学筛查措施的经验

5．4．2 新生儿筛查

5．4．3 胎儿筛查和产前诊断

5．4．4 孕前筛查和咨询

5．4．5 对常见疾病风险的咨询

5．5 遗传服务的花费和收益

5．6 结论

6 遗传咨询

6．1 基本原则

6．2 在初级卫生保健中进行遗传咨询

6．3．1 顽固的近亲结婚

6．3 伦理问题

6．3．2 谁来决定

6．3．3 伦理问题是否限制妇女接受产前诊断

6．4 结论

7 产前诊断

7．1 技术

7．1．1 异常胎儿的扫描

7．1．2 羊膜腔穿刺术

7．1．3 绒毛膜绒毛取样

7．1．4 胎儿血液取样(脐带穿刺术)

7．2 胎儿取样的有关研究

7．2．1 从母体血中获取胎儿细胞

7．1．5 胎儿活组织检查

7．1．6 新的产前诊断技术

7．2．2 着床前遗传学诊断

7．3 胎儿的治疗

7．4 结论

8 遗传学服务机构

8．1 基础公共卫生服务

8．2 次级卫生保健中的遗传病学

8．4．3 学校中的信息

8．4．2 对患者和家庭提供信息

8．4．1 卫生工作者的教育

8．3 初级卫生保健中的遗传病学

8．4 教育和信息

8．4．4 为新闻媒介提供信息

8．5 信息资料

8．6 患者和家长保障组织的作用

8．7 发展遗传服务

8．8 服务的审计

8．9 结论

9 医学遗传学技术与伦理学、社会学及法律的关系

9．1 遗传病人口筛查

9．4 拒绝接受信息的权力

9．2 前瞻性遗传学测试

9．3 检出易患基因

9．5 人类的权力和义务

9．6 资料保护

9．7 遗传咨询

9．8 共同的伦理学

9．9 自主决策和社会规则

9．10 结论

10 结论和建议

致谢

参考文献