第一章 绪论 左伋

第一节 医学遗传学的任务和范畴

第二节 医学遗传学发展简史

第三节 遗传病概述

第四节 遗传病的研究策略

第二章 人类基因 黄天华

第一节 基因的概念

第二节 基因的化学本质

第三节 人类基因和基因组的结构特点

第四节 基因的生物学特性

第五节 人类基因组计划

第三章 基因突变 宋土生

第一节 诱发基因突变的因素

第二节 基因突变的一般特性

第三节 基因突变的分子机制

第四节 DNA损伤的修复

第四章 基因突变的分子细胞生物学效应 宋土生

第一节 基因突变导致蛋白质功能改变

第二节 基因突变引起性状改变的机制

第五章 单基因疾病的遗传 刘永章

第一节 系谱与系谱分析法

第二节 常染色体显性遗传病的遗传

第三节 常染色体隐性遗传病的遗传

第四节 X连锁显性遗传病的遗传

第五节 X连锁隐性遗传病的遗传

第六节 Y连锁遗传病的遗传

第七节 影响单基因遗传病分析的因素

第六章 疾病的多基因遗传 杨康鹃

第一节 数量性状的多基因遗传

第二节 多基因病的遗传

第七章 线粒体疾病的遗传 李晓雯

第一节 人类线粒体基因组

第二节 线粒体基因的突变

第三节 线粒体疾病的遗传

第一节 群体的遗传平衡

第八章 基因变异的群体行为 赵彦艳

第二节 影响遗传平衡的因素

第三节 遗传负荷

第四节 群体中的平衡多态现象

第九章 人类染色体 吴白燕

第一节 人类染色体的基本特征

第二节 染色体分组、核型与显带技术

第十章 染色体畸变 吴白燕

第一节 染色体畸变发生的原因

第二节 染色体数目异常及其产生机制

第三节 染色体结构畸变及其产生机制

第四节 染色体畸变的分子细胞生物学效应

第十一章 单基因遗传病 左伋

第一节 分子病

第二节 先天性代谢病

第十二章 多基因遗传病 杨康鹃

第一节 精神分裂症

第二节 糖尿病

第三节 哮喘

第十三章 线粒体疾病 李晓雯

第一节 疾病过程中的线粒体变化

第二节 线粒体疾病的分类

第三节 mtDNA突变引起的疾病

第四节 nDNA突变引起的线粒体病

第十四章 染色体疾病 刘雯

第一节 染色体病发病概况

第二节 常染色体病

第三节 Down综合征

第四节 性染色体病

第五节 染色体异常携带者

第十五章 免疫缺陷 谭湘陵

第一节 红细胞抗原遗传与新生儿溶血症

第二节 HLA系统与医学

第三节 遗传性免疫缺陷病

第四节 遗传性自身免疫病

第十六章 遗传与肿瘤发生 王培林

第一节 肿瘤发生的遗传现象

第二节 癌基因

第三节 肿瘤抑制基因

第四节 肿瘤的多步骤发生和癌基因组解剖学计划

第十七章 出生缺陷 王培林

第一节 出生缺陷的临床

第二节 出生缺陷的病理生理学

第三节 与出生缺陷有关的发育生物学

第十八章 遗传病的诊断 谭湘陵

第一节 遗传病的常规诊断

第二节 分子诊断

第十九章 遗传病的治疗 岳凤珍

第一节 遗传病治疗的原则

第二节 传统的遗传病治疗方法

第三节 基因治疗

第二十章 遗传咨询 岳凤珍

第一节 遗传咨询的临床基础

第二节 遗传病再发风险率的估计

第三节 遗传病的群体筛查

第四节 遗传与优生

主要参考书目

英中文对照索引