上卷

1 2-氨基脂肪2-氧代己二酸尿症

2 2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症

3 3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症

4 3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症

5,6 3MC综合征

7 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1型

8 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症2型

9 3-甲基戊烯二酸尿综合征

10 3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型

11 3-甲基戊烯二酸尿症Ⅲ型

12 3-甲基戊烯二酸尿症Ⅴ型

13 17β-羟基类固醇脱氢酶Ⅹ缺乏症

14 Aarskog-Scott综合征

15 无β脂蛋白血症

16 遗传性铜蓝蛋白缺乏症

17 Achalasia-Addisonianism-Alacrima综合征

18 软骨发育不全

19 Acrocallosal综合征

20 肢端-股骨头发育不良

21 肠源性肢端皮炎综合征

22 伴或不伴激素抵抗的肢端发育不全1型

23 伴或不伴激素抵抗的肢端发育不全2型

24 Nager综合征

25 肢端中段骨发育不良

26 不依赖ACTH巨结节肾上腺增生症

27 乙酰辅酶A脱氢酶9缺乏症

28 中链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症

29 短链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症

30 极长链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症

31～33 Adams-Oliver综合征

34 腺苷琥珀酸裂解酶缺陷症

35 肾上腺脑白质营养不良

36 睡眠期提前综合征

37 丙种球蛋白缺乏血症2型

38 X连锁丙种球蛋白缺乏血症

39 胼胝体发育不良合并周围神经病

40 无下颌并耳复杂畸形

41 5-氨基咪唑-4-甲酰胺核苷酸甲酰基转移酶、次黄嘌呤核苷酸环水解酶缺陷

42～45 Aicardi-Goutieres综合征

46 无泪、贲门失迟缓症、智力发育迟滞综合征

47 动脉-肝脏发育不良综合征

48 Alazami综合征

49 亚历山大病

50 AHD综合征

51 秃头、神经系统缺陷、内分泌失调综合征

52 α-甲基乙酰乙酸尿症

53 α-甲酰基辅酶A消旋酶缺陷

54 伴α-地中海贫血X连锁智力低下综合征

55 Alstrom综合征

56 儿童交替性偏瘫1型

57 儿童交替性偏瘫2型

58～61 阿尔茨海默病

62 先天性无巨核细胞血小板减少症

63 氨基酰化酶1缺乏症

64 Amish婴儿期癫痫综合征

65 家族性内脏淀粉样变性

66 芬兰型淀粉样变性

67 遗传性淀粉样变性

68 原发性皮肤淀粉样变

69～76 肌萎缩侧索硬化

77 遗传性神经痛性肌萎缩

78 生长发育不全

79 Andersen-Tawil综合征

80 遗传性铁粒幼细胞贫血伴脊髓小脑共济失调

81 遗传性血管源性水肿

82 遗传性血管病伴肾病、动脉瘤、肌肉痉挛综合征

83 无虹膜性小脑共济失调伴精神障碍

84 AEC综合征

85 抗凝血酶Ⅲ缺乏

86 Antley-Bixler综合征1型

87 Antley-Bixler综合征2型

88 家族性胸主动脉瘤4型

89 阿佩尔综合征

90 先天性网状线样皮肤发育不全伴小头畸形、面部畸形和其他先天畸形

91 精氨酸血症

92 精氨基琥珀酸尿症

93 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症

94 动脉迂曲综合征

95～99 远端关节挛缩症

100 关节弯曲、智力减退和癫痫发作综合征

101,102 关节挛缩-肾功能障碍-胆汁淤积综合征

103 Arts综合征

104 天冬酰胺合成酶缺乏症

105 天冬氨酰基葡萄糖胺尿症

106,107 阿斯伯格综合征

108 早发型共济失调伴眼球运动不能和低白蛋白血症

109 感觉性共济失调1型（常染色体显性共济失调）

110 共济失调毛细血管扩张症

111 类共济失调毛细血管扩张症1型

112 类共济失调毛细血管扩张症2型

113 骨发育不全症Ⅰ型

114～116 X连锁孤独症

117 自身免疫病和多系统综合征

118 自身免疫反应、脂肪代谢障碍和皮肤病综合征

119 阿克森费尔德-里格尔综合征

120 鲍莱尔-格罗尔德综合征

121 多小脑回带状钙化症

122 Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征

123 Baraitser-Winter综合征1

124 裸淋巴细胞综合征2型

125 巴氏综合征

126,127 产前巴特综合征

128,129 巴特综合征

130 基底细胞痣综合征

131～133 特发性基底核钙化

134 Beare-Stevenson综合征

135 Beaulieu-Boycott-Innes综合征

136 B-W综合征

137 β-羟异丁酰-辅酶A水解酶缺乏症

138 β-脲基丙酸酶缺乏症

139 生物素缺乏症

140 Bjornstad综合征

141 眼裂狭小-上睑下垂-智力障碍综合征

142 Bloom综合征

143 Bohring-Opitz综合征

144 骨骼脆弱挛缩、动脉破裂、耳聋综合征

145 骨髓衰竭综合征2

146 Borjeson-Forssman-Lehmann综合征

147 Bosch-Boonstra-Schaaf视神经萎缩综合征

148 Boucher-Neuhauser综合征

149 短指、智力低下综合征

150 3型短躯干症

151 脑小血管病合并出血

152 鳃-眼-面综合征

153 Brown-Vialetto-van Laere综合征1型

154 Brown-Vialetto-van Laere综合征2型

155 布伦纳综合征

156 C综合征

157 顺式-3-己烯醇相关嗅觉

158 短指发育不良症

159 屈曲指、身材高大和耳聋综合征

160 Camurati-Engelmann病

161 Canavan病

162 2型家族性念珠菌病

163 Cantu综合征

164 氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症-高血氨症

165 致死性婴幼儿细胞色素c氧化酶缺乏1型心脑肌病

166 致死性婴幼儿细胞色素c氧化酶缺乏2型心脑肌病

167 心-面-皮肤综合征

168 扩张型心肌病

169 伴高水平促性腺激素性功能减退的心肌扩张症

170 原发性系统性肉毒碱缺乏症

171 肉毒碱棕榈酰基转移酶Ⅰ缺乏症

172 肉毒碱棕榈酰基转移酶Ⅱ缺乏症（婴儿型）

173 肉毒碱棕榈酰基转移酶Ⅱ缺乏症（新生儿致死型）

174 肉毒碱-酰基肉毒碱转位酶缺乏症

175 腕管综合征

176 卡朋特综合征1型

177 卡朋特综合征2型

178 肌中央轴空病

179 先天性中枢性低通气综合征

180 Cayman小脑共济失调症

181 常染色体显性遗传性小脑共济失调、耳聋和发作性睡病

182,183 小脑性共济失调、精神发育迟滞、平衡失调综合征

184 非进行性小脑性共济失调伴精神发育迟滞

185,186 脑淀粉样血管病

187 ITM2B相关性脑淀粉样血管病1型

188 ITM2B相关性脑淀粉样血管病2型

189 伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体显性遗传性脑动脉病

190 伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体隐性遗传性脑动脉病

191,192 脑海绵状血管畸形

193 大脑肌酸缺乏综合征1型

194 大脑肌酸缺乏综合征2型

195 大脑肌酸缺乏综合征3型

196 脑发育不全、神经病变、鱼鳞病和掌跖角化综合征

197 脑瘫之痉挛性四肢瘫

198 脑-眼-面-骨骼综合征

199 伴钙化与囊变的脑视网膜微血管病

200 脑腱黄瘤病

201～213 神经元蜡样质脂褐素沉积病

214 Chanarin-Dorfman综合征

215 CHAR综合征

216～255 腓骨肌萎缩症

256 CHARGE联合畸形

257 先天性白细胞颗粒异常综合征

258 X连锁隐性遗传性点状软骨发育异常1型

259 X连锁显性遗传性点状软骨发育异常2型

260 伴有扁平椎骨、独特的短指畸形、脑积水及小眼球的软骨发育不良

261 Grebe型软骨发育异常

262 良性遗传性舞蹈病

263 舞蹈病-棘状红细胞增多症

264 舞蹈症和先天性甲状腺功能减退伴或不伴肺部缺陷

265 Chudley-McCullough综合征

266 乳糜微粒滞留症

267 原发性纤毛运动障碍

268 家族性肝硬化

269 典型瓜氨酸血症

270 瓜氨酸血症Ⅱ型，成人发病型

271 CK综合征

272 颅骨锁骨发育不全

273 COACH综合征

274 A型Cockayne综合征

275 B型Cockayne综合征

276 原发性辅酶Q10缺乏1型

277 原发性辅酶Q10缺乏2型

278 原发性辅酶Q10缺乏3型

279 原发性辅酶Q10缺乏4型

280 原发性辅酶Q10缺乏5型

281 原发性辅酶Q10缺乏6型

282 Coffin-Lowry综合征

283 伴或不伴小脑性共济失调的认知障碍

284 COHEN综合征

285 低温诱导出汗综合征1型

286 低温诱导出汗综合征2型

287 CHIME综合征

288 眼组织缺损伴或不伴听力障碍、唇腭裂和（或）精神发育迟滞

289 联合D,L-2-羟基戊二酸尿症

290～307 氧化磷酸化结合障碍性疾病

308 结合鞘脂酶激活蛋白缺乏症

309,310 补体成分8缺乏症

311 补体因子Ⅰ缺乏症

312 先天性白内障、面部畸形和神经病

313 先天性白内障、听力下降和神经退行性变

314～336 先天性糖基化障碍

337 伴鱼鳞病样痣和肢体缺损的先天性半身发育异常

338 家族性婴儿惊厥伴发作性舞蹈手足徐动症

339 遗传性粪卟啉病

340,341 科尼利亚德兰综合征

342 胼胝体发育不全伴生殖器异常

343 伴智力低下、眼部组织缺损和小颌畸形的胼胝体发育障碍

344 X连锁的胼胝体部分发育不全

345 复杂性皮质发育不良伴其他脑部畸形1型

346 复杂性皮质发育不良伴其他脑部畸形3型

347 复杂性皮质发育不良伴其他脑部畸形4型

348 复杂性皮质发育不良伴其他脑部畸形6型

349 枕叶皮质畸形

350 Costello综合征

351 Cousin综合征

352 COWCK综合征

353 多发性错构瘤综合征

354 颅骨骨干发育异常综合征

355,356 颅骨外胚层发育不良

357 颅面先天性畸形-骨骼异常-智力迟钝综合征

358 颅额鼻综合征

359,360 颅骨干骺端发育不良

361～363 狭颅症

364 克-雅病

365 克果-纳杰症Ⅰ型

366 克鲁宗综合征

367 Currarino综合征

368 常染色体隐性遗传性皮肤松弛症ⅠB型

369 常染色体隐性遗传性皮肤松弛症ⅡA型

370 常染色体隐性遗传性皮肤松弛症ⅡB型

371 常染色体隐性遗传性皮肤松弛症ⅢA型

372 胱硫醚尿症

373 肾病型胱氨酸病

374 D-2-羟基戊二酸尿症

375 Danon病

376 Darier-White病／毛囊角化病

377 D-双功能蛋白缺乏

378 着色性干皮病痴呆综合征

379～382 耳聋

383 耳聋、肌张力障碍和脑神经髓鞘形成不良

384 耳聋-指甲发育不全-骨发育不全-智力发育迟缓-癫痫综合征

385 路易体痴呆

386 Dent病

387 齿状核、红核、苍白球路易体萎缩症

388 Desbuquois发育不良

389 链甾醇症

390 D-甘油酸尿症

391,392 遗传性肾性尿崩症

393 新生儿永久性糖尿病

394 戴-布二氏贫血

395 透明脊柱异骨症

396 骨畸形性发育不良

397 迪乔治综合征

398 二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症

399 二氢嘧啶酶缺乏症

400 二氢嘧啶脱氢酶缺乏症

401 Donnai-Barrow综合征

402 多巴胺β-羟化酶缺乏症

403 Dyggve-Melchior-Clausen病

404～409 先天性角化不良

410 家族性运动障碍和面肌颤搐

411～419 肌张力障碍

420 墨蝶呤还原酶缺乏引起的多巴胺反应性肌张力障碍

421 多巴胺反应性肌张力障碍

422 青少年肌张力障碍

423 外胚层发育不良4型，毛发／指（趾）甲型

424 先天性缺指（趾）-外胚层发育不良-唇／腭裂综合征3

425 埃莱尔-当洛综合征伴脊柱后侧弯、肌病、听力损失

426 埃莱尔-当洛综合征伴肌肉挛缩Ⅰ型／拇指内收-马蹄内翻足综合征

427 埃莱尔-当洛综合征伴肌肉挛缩Ⅱ型

428～433 埃莱尔-当洛综合征

434 Eiken骨骼发育不良

435 Elejalde病

436 埃利伟综合征

437 Emery-Dreifuss型肌营养不良Ⅰ型

438 急性感染性脑病

439 乙基丙二酸脑病

440 家族性神经源性丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体脑病

441 线粒体缺陷和过氧化物酶体裂变引起的致死性脑病

442 Rett综合征

443 内分泌-颅脑骨发育不良

444 终板乙酰胆碱酯酶缺乏症

445 儿童失神癫痫

446 家族性成人肌阵挛性癫痫

447 家族性局灶多灶性癫痫

448,449 家族性颞叶癫痫

450 伴言语障碍伴或不伴智力障碍局灶性癫痫

451～453 特发性全面性癫痫

454～456 夜间额叶癫痫

457～461 进行性肌阵挛癫痫

462 吡哆醇依赖性癫痫

463 伴多种学习障碍和行为异常的X连锁性癫痫

464 儿童初发型癫痫性脑病

465～483 早期幼儿癫痫性脑病

484 Wolcott-Rallison综合征

485 发作性共济失调1型

486 发作性共济失调2型

487 发作性运动诱发性运动障碍1型

488 家族性发作性疼痛综合征-1

489 家族性发作性疼痛综合征-2

490 家族性发作性疼痛综合征-3

491 原发性红斑性肢痛

492,493 家族性红细胞增多症

494 Shwachman-Diamond综合征

495,496 多发性外生性骨软骨瘤

中卷

497 法布里病

498 先天遗传性面瘫3型

499 凝血因子Ⅶ缺乏症

500 凝血因子Ⅹ缺乏症

501,502 家族性冷自身炎症反应综合征

503 家族性地中海热

504～507 范科尼贫血

508 Fanconi-Bickel综合征

509 法伯脂肪肉芽肿

510 家族性致死性失眠症

511 法齐奥-隆德病

512,513 家族性热性惊厥

514 FS1综合征

515 FS2综合征

516 胎儿运动功能丧失变型序列

517 进行性骨化性纤维发育不良

518,519 先天性眼外肌纤维化综合征

520 Floating-Harbor综合征

521 局灶性皮质发育不良

522 局灶性真皮发育不全综合征／格尔茨综合征

523 遗传性叶酸吸收障碍

524 亚胺甲基转移酶缺乏症

525 脆性X染色体精神发育迟滞综合征

526 脆性X染色体相关震颤和（或）共济失调综合征

527 Fraser综合征

528 弗里德赖希共济失调

529 额骨干骺端结构不良

530 额鼻骨发育不良

531 伴或不伴肌萎缩侧索硬化的额颞叶痴呆

532 染色体3相关额颞叶痴呆

533 额颞叶痴呆

534 GRN相关的伴TDP43包涵体的额颞叶变性

535 遗传性果糖不耐症

536 果糖二磷酸酶缺乏症

537 岩藻糖苷沉积症

538 延胡索酸酶缺乏症

539 γ-氨基丁酸氨基转移酶缺乏症

540 半乳糖苷酶缺乏症

541 半乳糖表异构酶缺乏症

542 半乳糖血症

543 半乳糖唾液酸贮积症

544 γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏症

545 戈谢病围生期致死型

546 戈谢病Ⅱ型

547 戈谢病Ⅲ型

548 戈谢病ⅢC型

549 1型geleophysic发育不良

550 全面性癫痫合并阵发性运动障碍

551～554 全面性癫痫伴热性惊厥附加症

555 生殖器-髌骨综合征

556 Gerstmann-Straussler病

557 巨轴索神经病1型

558 巨轴索神经病2型

559 Gitelman综合征

560 血小板无力症

561 Glass综合征

562,563 糖皮质激素缺乏或家族性糖皮质激素缺乏

564,565 葡萄糖转运体1缺陷综合征

566 先天性谷氨酰胺缺乏

567 戊二酸血症1型

568 谷胱甘肽（还原型）合成酶缺乏症

569 甘油激酶缺乏症

570～575 糖原贮积症

576 糖基化磷脂酰肌醇缺陷症

577～579 GM1-神经节苷脂沉积症

580 GM2-神经节苷脂沉积症AB型

581 Goldberg-Shprintzen综合征

582 戈登·霍姆斯综合征

583 竹叶骨发育不良

584 格雷格颅脑畸形多指合指综合征

585 格里希综合征1型

586 格里希综合征2型

587 格里西综合征3型

588 生长迟滞、发育迟缓、面容粗糙及早亡综合征

589 遗传性吉兰-巴雷综合征

590 肘部多毛、身材矮小、面部畸形、发育迟缓综合征

591 Hajdu-Cheney综合征

592 Hamamy综合征

593 哈勒普病

594 哈兹菲尔德综合征

595 心-手综合征

596 CD59介导的伴或不伴有多发神经病的溶血性贫血

597 葡萄糖磷酸异构酶缺乏症

598 溶血性尿毒综合征

599 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症

600 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症

601 脑出血破坏性病变、室管膜下钙化和白内障

602 Hennekam淋巴管扩张／淋巴水肿综合征

603 遗传性运动感觉神经病（近端为主型）

604 遗传性运动感觉神经病

605 Hermansky-Pudlak综合征

606 脑室旁结节状灰质异位

607 组氨酸血症

608 全羧化酶合成酶缺陷症

609～613 全前脑

614 胱硫醚合成酶基因突变所致同型胱氨酸尿症

615 N（5,10）-亚甲基四氢叶酸还原酶活性缺乏所致的高胱氨酸尿症／亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症

616,617 高胱氨酸尿症-巨红细胞性贫血

618 亨廷顿病

619 类亨廷顿病1

620 类亨廷顿病2

621 Hurler综合征（黏多糖病IH型）

622 Hurler-Scheie综合征

623 透明性纤维瘤病综合征

624 常染色体隐性遗传非综合征性脑积水1型

625,626 水致死综合征

627 暂时性家族性新生儿高胆红素血症

628 婴儿高钙血症

629 过度惊骇症3型

630 过度惊骇症1型

631 高IgE综合征伴复发性感染——一种常染色体隐性遗传多系统疾病

632～637 家族性高胰岛素性低血糖症

638 高赖氨酸血症Ⅰ型

639 高甲硫氨酸血症

640 高甲硫胺酸血症与S-腺苷高半胱氨酸水解酶缺乏症

641 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征

642 原发性高草酸尿症Ⅰ型

643 新生儿严重甲状旁腺功能亢进症

644～646 四氢生物蝶呤反应性高苯丙氨酸血症

647 高磷酸酶血症伴精神发育迟滞综合征1型

648 高磷酸酶血症伴精神发育迟滞综合征2型

649 高磷酸酶血症伴精神发育迟滞综合征3型

650 高脯氨酸血症Ⅰ型

651 高脯氨酸血症Ⅱ型

652 非自身免疫性甲状腺功能亢进

653 进行性间质肥大性多神经病（Dejerine-Sottas综合征）

654 高尿酸血症伴肺动脉高压、肾衰竭、碱中毒综合征

655 家族性低β脂蛋白血症1型

656,657 常染色体显性低钙血症

658 亮氨酸诱导性低血糖症

659 低促性腺激素性性腺功能减退症1型伴或不伴嗅觉丧失

660 低促性腺激素性性腺功能减退症10型伴或不伴嗅觉丧失

661～663 低促性腺激素性性腺功能减退症

664 促性腺激素减低性性腺功能减退症2型伴或不伴嗅觉丧失症

665 低胰岛素血症性低血糖及偏身肥大

666～668 低镁血症

669 全脑髓鞘形成不良

670 家族性孤立性甲状旁腺功能减退

671 甲状旁腺功能减退-发育迟缓-畸形综合征

672 儿童型碱性磷酸酶过少症

673 婴儿型碱性磷酸酶过少症

674 前β-脂蛋白降低伴棘红细胞增多、视网膜色素变性、苍白球变性

675～678 先天性非甲状腺肿性甲低

679 婴儿肌张力减低伴精神运动发育迟滞和特殊面容综合征

680 张力减退-胱酸尿综合征

681 鱼鳞病痉挛性瘫痪智力障碍综合征

682 IFAP综合征伴或不伴Bresheck综合征

683 亚氨基甘氨酸尿症

684 免疫缺陷病23型

685 免疫缺陷病8型

686 肿瘤坏死因子受体超家族13B相关普通变异性免疫缺陷病

687 免疫缺陷-着丝点不稳定-面部异常综合征1型

688 免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部畸形综合征2型

689 Schimke免疫-骨发育不良

690 包涵体肌病伴有早发畸形性骨炎伴或不伴额颞叶痴呆1型

691 色素失禁症

692 先天性无痛症

693 婴儿小脑、视网膜变性病

694 婴儿唾液酸贮积病

695 反复发作的感染性脑病、肝功能异常及心血管畸形综合征

696 先天性无痛无汗症

697 胰岛素样生长因子1缺乏症

698 胰岛素样生长因子1抵抗

699 X连锁慢性特发性神经性肠道假性梗阻

700 胎儿宫内生长迟缓、骨骼发育不良、先天性肾上腺皮质发育不良、生殖异常综合征

701 内因子缺乏

702 虹膜前房角发育不全1型

703 生长激素缺乏症

704 异戊酸血症

705 贾瓦德综合征

706 Johanson-Blizzard综合征

707～722 Joubert综合征

723 幼年性息肉病／遗传性出血性毛细血管扩张症

724 歌舞伎综合征1型

725 歌舞伎综合征2型

726 Kahrizi综合征

727 神崎病

728 KBG综合征

729 肯-卡二氏综合征1型

730 肯-卡二氏综合征2型

731 Keutel综合征

732 Kleefstra综合征

733 克诺布洛赫综合征1型

734 Kohlschutter-Tonz综合征

735 Koolen-de Vries综合征

736 克拉伯病

737 鞘脂激活蛋白A缺乏症导致的非典型性克拉伯病

738 Kufor-Rakeb综合征

739 L-2-羟基戊二酸尿症

740 Langer肢中部骨发育不良

741 Larsen综合征

742 烯固醇病

743,744 Leber先天性黑矇症

745 Legius综合征

746 Leigh综合征法裔加拿大型

747 Leigh综合征X连锁

748 亚急性坏死性脑脊髓病

749 Lenz-Majewski骨肥大性侏儒症

750 豹皮综合征1型

751 莱施-尼汉综合征

752,753 致死性先天挛缩综合征

754 致死性先天挛缩综合征5型

755 常染色体显性遗传成人型脱髓鞘性脑白质营养不良

756～761 髓鞘形成不足性脑白质营养不良

762 伴有共济失调的脑白质病

763 包括脑干和脊髓受累的脑白质病合并乳酸增高

764 白质消融性脑病

765 伴皮质下囊肿的非巨颅性脑白质病

766 伴有球状体的散发性脑白质病

767 L型铁蛋白缺陷

768 先天性全身性脂代谢营养不良2型

769 家族遗传性局部脂肪代谢障碍2型

770 类脂蛋白沉积症——Urbach-Wiethe病

771～775 无脑回畸形综合征

776 1型X连锁无脑回畸形

777 2型X连锁无脑回畸形

778～780 洛伊迪茨综合征

781 眼脑肾综合征

782 Lubs X连锁智力低下综合征

783 Lujan-Fryns综合征

784 赖氨酸尿性蛋白耐受不良症

785 脊髓小脑性共济失调3型／Machdo-Joseph病

786 巨颅、孤独综合征

787 巨颅、秃头、皮肤松弛、脊柱侧凸综合征

788 丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症

789 下颌骨颜面发育不全合并小头畸形

790,791 甘露糖苷贮积症

792 枫糖尿病

793 马-沃综合征

794 马-斯综合征

795 马歇尔-史密斯综合征

796 Martsolf综合征

797 马萨综合征

798 肥大综合征

799～802 内脏囊肿、脑发育不良综合征

803,804 巨颅伴皮质下海绵样囊肿性脑白质病

805 巨颅畸形

806 巨颅、多小脑回、多指畸形、脑积水综合征

807 巨幼细胞性贫血1型

808 二氢叶酸还原酶缺乏所致巨幼细胞性贫血症

809～811 Meier-Gorlin综合征

812 黑素瘤-星形细胞瘤综合征

813 耳-腭-指综合征

814 缅克斯症候群

815 精神发育迟滞、小头畸形伴脑桥及小脑发育不全

816 精神发育迟滞、语言障碍、自闭症倾向

817 精神发育迟滞、上颌骨突出、斜视

818～824 常染色体显性遗传性精神发育迟滞

825～838 常染色体隐性遗传性精神发育迟滞

839 精神发育迟滞、肠病、耳聋、周围神经病、鱼鳞病和角化

840 精神发育迟滞、躯干肥胖、视网膜营养不良和小阴茎综合征

841～849 X连锁智力低下

850 FRAXE智力发育迟缓

851 智力低下X连锁综合征10型

852 智力低下X连锁综合征13型

853 智力低下X连锁综合征14型

854 智力低下X连锁综合征32型

855 智力低下X连锁综合征5型

856 智力低下X连锁克里斯蒂安松型

857 精神发育迟滞X连锁染色体症状性克莱斯-延森型

858 精神发育迟滞X连锁症状性赫德拉型

859 精神发育迟缓X连锁症状性纳西门托型

860 精神发育迟滞X连锁症状性斯奈德-罗宾森型

861 精神发育迟滞X连锁症状性吴型

862 脑发育不全并特异性面容X连锁精神发育迟滞

863 矮小身材、性腺发育低下、异常步态X连锁精神发育迟滞

864 精神发育迟滞-面失张力综合征X连锁1型

865 异染性脑白质营养不良

866 神经鞘脂激活蛋白B所致异染性脑白质病

867 变形性骨发育不良

868 高铁血红蛋白还原酶缺乏所致高铁蛋白血症

869 甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏症

870～872 甲基丙二酸血症伴高同型半胱氨酸血症

873 甲基丙二酸尿症合并高胱氨酸尿症（cb1F型）

874 甲基丙二酸尿症合并高胱氨酸尿症（cb1J型）

875 甲基丙二酸单酰辅酶A变位酶缺乏引起的甲基丙二酸尿症

876,877 甲基丙二酸血症

878 甲羟戊酸尿症

879,880 小头发育不良性先天侏儒

881～890 小头畸形

891～895 遗传性小头畸形

896 小头畸形-癫痫-发育迟缓

897 小头畸形-毛细血管瘤综合征

898 小眼畸形伴肢体异常

899～908 小眼畸形综合征

909～911 家族性偏瘫型偏头痛

912 微核肌病伴眼外肌麻痹

913,914 镜像运动

915 错配修复肿瘤综合征

916 线粒体复合物Ⅰ缺陷症

917 线粒体复合物Ⅱ缺陷症

918～924 线粒体复合物Ⅲ缺陷症

925 线粒体复合物Ⅳ缺陷症

926,927 线粒体复合物V缺陷症

928～939 线粒体DNA消耗综合征

940 线粒体丙酮酸载体缺陷综合征

941 Mohr-Tranebjaerg综合征

942 遗传性钼缺乏症A型

943 钼辅酶缺乏症B型

944 正中神经单神经病（轻型）

945,946 斑花叶非整倍体综合征

947 莫厄特-威尔逊综合征

948～951 黏脂质贮积症

952～960 黏多糖贮积症

961 Muenke综合征

962 Mulibrey侏儒症

963 多种乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症

964～966 多发性先天畸形-肌张力减低-癫痫综合征

967 多发性内分泌瘤病2B型

968 多关节错位-身材矮小-先天性颅面畸形及心脏病综合征

969～971 线粒体多功能失调综合征

972 非致死性多发性翼状胬肉综合征

973 致死性多发性翼状胬肉综合征

974 多种硫酸酯酶缺乏症

975 多系统平滑肌功能障碍综合征

976 贝克型肌营养不良

977 先天性肌营养不良1A型

978 大锥状颗粒型先天性肌营养不良

979 肢带型肌营养不良1F型

980～983 肢带型肌营养不良2型

984～1006 先天性肌营养不良抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常

1007 伴阵发性呼吸暂停的先天性肌无力综合征

1008,1009 先天性肌无力伴管状聚集

1010 迈尔综合征

1011 肌阵挛性肌张力障碍

1012～1014 肌阵挛癫痫

1015 家族性皮质肌阵挛

1016 早发型肌病、反射消失、呼吸困难及吞咽困难

1017～1020 中央核肌病

1021 Compton-North先天性肌病

1022 远端型肌病4型

1023 伴乳酸酸中毒及铁粒幼红细胞贫血的肌病

1024～1027 肌原纤维肌病

1028 管状聚集性肌病

1029,1030 强直性肌营养不良

下卷

1031 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症

1032 甲髌综合征

1033 南希-霍兰综合征

1034,1035 发作性睡病

1036 美国原住民肌病

1037 自然杀伤细胞糖皮质激素缺乏和DNA修复缺陷病

1038～1045 线状体肌病

1046 抗利尿不当肾病综合征

1047～1051,1316 肾消耗病

1052 内塞顿综合征

1053 Neu-Laxova综合征

1054 神经氨酸酶缺乏症

1055 叶酸运输障碍导致的神经退行性疾病

1056～1062 脑组织铁沉积性神经变性病

1063 神经退行性病变和视神经萎缩（儿童期发病）

1064～1067 神经纤维瘤病

1068 伴肌强直的轴索神经病

1069～1076 远端型遗传性运动性神经元病

1077 先天性低髓鞘或无髓鞘神经病

1078 遗传性运动感觉神经病Russe型

1079 遗传性运动感觉神经病6型

1080～1091 遗传性感觉和自主神经性神经病

1092 常染色体隐性遗传性感觉神经病伴痉挛性截瘫

1093 遗传性压力易感性周围神经病

1094 中性脂质贮积肌病

1095 严重先天性中性粒细胞减少症3型

1096 严重先天性中性粒细胞减少症4型

1097 Nicolaides-Baraitser综合征

1098,1099 尼曼-皮克病A、B型

1100,1101 尼曼-皮克病C型

1102 Nijmegen破损综合征

1103 Nonaka肌病

1104 努南综合征1型

1105 努南综合征8型

1106 努南综合征样生长期头发松动症

1107 诺里病

1108 枕角综合征

1109 眼-齿-指综合征

1110 Ogden综合征

1111 睑裂狭小-智力低下综合征

1112,1113 Opitz GBBB综合征

1114 Opitz-Kaveggia综合征

1115 骨成熟不良

1116,1117 遗传性视神经萎缩叠加综合征

1118 视听神经萎缩伴痴呆

1119 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症

1120～1122 口-面-指综合征

1123 乳清酸尿症

1124～1127 成骨不全

1128 干骺端发育不全

1129 多发无菌性骨髓炎伴骨膜炎和脓疱病

1130 条纹状骨病伴颅骨硬化

1131～1136 骨硬化症

1137 骨质疏松-假性胶质瘤综合征

1138,1139 耳-面-长颈综合征

1140,1141 耳-腭-指（趾）综合征

1142,1143 霍-帕综合征

1144 胰腺发育不全和先天性心脏病

1145 胰腺和小脑发育不全

1146 脉络丛乳头状瘤

1147 掌跖角化-牙周病综合征

1148 视乳头-肾综合征

1149～1152 副神经节瘤

1153 类扭伤性侏儒症

1154 顶骨孔

1155 遗传性帕金森综合征14型

1156 遗传性帕金森综合征15型

1157 遗传性帕金森综合征17型

1158 遗传性帕金森综合征18型

1159 遗传性帕金森综合征19型

1160 遗传性帕金森综合征2型

1161 遗传性帕金森综合征20型

1162 遗传性帕金森综合征4型

1163 遗传性帕金森综合征6型

1164 遗传性帕金森综合征7型

1165 遗传性帕金森综合征8型

1166 帕金森-痴呆综合征

1167 X染色体遗传强直型帕金森病

1168 婴幼儿肌张力障碍型帕金森病

1169 阵发性剧痛症

1170 阵发性睡眠性血红蛋白尿2型

1171 发作性非运动诱发性运动障碍1型

1172 局部脂肪代谢障碍、先天性白内障和神经退行性疾病综合征

1173 帕廷顿X连锁智力低下综合征

1174 佩尔杰异常症

1175 佩-梅病

1176 彭德莱综合征

1177 月经周期相关性周期热

1178 瓦登伯格症

1179 伴声嘶、耳聋的周围神经病及肌病

1180 常染色体隐性遗传脑室周围异位和小头畸形

1181 脑室周围结节性异位6型

1182 Perlman综合征

1183 过氧化物酶酰基辅酶A氧化酶缺乏症

1184～1187 过氧化物酶体病

1188 佩罗特综合征1型

1189 佩罗特综合征3型

1190 Perry综合征

1191 Peters-Plus综合征

1192 菲佛综合征

1193 苯丙酮尿症

1194 磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症

1195 磷酸甘油酸激酶1缺乏症

1196 磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性

1197 磷酸丝氨酸转氨酶缺乏症

1198 Pick病

1199 皮尔森综合征

1200～1202 原发性色素性结节性肾上腺皮质病

1203 松果体增生伴胰岛素抵抗的糖尿病伴躯体异常

1204 Pitt-Hopkins样综合征2型

1205 垂体ACTH腺瘤

1206 生长激素垂体腺瘤

1207～1210 联合垂体激素缺乏症

1211 血纤溶酶原缺乏症1型

1212 儿童期起病的结节性多动脉炎

1213 婴儿严重型、多囊肾病伴结节硬化症

1214 多囊性脂膜样骨发育不良伴硬化性脑白质病

1215 独立性多囊肝病

1216 成人葡聚糖体神经病变

1217 伴或不伴免疫缺陷多糖体肌病

1218 多小脑回伴视神经发育不全

1219 多小脑回伴癫痫发作

1220 双侧额顶多小脑回

1221 对称或不对称性多小脑回

1222 PHARC综合征

1223～1232 脑桥、小脑发育不良

1233,1234 脑穿通畸形

1235 变异性卟啉症

1236 急性肝脏性卟啉病

1237 急性间歇性卟啉病

1238 后索共济失调伴视网膜色素变性

1239 普瑞德-威利样综合征

1240 原发性醛固酮增多症、癫痫和神经异常综合征

1241 青少年原发性侧索硬化症

1242～1245 常染色体显性进行性眼外肌麻痹

1246 常染色体隐性进行性眼外肌麻痹

1247 氨酰基脯氨酸酶缺乏症

1248 增殖性血管病-积水性无脑畸形综合征

1249 丙酸血症

1250 普罗特斯综合征

1251 先天性凝血酶原缺乏症

1252 假性软骨发育不全

1253 假性假甲状旁腺功能减退症

1254,1255 弹性纤维性假黄瘤

1256 精神发育迟滞、癫痫和颅面畸形综合征

1257 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症

1258 5-磷酸吡哆胺氧化酶缺乏症

1259 丙酮酸羧化酶缺乏症

1260～1264 丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症

1265 雷恩综合征

1266 RAPADILINO综合征

1267 遗传性运动失调性多发性神经炎

1268 近端肾小管酸中毒伴眼部畸形和精神发育迟滞

1269 肾、肝、胰腺发育不良

1270 Renpenning综合征1型

1271 先天变异型雷特综合征

1272 雷特综合征

1273 Revesz综合征

1274,1275 肢近端型点状软骨发育不良

1276 5-磷酸核糖异构酶缺乏症

1277 Rienhoff综合征

1278 强直性脊柱肌营养不良症1型

1279 新生儿致死性强直、多灶性癫痫综合征

1280 Ritscher-Schinzel综合征

1281 罗伯茨综合征

1282 伴下颌裂和肢体畸形的罗宾序列

1283 常染色体显性遗传Robinow综合征

1284 常染色体隐性遗传Robinow综合征

1285 Rothmund-Thomson综合征

1286 腓骨肌萎缩型共济失调

1287 Rubinstein-Taybi综合征1型

1288 Rubinstein-Taybi综合征2型

1289 骶前脑脊髓膜突出缺陷

1290 Salla病（唾液酸贮积症）

1291 Sandhoff病

1292 SC短肢畸形综合征

1293 X连锁显性遗传性肩腓型肌病

1294 肩腓型脊髓性肌萎缩

1295 Kaeser型神经源性肩腓综合征

1296 Scheie综合征

1297 Schindler病1型

1298 Schinzel-Giedion综合征

1299,1300 神经鞘瘤

1301 Schwartz-Jampel综合征1型

1302 硬化性骨化病1型

1303 硬化性骨化病2型

1304～1308 Seckel综合征

1309 常染色体隐性遗传性Segawa综合征

1310,1311 良性家族性婴儿惊厥

1312,1313 良性家族性新生儿惊厥

1314 癫痫、神经性耳聋、共济失调、精神发育迟滞和电解质失衡综合征

1315 Sengers综合征

1317 感觉性共济失调、神经病变性运动性构音障碍及眼外肌麻痹

1318 视隔发育不良

1319～1321 重度联合免疫缺陷

1322 Shaheen综合征

1323 短睡眠

1324 身材矮小、耳道闭锁、下颌发育不全和骨骼异常综合征

1325 身材矮小、甲营养不良、面部异形和少毛综合征

1326 身材矮小、视神经萎缩和佩-休异常综合征

1327 SHORT综合征

1328～1332 伴或不伴多趾、短肋、胸廓发育不良

1333 Shprintzen-Goldberg颅缝早闭综合征

1334 Shwachman-Diamond综合征

1335 涎尿

1336,1337 Simpson-Golabi-Behmel综合征

1338 鱼鳞病样红皮症-痉挛性截瘫-智力发育不全综合征

1339 骨骼缺陷伴生殖器发育不良和精神发育迟滞

1340 常染色体显性遗传的神经传导速度减慢

1341 史李欧综合征

1342 Smith-Magenis综合征

1343 Smith-Mccort发育不良1型

1344 Sneddon综合征

1345 SOTOS综合征1型

1346 遗传性痉挛性共济失调1型

1347 遗传性痉挛性共济失调2型

1348～1350 遗传性痉挛性共济失调3型、4型和5型

1351 痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay型

1352 累及延髓的婴儿上升型痉挛性截瘫

1353～1389 痉挛性截瘫

1390 特殊语言障碍5型

1391 言语障碍1型

1392 脊髓延髓肌萎缩症

1393 脊肌萎缩伴进展性肌阵挛性癫痫

1394 遗传性远端脊肌萎缩症1型

1395 遗传性远端脊肌萎缩症4型

1396 遗传性远端脊肌萎缩症5型

1397 先天性非进展性远端脊肌萎缩症

1398～1404 脊髓肌萎缩症

1405～1427 脊髓小脑性共济失调

1428～1436 常染色体隐性遗传性脊髓小脑性共济失调

1437 X连锁隐性遗传小脑性共济失调1型

1438 脊柱肋骨发育不全

1439 脊椎软骨发育不全伴免疫失调

1440 脊椎干骺端发育不良伴关节松弛2型

1441 脊椎干骺端发育不良伴关节松弛1型

1442 斯特鲁德维克型先天性脊椎干骺端发育不良

1443 先天性脊椎骨骺发育不良

1444 伴先天性关节脱位的脊椎骨骺发育不良

1445 短肢-手型脊椎干骺端发育不良

1446 Sedaghatian型脊椎干骺端发育不良

1447 伴神经精神症状的海绵状脑病

1448 皮肤僵硬综合征

1449 Stormorken综合征

1450 纹状体变性

1451 常染色体隐性婴儿纹状体、黑质变性

1452 Stuve-Wiedemann综合征

1453 琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症

1454 高胱氨酸尿症

1455 进行性核上性眼肌麻痹

1456 近端指关节粘连1A型

1457 Tangier病

1458 TARP综合征

1459 Tay-Sachs病

1460,1461 遗传性出血性毛细血管扩张症

1462 Temtamy综合征

1463 Tetra-amelia隐性遗传综合征

1464 致死性骨发育不良1型

1465～1467 硫胺素代谢功能紊乱综合征

1468 硫胺反应性巨幼细胞贫血综合征

1469 血小板减少及无桡骨综合征

1470,1471 遗传性蛋白C缺陷症

1472 凝血酶缺乏所致易栓症

1473 血栓性血小板减少性紫癜

1474～1477 甲状腺内分泌障碍

1478 甲状腺激素抵抗综合征

1479 遗传性转钴胺Ⅱ缺乏

1480 Treacher-Collins综合征2型

1481 特发性震颤

1482 发-肝-肠综合征1型

1483～1485 毛发-鼻-指（趾）综合征

1486 非光过敏性毛发低硫营养不良1型

1487 光过敏性毛发硫营养不良

1488 线粒体三功能蛋白质缺乏症

1489 三角头畸形

1490 三甲基胺尿症

1491 磷酸丙糖异构酶缺乏症

1492 结节性硬化

1493 肿瘤易感性综合征

1494～1496 酪氨酸血症

1497 乌尔里希先天性肌营养不良

1498 尺骨腓骨缺如-重度四肢缺陷综合征

1499 尺骨-乳腺综合征

1500 尿苷酸酶缺乏综合征

1501～1504 Usher综合征

1505 X连锁VACTERL综合征伴或不伴脑积水

1506 van den Ende-Gupta综合征

1507,1508 van Maldergem综合征

1509 视网膜血管病变伴脑白质营养不良

1510 腭-心-面综合征

1511 儿茶酚胺依赖性室性心动过速

1512 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速

1513 弗赫耶综合征

1514 免疫缺乏伴唇腭裂、白内障、色素减退和胼胝体缺乏综合征

1515 羟基化维生素D缺乏性佝偻病1A型

1516 羟基化维生素D缺乏性佝偻病2A型

1517 家族性单纯性维生素E缺乏症

1518 VHL综合征

1519～1521 Waardenburg综合征

1522～1525 Warburg Micro综合征

1526 华沙染色体断裂综合征

1527 沃森综合征

1528 韦弗综合征

1529,1530 Weill-Marchesani综合征

1531 Weissenbacher-Zweymuller综合征

1532 Wieacker-Wolff综合征

1533 肝豆状核变性

1534 Wilson-Turner X连锁精神发育迟滞综合征

1535 Wiskott-Aldrich综合征

1536 Wolfram综合征1型

1537 类Wolfram综合征

1538 Woodhouse-Sakati综合征

1539 皱纹皮肤综合征

1540～1543 着色性干皮病

1544 Xin-Gibbs综合征

1545 Yunis-Varon综合征