绪论

骨骼系统罕见疾病

Acromicric发育不良

Adams-Oliver综合征

Al-Awadi/Raas-Rothschild综合征

Apert综合征

Atelosteogenesis

Baller-Gerold综合征

Beukes家族性髋关节发育不良

Blomstrand型骨软骨发育不良

Boston型颅缝早闭

Braun-Tinschert型干骺端发育不良

Bruck综合征

Catel-Manzke综合征

CDAGS综合征

CHILD综合征

Christian型短指（趾）畸形

Conorenal综合征

Crouzon综合征

Cumming型肢体弯曲

Currarino综合征

Desbuquois发育不良

Desmosterolosis

Diastrophic发育不良

DMC综合征与SMC综合征

Eiken骨骼发育不良

Feingold综合征

Fuhrmann综合征

Geleophysic发育不良

Genochondromatosis

Ghosal综合征

GMI-神经节苷脂储积病

Grebe型骨软骨异常增生症

Greig头骨畸形并多指（趾）综合征

Hajdu-Cheney综合征

Hanhart综合征

HEM骨骼发育不良

Kenny-Caffey综合征

Keutel综合征

Kniest发育不良

Kozlowski型脊椎干骺端发育不全

Kyphomelic发育不良

Langer肢中骨发育不良

Laurin-Sandrow综合征

Lenz-Maj ewski骨肥厚侏儒症

Leri-Weill综合征

Maroteaux型肢端发育不全

Marshall综合征

Meier-Gorlin综合征

Miller综合征

Mononen型短指（趾）

Muenke综合征

Nager综合征

Nievergelt综合征

Opsismodysplasia

Osebold综合征

Osteoglophonic发育不良

Osteomesopyknosis

Pakistani型脊柱骨骺干骺端发育不良

Pallister-Hall综合征

Pseudodiastrophic发育不良

Raine综合征

Ramon综合征

Roberts综合征

Robinow综合征

Saethre-Chotzen综合征

Savarirayan型肢中骨发育不良

Schimke型免疫—骨发育不良

Schneckenbecken发育不良

Shprintzen-Goldberg综合征

Singleton-Merten发育不良

Stanescu型骨硬化

Stickler综合征

Strudwick型脊椎干骺端发育不良

Stuve-Wiedemann综合征

Torg-Winchester综合征

Torrance型致死性扁平椎骨发育不良

Townes-Brocks综合征

Weyers颅面骨发育不全

Yunis-Varon综合征

α-甘露糖苷储积症

β-甘露糖苷储积症

阿尔及利亚型脊椎干骺端发育不良

斑点状软骨发育异常

半乳糖唾液酸苷储积症

半肢骨骺发育异常

伴视椎—视杆营养不良的脊椎干骺端发育不全

波伦综合征

薄束骨发育不良

成骨不全

迟发性脊椎骨骺发育不全并渐进性关节病

尺骨—乳房综合征

脆弱性骨硬化

大脑—肋骨—下颌综合征

低磷酸盐血症性佝偻病

低膦酸酯酶症

顶骨发育不全

杜安—桡侧列综合征

短肋—多指（趾）综合征

短指（趾）

短指（趾）—智力障碍综合征

多发型骨骺发育不良

多发性骨性连接综合征

多发性关节脱位—身材矮小—颅面异形—先天性心脏缺损

多发性硫酸脂酶缺乏症

多发性内生软骨瘤病

多发性腕—跗骨骨质溶解

额鼻发育不良

耳—腭—指综合征

泛发性骨皮质增厚

范可尼贫血

非综合征型轴后多指（趾）

非综合征型轴前多指（趾）

腓骨发育不良并复杂性短指

斐弗综合征

干骺端顶部杯状发育不全

干骺端骨软骨发育不良

高血压伴短指（趾）畸形

宫内发育迟缓—干骺端发育不良—先天性肾上腺发育不全—生殖器异常

股骨发育不全—特殊面容综合征

股骨—腓骨—尺骨综合征

股骨头发育不良

骨发育异常并老年样皮肤营养不良

骨干髓质狭窄伴恶性纤维组织细胞瘤

骨硬化性发育不良

骨硬化症伴婴儿神经轴索发育不良

骨质疏松—假性神经胶质瘤综合征

海—韦综合征

郝—吉早衰综合征

颌骨—骨干异样增生

混合性软骨瘤病

霍—奥综合征

脊柱—跗骨—腕骨联合综合征

脊柱肋骨发育不全

脊柱—视力发育不良

脊椎发育不良并内生软骨瘤

脊椎骨骺发育不良

脊椎骨骺发育不良伴先天性关节脱位

脊椎骨骺干骺端发育不全

脊椎周发育不良

季肋发育不全

家族性干骺端发育不良

家族性扩张性溶骨

家族性颅盖骨损伤

甲—髌综合征

假性软骨发育不良

肩部发育不良

肩胛骨—髂骨发育不良

角状骨折型脊椎干骺端发育不全

近端指（趾）关节粘连

进行性骨发育异常

进行性骨化性纤维发育不良

胫骨发育不全伴多指（趾）畸形

巨颌症

卡—恩病

卡彭特综合征

抗激素性肢端骨发育不全

科尔—卡彭特综合征

科妮莉亚德兰格综合征

科—斯综合征

克—费综合征

口—面—指综合征

拉尔森综合征

泪管—耳—齿—指（趾）综合征

裂手裂足畸形

颅-额-鼻综合征

颅缝早闭伴皮肤松垂

颅骨干骺端发育不全症

颅骨骨干发育不良

鲁—塔综合征

麦—奥综合征

慢性婴儿神经皮肤关节综合征

毛发—鼻—指（趾）综合征

毛发—牙齿—骨综合征

青少年帕哲病

青少年特发性骨质疏松症

躯干发育不良

桡尺骨融合伴低巨核细胞性血小板减少症

软骨成长不全

软骨发育不全

软骨外胚层发育不良

软骨营养不良性肌强直

生殖器—髌骨综合征

石骨症

手—足—子宫综合征

舒—戴综合征

四肢缺陷综合征

四肢—乳房综合征

锁骨颅骨发育不全

天冬氨酰葡糖胺尿症

条纹状骨病伴颅硬化症

唾液酸沉积症

唾液酸储积病

腕—跗骨软骨瘤病

韦—马综合征

沃姆骨型颅骨—干骺端—骨干发育不良

无手足畸形

下颌面骨发育不全

先天型脊柱骨骺发育不良

先天性缺指（趾）—外胚层发育不全—唇（腭）裂综合征

纤维软骨增生症

小髌骨综合征

小脑发育不全伴骨内膜硬化症

小头畸形—骨发育不良—原基性侏儒

新生儿重症甲状旁腺机能亢进

胸廓—喉—骨盆发育不全

血小板减少—桡骨缺失综合征

岩藻糖苷累积病

眼耳脊椎发育不良综合征

眼—牙—指发育不良

遗传性多发性骨软骨瘤病

婴儿骨皮质增生症

婴儿型全身性玻璃样变性

硬化性狭窄症

原发性肥大性骨关节病

黏多糖储积症

肢端—胼胝体综合征

肢端—胸骨—椎骨综合征

肢端—胸骨综合征

肢端肢中部软骨发育不全伴生殖器异常

肢根型斑点状软骨发育不良

肢骨纹状肥大症

肢中骨骨性连接综合征

脂肪营养障碍并下颌末端发育不良

致密性骨发育不全症

致死性骨发育不全

窒息性胸廓发育不良

重型软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮症

椎体分节异常

ⅠA型假性甲状旁腺功能减退症

Ⅰ型并指（趾）

Ⅰ型并指（趾）多指（趾）症

Ⅰ型家族性低钙尿高钙血症

Ⅰ型颅骨外胚层发育不良

Ⅱ型并指（趾）多指（趾）

型黏脂症

3M综合征

Ⅲ型并指

Ⅲ型黏脂症