第1章 概论

1.1分子诊断学的形成与发展

1.2分子诊断学的应用领域

1.3临床分子诊断学的发展趋势

第2章 分子诊断样品制备技术

2.1检测样品的采集和保存

2.2检测样品的处理

2.3核酸的分离与纯化

2.4蛋白质样品的制备技术

第3章 分子克隆技术

3.1工具酶

3.2载体

3.3分子克隆的基本步骤

3.4克隆基因的表达

第4章 核酸扩增技术

4.1聚合酶链式反应技术

4.2 PCR衍生技术

4.3实时荧光定量PCR技术

4.4恒温扩增技术及其他技术

4.5基因甲基化的PCR检测

4.6临床基因扩增检验实验室管理与质量控制

第5章 核酸分子杂交技术

5.1核酸分子杂交的基础理论

5.2核酸探针的制备技术

5.3核酸探针的标记技术

5.4核酸杂交方法

5.5核酸分子杂交的应用

第6章DNA测序技术

6.1化学降解法

6.2双脱氧链末端终止法

6.3新一代测序技术

6.4基于纳米孔的单分子测序技术

第7章 生物芯片技术

7.1基因芯片

7.2反向斑点杂交低密度芯片

7.3液相基因芯片

7.4基因芯片在临床分子诊断中的应用

第8章DNA生物传感器技术

8.1传感器导论

8.2电化学DNA生物传感器

8.3电化学DNA生物传感器设计进展

8.4电化学DNA生物传感器技术在临床分子诊断中的应用

8.5展望

第9章 色谱技术

9.1柱色谱

9.2薄层色谱

9.3纸色谱

9.4毛细管电泳色谱

9.5高效液相色谱

第10章 光谱技术

10.1紫外-可见分光光度分析

10.2荧光分光光度计分析

10.3红外光谱技术

10.4拉曼光谱分析技术

第11章 生物质谱技术

11.1生物质谱的原理和发展

11.2质谱联用技术

11.3生物质谱的应用

第12章 感染性疾病的分子诊断

12.1肝炎病毒的分子检测及其分型

12.2性病病原微生物的分子检测

12.3结核杆菌的分子检测

12.4 HIV的分子诊断

12.5传染性非典型肺炎

12.6甲型H1N1流感

12.7手足口病

12.8其他病原微生物的分子检测

第13章 单基因疾病的分子诊断

13.1地中海贫血的分子诊断

13.2其他血红蛋白病的分子诊断

13.3血友病的分子诊断

13.4肌营养不良症的分子诊断

13.5 α1抗胰蛋白酶缺乏症的分子诊断

13.6苯丙酮酸尿症的分子诊断

13.7葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子诊断

13.8 Wilson病的分子诊断

13.9Huntington舞蹈病的分子诊断

13.10 Leber’s遗传性视神经病变

13.11芬兰遗传病的分子诊断

13.12囊性纤维化的分子诊断

13.13 MCAD缺乏症的分子诊断

第14章 多基因疾病的分子诊断

14.1多基因疾病的分子诊断概论

14.2高血压的分子诊断

14.3糖尿病的分子诊断

14.4家族性高脂血症

14.5哮喘的分子诊断

14.6多基因皮肤病的分子诊断

第15章 分子诊断在产前诊断中的应用

15.1产前诊断的适应证

15.2产前诊断的基本方法

15.3染色体遗传病的产前诊断

15.4单基因遗传病的产前诊断

15.5病原体感染的产前诊断

15.6植入前遗传学诊断

15.7分子诊断在新生儿筛查中的应用

第16章 肿瘤疾病的分子诊断

16.1总论

16.2乳腺癌的分子诊断

16.3膀胱癌的分子诊断

16.4肺癌的早期分子诊断

16.5肝癌的分子诊断

16.6淋巴瘤的分子诊断

16.7卵巢癌的分子诊断

16.8前列腺癌的分子生物学研究进展

第17章 耐药基因的分子诊断

17.1耐药性分类

17.2细菌的耐药性与基因检测

17.3细菌耐药性产生的机制

17.4细菌耐药性的检测

17.5病原菌耐药基因检测的临床意义

17.6肿瘤多药耐药和基因检测

17.7病毒耐药与基因检测

第18章 分子诊断的遗传学咨询

18.1单基因病分子诊断的遗传学咨询

18.2多基因病分子诊断的遗传学咨询

18.3染色体病分子诊断的遗传学咨询

18.4线粒体疾病分子诊断的遗传学咨询

18.5肿瘤疾病分子诊断的遗传学咨询

第19章 分子诊断在公共卫生安全与预防医学中的应用

19.1分子诊断学在传染病防控中的应用

19.2分子诊断在食品安全中的应用

19.3分子诊断在环境卫生中的应用

19.4分子诊断技术在劳动卫生学中的应用

第20章 分子诊断在移植配型和法医学鉴定中的应用

20.1分子诊断在移植配型中的应用

20.2分子诊断在法医学鉴定中的应用

第21章 药物基因组学在个体化医学诊断中的应用

21.1心血管系统疾病个体化医学诊断

21.2呼吸、消化系统疾病个体化医学诊断

21.3精神系统疾病个体化医学诊断

21.4内分泌和免疫疾病个体化医学诊断

21.5肿瘤个体化医学诊断

第22章 代谢组学在分子诊断中的应用

22.1代谢组学简介

22.2代谢组学在肿瘤研究中的应用

22.3代谢组学在心血管疾病及其他疾病中的应用

22.4代谢组学在现代中医药研究中的应用

22.5代谢组学在其他领域的研究和应用

第23章 蛋白质组学在分子诊断中的应用

23.1概述

23.2双向凝胶电泳技术在疾病诊断中的应用

23.3质谱在诊断中的应用

23.4蛋白质微阵列的临床应用

23.5蛋白质组学在医学诊断领域的发展趋势

第24章 生物信息学在分子诊断中的应用

24.1生物信息学概述

24.2生物信息学在医学中的应用

24.3生物信息学网站、数据库及其应用

24.4核酸与蛋白质序列分析

第25章 临床分子实验室的质量管理

25.1室内质量控制

25.2室间质量评价

25.3基因扩增检测质量控制的现状和展望

25.4基因芯片与蛋白芯片的质量控制

25.5氨基酸和游离脂肪酸检测的质量控制

25.6实验室标准化要求

25.7基因诊断标准化

附录

附录1乙型肝炎病毒核酸（HBV-DNA）定量检测标准操作规程（PCR-荧光探针法）

附录2 HCV-RNA核酸检测标准操作规程（PCR-荧光探针法）

附录3 ABI7300荧光定量PCR仪标准操作规程

附录4手足口病预防控制指南（2008年版）

附录5传染性非典型肺炎病毒研究实验室暂行管理办法

附录6缩略词表

附录7术语解释

参考文献