Ⅰ 基因的结构和功能实体及基因组

1基因、基因组与基因疾病

1.1遗传、基因和环境影响

1.1.1遗传规律的发现

1.1.2什么是基因

1.1.3基因与环境互作

1.2 DNA修复现象的发现

1.2.1紫外线和离子辐射对基因的损伤和修复机制的发现

1.2.2同源重组和DNA损伤

1.2.3碱基错配对修复现象的发现

1.3遗传物质的稳定性问题

1.3.1一个被忽略了的问题

1.3.2 DNA损伤的结构基础

1.4表观遗传学与人类复杂性疾病

1.5基因稳定和人类疾病的研究现状

1.6后基因组时代的疾病观

1.6.1基因医学已经进入系统生物学的时代

1.6.2疾病基因组学、药物基因组学和环境基因学

1.6.3基因组医学的发展

1.6.4基因医学时代的人类健康实践

1.6.5再生医学

参考文献

2基因的结构实体

2.1核酸分子

2.1.1核酸的化学组成和分子结构

2.1.2寡核苷酸（oligonucleotide）

2.2 DNA的结构生物学

2.2.1氢键平面和氢键二面角

2.2.2 DNA双链结构的多态性

2.2.3 DNA双螺旋中的大沟和小沟

2.2.4 DNA双螺旋的左手构象形式

2.2.5 CpG岛的表位遗传学作用和TG·CA二核苷酸重复序列

2.2.6 DNA的二级结构具有多样性特点

2.2.7作为遗传信息载体的核酸

2.2.8核酸的变性和复性

2.2.9沃森-克里克碱基对和胡格斯汀碱基对

2.2.10双链DNA可以含有微结构

2.3 DNA拓扑学问题

2.3.1闭环超螺旋DNA的拓扑学描述

2.3.2A型、B型和Z型DNA的拓扑学参数

2.3.3催化条件下的DNA拓扑结构

2.3.4活体内DNA分子可以形成多种多样的拓扑学结构

2.4基因与染色体组的组织

2.4.1基因和染色体

2.4.2染色体的化学组成

2.5核小体的代谢

2.5.1核小体的从头组装是一个受到调节控制的过程

2.5.2 DNA复制过程中的核小体组装

2.5.3核小体形式对DNA超螺旋的影响

2.5.4核小体的组装与染色体修复

2.6染色体在细胞周期内的代谢

2.6.1染色体的包装

2.6.2染色体结构维护蛋白

2.6.3染色体的三级包装的可能分子机制

2.7染色质的构象状态

2.7.1常染色质和异染色质

2.7.2异染色质组装的分子机制

2.7.3异染色质DNA序列特点

2.7.4异染色质状态的转变

2.8染色质构象状态与真核生物基因的组织

2.8.1基因在染色质上的组织

2.8.2染色质的重要部位

参考文献

3基因的功能实体

3.1基因的功能概论

3.1.1基因与遗传信息

3.1.2 DNA负载的遗传信息和表观遗传信息

3.1.3表观遗传及表观遗传参与者

3.2基于顺反因子的基因功能实体

3.2.1基因的标志——顺式作用元件

3.2.2真核生物基因编码区的保守元件

3.2.3顺式调控元件之间的相互作用

3.3存在于基因线性序列中的遗传信息

3.4基因元件改变与人类疾病

3.5遗传信息的传递和调节控制

3.5.1基因转录的调控模式

3.5.2诸多分子反应过程的偶联

3.5.3参与基因转录调控的蛋白质

3.5.4非编码RNA分子的调控作用

3.6表观遗传学信息——基因的二维功能实体

3.6.1核小体作为遗传信息代谢的功能平台

3.6.2核小体中组蛋白的修饰与基因转录

3.7基因在细胞核内的地域分布

3.7.1细胞核组织与基因表达调控——遗传信息的三维组织

3.7.2基因的三维解读

3.7.3异染色质与基因的长程相互作用

参考文献

4基因组的组织结构

4.1基因组概论——基因的大本营

4.1.1基因组的结构和功能

4.1.2真核生物基因组中的重复序列

4.1.3基因的拷贝数之间的区别

4.2重要细胞器内的DNA

4.2.1线粒体DNA的结构和功能

4.2.2与mtDNA有关的疾病

4.3其他模型生物基因组的结构和功能

4.3.1小鼠基因组

4.3.2酵母基因组

4.3.3细菌基因组的结构特征

参考文献

Ⅱ 基因的自身维护

5 DNA及表观遗传标志的复制

5.1 DNA复制的研究

5.1.1 DNA作为遗传信息载体

5.1.2 DNA复制的分子机制

5.1.3参与DNA复制的有关组分

5.1.4 DNA复制的过程

5.1.5 DNA复制忠实性的维护

5.1.6活体细胞中DNA合成的组织

5.2 DNA复制过程中的拓扑学问题

5.2.1连接体和去连接体

5.2.2 DNA分子之间形成的连接体

5.2.3 DNA拓扑异构酶（DNA topoisomerase）

5.3特殊形式的DNA合成

5.3.1诱导型稳定DNA复制和DNA重组依赖的DNA复制

5.3.2组成型稳定DNA复制

5.3.3 DNA的跨损伤复制

5.4 DNA复制的多种形式

5.4.1滚环复制

5.4.2D环复制

5.4.3蛋白质作为DNA复制过程中的引物

5.5表观遗传学标志的传递

参考文献

6 DNA的损伤和修复

6.1 DNA损伤

6.1.1 DNA损伤的原因

6.1.2 DNA损伤的类型

6.1.3 DNA损伤的生物学效应

6.2 DNA损伤的修复

6.2.1 DNA修复机制总论

6.2.2 DNA损伤的逆转

6.2.3 DNA单链断裂修复

6.2.4切除修复

6.2.5重组修复

6.2.6 DNA修复途径之间的协同作用问题

6.2.7 DNA复制和DNA修复的协调

6.2.8 SOS应答

6.2.9 DNA修复过程与染色体结构变化

6.2.10 DNA损伤与DNA突变关系的认识

6.2.11 DNA复制、损伤感知、修复和细胞周期的协调控制

参考文献

7环境和基因互作

7.1环境和基因互作概论

7.2环境和基因互作的生物学效应

7.2.1环境-基因作用与基因突变

7.2.2环境对基因转录的影响

7.2.3环境因子影响基因的表观遗传学行为

7.2.4生物对环境逆境的全局应答

7.3不健康的环境因素

7.3.1工作环境中具有基因毒性的物质

7.3.2环境有害因素的致癌作用

7.4基因突变和肿瘤发生的相关性

7.5活性氧自由基

7.5.1抗氧化剂和肿瘤

7.5.2一些可增高活性氧水平的药物具有致癌性

7.6生活环境和生活方式与人类健康

7.6.1癌症遗传病和不合理饮食之间的关系

7.6.2植物中的化学成分与细胞凋亡的调节

7.6.3维生素

参考文献

8基因重组与重排

8.1同源重组

8.1.1同源重组概论

8.1.2同源重组的一般模式和参与同源重组的蛋白质组分

8.1.3同源重组的功用

8.1.4 DNA双链断裂的同源重组修复策略

8.1.5同源重组与DNA复制的偶联

8.1.6参与同源重组过程的蛋白质也参与其他DNA损伤修复和细胞周期控制过程

8.1.7同源重组研究动向

8.2转位重组

8.2.1转位重组和转位因子

8.2.2转位作用的分子机制

8.2.3转位作用的某些遗传效应

8.2.4转位作用的调节控制

8.3非常规重组

8.3.1非同源DNA末端连接

8.3.2 DNA重复序列介导的滑脱DNA合成

8.4位点特异性重组

参考文献

9细胞周期控制及细胞死亡控制

9.1细胞周期及其调节控制

9.1.1细胞周期概论

9.1.2细胞周期各期的实验确认

9.1.3细胞周期的划分和染色体代谢

9.1.4细胞周期的调节控制

9.2细胞周期中的关卡

9.2.1细胞周期关卡

9.2.2细胞周期关卡信号捕获、传导、效应子途径

9.2.3正常生理条件下的细胞周期控制举例

9.3细胞凋亡

9.3.1细胞凋亡概论

9.3.2细胞凋亡和细胞坏死

9.3.3细胞凋亡与细胞自噬

9.3.4 DNA损伤修复和细胞凋亡

9.4细胞周期控制与DNA修复

9.4.1 DNA损伤修复的细胞周期控制

9.4.2细胞周期过程中的DNA复制和组蛋白合成的协调控制

9.4.3 DNA损伤修复过程中的细胞周期控制

参考文献

Ⅲ 基因性疾病及基因治疗

10肿瘤、癌症的发生

10.1肿瘤和癌症

10.1.1肿瘤和癌症概论

10.1.2肿瘤细胞中染色体畸变和基因突变

10.1.3基因水平上的改变

10.1.4肿瘤和畸形染色体的相关性问题

10.1.5表观遗传控制和肿瘤

10.1.6非编码小分子RNA与肿瘤

10.1.7细胞周期与肿瘤和癌症

10.2癌基因和抗癌基因

10.2.1与肿瘤发生有关的基因

10.2.2癌基因

10.2.3癌基因个案介绍

10.2.4抗癌基因

10.2.5抗癌基因个案介绍

10.2.6 miRNA与肿瘤的发生

10.2.7细胞转化机制概论

参考文献

11遗传稳定性与人类疾病

11.1核小体的组装和脆性染色体综合征

11.1.1染色体的脆性位点

11.1.2脆性X染色体综合征

11.2核小体的修饰和基因表达与人类疾病

11.2.1 Rett综合征

11.2.2免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部发育畸形综合征

11.2.3混合型急性白血病

11.2.4染色质的结构、化学修饰、基因转录与人类疾病

11.2.5 SWI/SNF在肿瘤生长中的作用

11.3与DNA复制组分缺陷有关的人类疾病——Williams-Beuren综合征（WBS）

11.4与DNA损伤修复有关的人类疾病

11.4.1 DNA的损伤、修复与人类遗传病和肿瘤

11.5基因重组和遗传病及肿瘤的关系

11.5.1人类染色体非整倍体遗传病与细胞分裂和同源重组

11.5.2同源重组和染色体不稳定综合征

11.6与细胞凋亡有关的基因突变和人类疾病

11.6.1 Canale-Smith综合征

11.6.2细胞毒效应分子基因突变及有关的人类疾病

11.6.3细胞内细胞凋亡诱导子基因突变及其相关人类疾病

11.6.4细胞凋亡抑制蛋白基因突变及人类疾病

11.6.5细胞凋亡抑制蛋白

11.7与三核苷酸扩增有关的人类神经和肌肉系统疾病

参考文献

12基因诊断与基因治疗

12.1分子疾病及其类型

12.2分子诊断

12.2.1植入前遗传诊断

12.2.2出生前诊断

12.2.3新生儿筛查

12.2.4遗传性疾病突变的DNA分子检测

12.2.5基因表达功能检测

12.2.6分子诊断技术的发展方向

12.3分子诊断技术的应用

12.3.1肿瘤诊断

12.3.2一些典型遗传病的分子诊断

12.3.3感染性疾病的分子检测

12.3.4法医学鉴定

12.4当前国际上开展的分子诊断现状

12.5基因治疗

12.5.1基因治疗概论

12.5.2基因治疗策略和方法

12.5.3基因治疗实例

12.5.4基因治疗的发展

参考文献