第一章 氨基酸病

单向纸层析筛选试验

双向薄层层析法

其他层析方法

细菌抑制筛选试验

个别氨基酸的化学测定

氨基酸病的酶测定

苯酮尿病

组氨酸血症

酪氨酸血症

亚硫酸氧化酶缺乏症

胱氨酸尿病

同型胱氨酸尿病

精氨基琥珀酸尿病

槭糖尿病

高甘氨酸血症

全身性眼、皮肤白化病

色氨酸代谢障碍

尿黑酸尿病

第二章 有机酸尿症

原发性高草酸尿症

乳清酸尿症

第三章 半乳糖血症

半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏症

半乳糖激酶缺乏症

半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷的筛选试验

半乳糖代谢缺陷的筛选法

第四章 粘多糖贮积症

筛查试验

鉴别试验

第五章 神经鞘脂贮积症

高歇氏病

尼曼-皮克氏病

异染性脑白质营养不良症

Fabry氏病

GM1神经节苷脂贮积症

泰-萨二氏病及其变异型

第六章 糖原贮积症

Ⅰ型（Von Gierke氏病）

Ⅱ型（Pompe氏病）

Ⅲ型（脱枝酶缺陷）

Ⅳ型

Ⅴ型（McArdle）

Ⅵ型

第七章 其他溶酶体贮积症

筛查

粘脂贮积症Ⅱ型（Ⅰ-细胞病）

粘脂贮积症Ⅲ型

岩藻糖苷贮积症

天冬氨酰葡糖胺尿

Wol man氏病

第八章 Lesch-Nyhan综合征

第九章 肌营养不良

第十章 威尔逊氏病（肝豆状核变性）

第十一章 药物诱发的窒息（琥珀酰胆碱过敏）

第十二章 儿童肝硬变及早发家族性肺气肿

第十三章 免疫缺陷性疾病

体液免疫性缺陷

第十四章 家族性高脂蛋白血症

第十五章 家族性脂蛋白缺乏症

先天性无β脂蛋白血症

Tangier病

第十六章 植烷酸贮积症（Refsum氏病）

第十七章 酸性磷酸酶缺乏症

第十八章 由酶缺乏引起的遗传性溶血性贫血

葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

红细胞丙酮酸激酶缺乏症

磷酸丙糖异构酶缺乏症

谷胱甘肽还原酶缺乏症

索引