第1章 基因、基因组和遗传分析

1.1 DNA：遗传物质

DNA遗传功能的实验证据

噬菌体DNA的遗传作用

1.2 DNA的结构与复制

DNA复制概述

1.3基因和蛋白质

先天性代谢缺陷是遗传病的一个原因

联系：黑尿病

联系：一个基因，一个酶

1.4遗传分析

突变基因与缺陷蛋白

同一基因内突变的互补测验

互补数据分析

遗传分析的其他应用

1.5基因表达：中心法则

转录

翻译

遗传密码

1.6突变

1.7基因和环境

1.8分子水平的生命统一性

原核生物和真核生物

地球上生命的起源

基因组和蛋白质组

本章概要

基础回顾

解题指南

分析与应用

挑战题

网上遗传学

第2章DNA结构与遗传变异

2.1个体之间的遗传差异

DNA标记作为染色体上的地标

2.2 DNA的分子结构

多核苷酸链

碱基配对和碱基堆积

反向平行双链

联系：双螺旋

DNA的结构与功能相关

2.3基因组DNA片段的分离和鉴定

限制酶与位点特异的DNA切割

凝胶电泳

核酸杂交

Southern印迹

2.4基因组DNA片段的选择性复制

DNA复制的约束因素：引物和5′→3′链延伸

聚合酶链式反应

2.5遗传分析术语

2.6基因组DNA中的DNA标记类型

单核苷酸多态性（SNP）

联系：人类遗传连锁图的由来

限制性片段长度多态性（RFLP）

串联重复序列多态性

拷贝数变异（CNV）

2.7 DNA标记的应用

遗传标记、遗传作图与“疾病基因”

DNA标记的其他用途

本章概要

基础回顾

解题指南

分析与应用

挑战题

网上遗传学

第3章 传递遗传学：分离的原理

3.1形态表型和分子表型

3.2单个基因的分离

F2代的表型比值

分离律

联系：孟德尔认为他发现了什么？

分离的验证

测交和回交

3.3两个或两个以上基因的分离

自由组合律

非连锁基因的测交

三个或三个以上的基因

3.4遗传分析中的概率

基本结果与事件

事件并集的概率

事件交集的概率

3.5人类系谱分析

显性遗传和隐性遗传的特点

大多数人类遗传变异并不“坏”

人类系谱中的分子标记

联系：这片土地是你的国

条件概率

贝叶斯定理

3.6不完全显性和上位性

复等位基因

人类ABO血型

上位性

本章概要

基础回顾

解题指南

分析与应用

挑战题

网上遗传学

第4章 染色体和性染色体遗传

4.1染色体组的稳定性

4.2有丝分裂

4.3减数分裂

第一次减数分裂：减数

联系：蝗虫、蝗虫

第二次减数分裂：等数

4.4性染色体遗传

性别的染色体决定

X连锁遗传

联系：白眼雄性

人类X连锁遗传的系谱特点

异配雌性

不分离是染色体遗传学说的证据

果蝇的性别决定

4.5后代分布预测中的概率

在遗传学中应用二项分布

二项式系数的意义

4.6遗传假设的拟合优度检验

卡方法

联系：可疑的种子

孟德尔的数据好得难以置信吗？

本章概要

基础回顾

解题指南

分析与应用

挑战题

网上遗传学

第5章 遗传连锁和染色体作图

5.1一条染色体上基因的连锁与重组

同线等位基因的相引与相斥

连锁的卡方检验

每对连锁基因都具有特有的重组频率

雌性的重组与雄性的重组

5.2遗传作图

图距和重组频率

交换

基因重组是染色体间物理互换的结果

交换发生在减数分裂的四线期

联系：基因都是成串的

多重交换

5.3三点测交中的遗传作图

双交换中的染色体干涉

遗传作图函数

遗传图距与物理距离

人类系谱中的遗传作图

联系：人类基因图

5.4通过四分体分析作图

非顺序四分体的分析

非顺序四分体的遗传作图

顺序四分体分析

5.5特殊的重组

基因内重组

有丝分裂重组

本章概要

基础回顾

解题指南

分析与应用

挑战题

网上遗传学

第6章DNA复制和重组的分子生物学

6.1起始、延伸和掺入错误问题

6.2双链DNA的半保留复制

梅塞尔森-斯塔尔实验

联系：分两半复制

染色体DNA的半保留复制

环状DNA分子的θ复制

滚环复制

真核生物的多起点及双向复制

6.3解链、稳定和应力释放

6.4通过引发体复合体起始

6.5链的延伸和校对

6.6后随链的不连续复制

复制叉中的片段

前体片段的连接

6.7 DNA的终止子测序

桑格测序法

大规模并行测序

6.8重组的分子机制

基因转换和错配修复

联系：霍利迪快乐（Happy Holliday）

双链断裂与修复模型

重组热点

本章概要

基础回顾

解题指南

分析与应用

挑战题

网上遗传学

第7章 染色体的分子组织

7.1基因组大小和进化复杂度：C值悖理

7.2 DNA的超螺旋化

拓扑异构酶

7.3细菌染色体结构

7.4真核生物染色体结构

核小体：染色质的结构单位

核小体核心颗粒

细胞核中的染色体域

染色体压缩

7.5多线染色体

7.6真核生物基因组的重复核苷酸序列

DNA复性动力学

用复性动力学进行基因组大小和重复序列分析

7.7真核生物基因组的单一序列和重复序列

联系：后基因组遗传学

单一序列

高度重复序列

中度重复序列

7.8着丝粒的分子结构

7.9端粒的分子结构

联系：端粒——结束的开始

端粒长度限制细胞倍增次数

本章概要

基础回顾

解题指南

分析与应用

挑战题

网上遗传学

第8章 人类核型和染色体行为

8.1人类核型

标准核型

着丝粒与染色体稳定性

X连锁基因的剂量补偿

联系：X染色体的莱昂化

三花猫

假常染色体遗传

在“失活”X染色体上的活性基因

Y染色体的基因含量与进化

8.2人类妊娠中的染色体异常

联系：第一种被鉴定的人类染色体病

唐氏综合征和其他可存活的三体

三体的分离

性染色体异常

环境对不分离的影响

8.3染色体的缺失和重复

缺失

缺失作图

重复

人类红绿色盲中的不等交换

具有自闭症和精神分裂症相互风险的CNV

8.4染色体倒位的遗传学

臂内倒位（不包含着丝粒）

臂间倒位（包含着丝粒）

8.5染色体易位

相互易位

易位断裂点的遗传作图

罗伯逊易位

易位与21三体

月见草的易位复合体

8.6基因组中基因表达的位置效应

8.7植物进化中的多倍性

有性多倍化与无性多倍化

同源多倍体生物与异源多倍体生物

一倍体生物

8.8禾本科的基因组进化

本章概要

基础回顾

解题指南

分析与应用

挑战题

网上遗传学

第9章 细菌及其病毒的遗传学

9.1可移动DNA

质粒

F质粒：接合质粒

插入序列和转座子

非接合质粒的转移

整合子和抗生素抗性盒

致病岛

多重抗生素抗性细菌

9.2细菌遗传学

突变表型

遗传交换的机制

9.3 DNA介导的转化

9.4接合

共合体形成和Hfr细胞

进入时间作图

F′质粒

9.5转导

噬菌体裂解周期

普遍性转导

联系：细菌的性生活

9.6噬菌体遗传学

噬菌斑形成和噬菌体突变体

联系：噬菌体遗传学的起源

裂解周期中的遗传重组

T4噬菌体rII基因的精细结构

9.7溶源性和局限性转导

位点专一重组和溶源性

联系：奥图

局限性转导

本章概要

基础回顾

解题指南

分析与应用

挑战题

网上遗传学

第10章 基因表达的分子生物学

10.1氨基酸、多肽和蛋白质

10.2编码序列和多肽之间的共线性

10.3转录

RNA合成概述

RNA聚合酶的种类

启动子识别

转录的机制

联系：Messenger “light”

启动子和终止子的遗传学证据

10.4信使RNA

10.5真核生物的RNA加工

5′加帽和3′多聚腺苷酸化

间插序列的剪接

人类转录物的特征

转录和RNA加工的偶联

RNA剪接的机制

内含子突变的效应

新基因起源中的外显子洗牌

10.6翻译

无义介导衰变

通过mRNA扫描起始

延伸

释放

翻译校对和提前终止

蛋白质折叠和分子伴侣

联系：Poly-U

10.7复合翻译单位

多核糖体

多顺反子mRNA

10.8标准遗传密码

三联体密码的遗传学证据

遗传密码是怎样被破解的

标准密码的特点

转移RNA与氨酰tRNA合成酶

冗余与摆动

无义抑制

本章概要

基础回顾

解题指南

分析与应用

挑战题

网上遗传学

第11章 基因调节的分子机制

11.1原核生物的转录调节

负调节的诱导系统和阻遏系统

正调节

基因表达的随机噪声

11.2基因调节的操纵子系统

Lac-突变体

诱导型和组成型的合成和阻遏

阻遏蛋白、操纵基因和启动子

转录调节的操纵子系统

乳糖表达的随机噪声

乳糖操纵子的正调节

联系：操纵基因？操作员？

色氨酸操纵子的调节

11.3通过转录终止来调节

弱化作用

核糖开关

11.4 λ噬菌体中的调节

11.5真核生物的转录调节

酵母的半乳糖代谢

转录激活蛋白

转录增强子和转录沉默子

缺失扫描

真核生物的转录复合体

染色质重塑复合体

可变启动子

11.6转录调节的表观遗传机制

胞嘧啶甲基化

甲基化和转录失活

雌雄种系中的基因组印记

11.7通过RNA加工和降解进行调节

可变剪接

信使RNA的稳定性

11.8 RNA干扰

长非编码RNA （lncRNA）

联系：祸不单行

11.9翻译控制

小的调节RNA控制翻译

11.10程序性DNA重排

基因扩增

抗体和T细胞受体的可变性

交配型互换

交配型的转录控制

本章概要

基础回顾

解题指南

分析与应用

挑战题

网上遗传学

第12章 基因组学、蛋白质组学和转基因技术

12.1位点特异的DNA切割和克隆载体

产生末端明确的DNA片段

重组DNA分子

质粒、λ和黏粒载体

12.2克隆策略

连接DNA片段

将特定DNA分子插入载体

反转录酶的使用：cDNA和RT-PCR

12.3重组分子的检测

载体分子中的基因失活

特定重组体的筛选

12.4基因组学和蛋白质组学

基因组测序

基因组注释

比较基因组学

用微阵列或RNA-seq获得转录谱

染色质免疫沉淀

蛋白质-蛋白质相互作用的双杂交分析

12.5转基因生物

动物的种系转化

联系：多莉，你好！

植物遗传工程

转化补救

位点专一诱变和敲除突变

12.6遗传工程的一些应用

具有工程生长激素的巨型鲑鱼

联系：东拼西凑

营养工程水稻

生产有用的蛋白质

用动物病毒开展遗传工程

本章概要

基础回顾

解题指南

分析与应用

挑战题

网上遗传学

第13章 发育的遗传控制

13.1发育的遗传决定因素

13.2动物早期胚胎发育

自主发育和细胞间信号传递

卵母细胞的成分和组织

早期发育与合子基因组的激活

13.3线虫发育的遗传分析

细胞谱系分析

联系：著名的谱系（高贵的血统）

影响细胞谱系的突变

程序性细胞死亡

功能失去和功能获得等位基因

发育开关分析中的上位性

13.4果蝇发育的遗传控制

母体效应基因和合子基因

早期发育中模式形成的遗传基础

坐标基因

联系：胚胎创世纪

裂缺基因

成对规则基因

体节极性基因

调节层级的相互作用

成虫的变态

同源异形框基因

进化中的主控基因

13.5高等植物发育的遗传控制

拟南芥的花的发育

花器的组合决定

本章概要

基础回顾

解题指南

分析与应用

挑战题

网上遗传学

第14章 突变和DNA修复的分子机制

14.1突变的类型

种系突变和体细胞突变

条件突变

按功能分类

14.2突变的分子基础

核苷酸置换

错义突变：以镰形细胞贫血为例

插入、缺失和移码突变

三核苷酸重复序列的动态突变

胞嘧啶甲基化与基因失活

联系：情有独钟

14.3转座因子

转座的分子机制

转座因子可为突变的原因

人类基因组中的转座因子

14.4自发突变

突变的非适应性本质

突变率估计

突变热点

14.5诱变因素

脱嘌呤作用

氧化作用

碱基类似物诱变剂

修饰DNA的化学试剂

嵌入剂

紫外线照射

电离辐射

联系：X射线之惑

切尔诺贝利核事故的遗传效应

14.6 DNA修复的机制

错配修复

联系：在不稳定重复序列中的复制滑移

碱基切除修复

AP修复

核苷酸切除修复

光复活

DNA损伤旁路

双链缺口修复

SOS修复系统

14.7回复突变和抑制基因突变

基因内抑制

基因间抑制

用于诱变剂/致癌剂检测的埃姆斯试验

本章概要

基础回顾

解题指南

分析与应用

挑战题

网上遗传学

第15章 细胞周期和癌的分子遗传学

15.1细胞周期

细胞周期中的关键事件

细胞周期的转录程序

15.2细胞周期的遗传分析

影响细胞周期进程的突变

15.3细胞周期的进程

周期蛋白和周期蛋白依赖性蛋白激酶

联系：循环作业

周期蛋白-CDK复合体的靶

G1/S和G2/M过渡的触发因素

蛋白质降解辅助调节细胞周期

15.4细胞周期中的检查点

DNA损伤检查点

联系：端粒之恙

中心体复制检查点

纺锤体组装检查点

检查点失灵的后果

15.5癌细胞

癌基因和原癌基因

肿瘤抑制基因

15.6遗传性癌综合征

细胞周期调节和检查点缺陷

DNA修复中的缺陷

15.7急性白血病的遗传学

联系：命中两次、错误两次

本章概要

基础回顾

解题指南

分析与应用

挑战题

网上遗传学

第16章 线粒体DNA和核外遗传

16.1细胞器的起源及其分子遗传学

细胞器基因组

RNA编辑

联系：走到一起来

细胞器的遗传密码

16.2核外遗传的方式

动物线粒体的母体遗传

母体遗传和母体效应

异质性

线粒体遗传病

用线粒体DNA追踪种群历史

植物的细胞质雄性不育

16.3无性分离

紫茉莉的叶片花斑

酵母的呼吸缺陷型线粒体突变体

16.4共生生物的细胞质传递

联系：蚜虫怎样得到PVT TIM HALL

蚜虫的共生菌

草履虫的杀伤株

16.5蜗牛壳盘绕的母体效应

本章概要

基础回顾

解题指南

分析与应用

挑战题

网上遗传学

第17章 分子进化和群体遗传学

17.1分子进化

基因树

自举检验

基因树和物种树

进化改变的分子钟

DNA进化的速率

蛋白编码区中的进化速率

新基因的起源：直系同源基因和旁系同源基因

17.2群体遗传学

等位基因频率和表型频率

随机交配和哈代-温伯格定律

哈代-温伯格定律的推论

随机交配检验

杂合基因型频率

复等位基因

联系：哈代博士的圣诞贺词

DNA分型

X连锁基因

17.3近交

近交系数

等位基因的血统同一

家系中近交系数的计算

近交的效应

17.4遗传学与进化

17.5突变与迁移

不可逆突变

可逆突变

17.6自然选择

室内实验中的选择

二倍体生物中的选择

适合度的成分

选择-突变平衡

杂合子优势

联系：血液中的抗性

17.7随机遗传漂变

在濒危物种中遗传变异的丢失

本章概要

基础回顾

解题指南

分析与应用

挑战题

网上遗传学

第18章 复杂性状的遗传基础

18.1复杂性状

连续性状、类别性状和阈值性状

正态分布

联系：异草

18.2变异的因素

基因型变异

环境变异

遗传和环境的联合

基因型与环境的互作和关联

18.3复杂性状的遗传分析

影响复杂性状的基因数目

广义遗传率

双生子研究

18.4人工选择

个体选择

个体选择情况下的表型变化：预测公式

长期人工选择

近交衰退和杂种优势

18.5亲属之间的相关性

协方差与相关性

相关性的几何意义

狭义遗传率的估计

18.6阈值性状的遗传率

18.7鉴定影响复杂性状的基因

数量性状基因座遗传作图中的连锁分析

QTL的数量和性质

联系：冠军、亚军还是季军？

复杂性状的候选基因

本章概要

基础回顾

解题指南

分析与应用

挑战题

网上遗传学

第19章 人类进化遗传学

19.1人在生命树上的位置

人类与黑猩猩亲缘关系最近的证据

基因组DNA的相似性

多个基因区的DNA序列比对

人与黑猩猩基因组的差异

19.2人与黑猩猩之间的遗传差异说明什么问题？

人类独特的分子适应

FOXP2：与语言有关的基因

人和黑猩猩的基因表达差异

19.3人类进化梗概

人类进化演员表

现代人类起源模型

联系：衣橱中的骷髅

19.4现代人类起源的遗传学证据

通过线粒体DNA来追踪人类历史

尼安德特人的基因组

另一种古人的基因组

19.5衡量人类多样性

用遗传标记来追踪人类历史

群内变异和群间变异的分配

通过Y染色体来追踪人类历史

19.6人类独特的遗传适应

乳糖酶持续与放牧文明

淀粉酶与膳食淀粉

联系：淀粉对比

对寄生虫和疾病的适应

影响人类肤色的进化适应

本章概要

基础回顾

解题指南

分析与应用

挑战题

网上遗传学

偶数习题答案

词根：前缀、后缀和构词成分

遗传学及基因组学简明词典

索引