1．一过性黑蒙

2．“A”和“V”综合病征

3．三体性染色体13-15综合病征

4．三体性染色体-18综合病征

5．三体性染色体-22综合病征

6．上皮内上皮瘤（癌）

7．上斜肌鞘综合病征

8．上腔静脉综合病征

9．下颌瞬目现象（附：瞬目-下颌现象）

10．下颌-眼-面部-颅骨发育不全综合病征

11．下颌面骨发育障碍综合病征

12．不完全性下颌面骨发育障碍综合病征

13．广泛性脆性骨质硬化症

14．大疱性表皮松懈症

15．小脑髓部畸形

16．小脑蚓部发育不全综合病征

17．小脑脑桥角综合病征

18．小口氏病

19．口、眼干燥和关节炎综合病征

20．马-肖（Marinesco-Sjōgren）氏综合病征

21．中枢神经系统营养缺乏综合病征

22．中脑导水管综合病征

23．内颈动脉瘤综合病征

24．内耳眩晕症

25．风疹后综合病征

26．分散性麻痹

27．反先天性愚型综合病征

28．毛囊角化症

29．切-东（Chediak-Higashi）氏综合病征

30．乌而里克（Ullrich）氏综合病征

31．戈-乔-莫（Gorlin-Chaudhry-Moss）氏综合病征

32．韦伯（Weber）氏综合病征

33．植村（Uyemura）氏综合病征

34．丘脑综合病征

35．甲状旁腺功能不足综合病征

36．甲状腺功能亢进

37．半乳糖血症

38．安吉卢克西（Angelucci）氏综合病征

39．左侧位综合病征

40．头颅-腕-跗骨营养不良症

41．失语-无辨觉能力-精神盲综合病征

42．外伤性窒息

43．外侧前庭核综合病征

44．外展神经-面神经麻痹伴有交叉性偏瘫综合病征

45．幼年型类风湿症（附：Felty氏综合病征）

46．弗里德里克（Friedreich）氏共济失调症………

47．白化病

48．皮质性固视麻痹综合病征

49．皮质变性综合病征

50．皮肤硬化综合病症

51．交感性异色症

52．同型胱氨酸尿症

53．同侧偏中心暗点综合病征

54．全身弹力纤维发育异常症

55．全身糖原累积病

56．先天性泪液分泌不足

57．先天性眼睑综合病征

58．先天性下睑赘皮与下斜肌功能不足综合病征

59．先天性睑裂缩小症伴有全身肌病综合病征

60．先天性局限性后角膜圆锥

61．先天性眼球运动障碍综合病征

62．先天性外展神经和面神经麻痹综合病征

63．先天性肌肉强直症

64．先天性愚型

65．先天性脑眼发育不全

66．先天性梅毒三联症

67．先天性短颈畸形

68．先天性睾丸发育不全症

69．先天性卵巢发育不全症（附：假性Turner氏综合病征）

70．先天性遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力迟钝综合病征

71．先天性单侧下肢缺陷或畸形伴有先天性白内障综合病征

72．先天性β蛋白缺乏综合病征

73．先天性全血细胞减少症

74．先天性甲肥厚综合病征

75．先天性角化障碍综合病征

76．邦-乌（Bonnevie-Ullrich）氏综合病征

77．色素无节制症

78．慢性进行性眼肌麻痹症

79．过度调节综合病征

80．扣带综合病征

81．共济失调性毛细血管扩张症

82．尖头合并并指（趾）畸形

83．后颈交感神经综合病征

84．多发性单侧性颅神经麻痹综合病征

85．多发性神经纤维瘤病

86．多发性大动脉炎

87．多发性骨髓瘤

88．口腔-粘膜-皮肤-眼综合病征

89．红核下综合病征

90．约翰逊（Johnson）氏粘连综合病征

91．肌肉强直-营养不良-发音困难综合病征

92．耳性脑积水

93．血紫质病

94．西格里斯特（Siegrist）氏脉络膜血管色素沉着症

95．伯克（Boeck）氏类肉瘤病

96．克洛普弗（Kloepfer）氏综合病征

97．延髓背外侧综合病征

98．进行性营养不良性眼肌麻痹症

99．进行性神经性肌肉萎缩症

100．进行性颜面半侧萎缩症

101．近视乳头性视网膜脉络膜炎

102．远距离创伤性视网膜血管病

103．阿·罗（Argyll Robertson）氏综合病征

104．间脑性高血压

105．劳-穆-比（Laurence-Moon-Biedl）氏综合病症

106．否认视幻觉综合病征

107．圆锥细胞功能障碍综合病征

108．局灶性皮肤发育障碍症

109．尿道炎-关节炎-结膜炎综合病征

110．肝豆状核变性

111．利特尔（Little）氏痉挛性两侧瘫痪

112．里弗萨姆（Refsum）氏遗传性运动失调性多发性神经炎样综合病征

113．里格（Rieger）氏综合病征

114．角膜上皮剥脱症

115．角膜后胚胎环

116．角膜梭形色素病

117．角膜颗粒状营养不良症

118．角膜斑点状营养不良症

119．角膜格子状营养不良症

120．角膜结晶状营养不良症

121．角膜混浊合并颅骨发育障碍综合病征

122．角膜缘对称性扩张症

123．角回综合病征

124．玛丽（Marie）氏共济失调症

125．非毒性甲状腺肿伴有眼睑皮肤松弛症

126．变形性骨炎

127．单侧面部发育不全

128．周期性动眼神经麻痹

129．拉福拉（Lafora）氏病

130．拉德（Rud）氏综合病征

131．苯酮尿性精神障碍

132．固定性斜视

133．帕里瑙德（Parinaud）氏眼-腺炎

134．岩尖综合病征

135．岩蝶间隙综合病征

136．弥漫性毛细血管扩张性疣

137．弥漫性脂肪肉芽肿病

138．弥散性硬化症

139．弥漫性轴索周围脑炎

140．视网膜毯样反光

141．视网膜震荡症

142．视网膜静脉周围炎

143．视网膜斑点状病

144．视网膜蜂窝样变性综合病征

145．视网膜色素变性伴有聋哑综合病征

146．视网膜脱离-耳聋-骨发育异常综合病征

147．视网膜血管瘤病

148．视网膜-脑下垂体综合病征

149．视神经萎缩伴有共济失调综合病征

150．视神经萎缩-胼胝形成综合病征

151．视神经脊髓炎

152．视交叉综合病征

153．视定向障碍综合病征Ⅰ

154．视定向障碍综合病征Ⅱ

155．松果体-神经-眼综合病征

156．软骨-关节-眼-耳聋综合病征

157．肾小管性酸中毒

158．肥胖性生殖无能性营养不良症

159．肢端动脉痉挛症

160．盲点综合病征

161．罗-克（Rosenthal-Kloepfer）氏综合病征

162．罗思曼德（Rothmund）氏先天性血管萎缩性皮肤异色病

163．青年性甲状旁腺功能减退伴Addison氏综合病征

164．青光眼-睫状体炎综合病征

165．垂直性肌肉平衡失调症

166．承霤状病

167．前核间性眼肌麻痹综合病征

168．前脉络膜动脉综合病征

169．前斜角肌综合病征

170．前臂型臂丛麻痹

171．咽结膜热病

172．哈特纳普（Hartnup）氏病

173．张力减退-智力减退-性腺功能减退与肥胖病综合病征

174．结节性硬化病

175．独眼畸形

176．点状骨骺发育不全

177．急性播散性脑脊髓根病

178．急性感染性多发性神经根炎

179．急性出血性脑灰质炎

180．神经视网膜血管瘤综合病征

181．神经磷脂网内细胞病

182．胚胎固定综合病征

183．胎儿虹膜炎综合病征

184．肺尖癌综合病征

185．查尔科特（Charcot）氏三联症

186．查-威（Charcot-Wilbrand）氏综合病征

187．查林（Charlin）氏综合病征

188．科克因（Cockayne）氏综合病征

189．科根（Cogan）氏综合病征Ⅰ

190．重症肌无力症

191．真性红细胞增多症

192．原发性巨球蛋白血症

193．家族性遗传性黑蒙性痴呆

194．家族性遗传性出血性肾炎

195．家族性遗传性视神经萎缩

196．家族性先天性溶血性黄疸

197．家族性青年性肾萎缩

198．家族性下肢浮肿

199．家族性自主神经系统功能障碍综合病征

200．黄斑部盘状变性

201．海绵窦外侧壁综合病征

202．海绵窦鼻咽部肿瘤综合病征

203．消化道多发性息肉综合病征

204．烛泪样骨质增生症

205．特发性高脂血症

206．骨纤维异常增殖症

207．骨软骨发育不全伴有侏儒症

208．脑桥-橄榄体-小脑综合病征

209．脑桥被盖综合病征

210．脑苷脂网状内皮细胞病

211．脑-肝-肾综合病征

212．脑-视网膜动静脉瘤综合病征

213．脆骨-兰巩膜综合病征

214．被盖综合病征

215．缺铁吞咽困难综合病征

216．夏-德（Shy-Drager）氏直立性低血压综合病征

217．偏斜视

218．偏视协调麻痹

219．假性上睑挛缩症

220．假性眼肌麻痹综合病征

221．假性弹性黄色瘤病

222．假性副甲状腺功能不足病

223．渗出性视网膜炎

224．淋巴网细胞瘤

225．基底细胞痣综合病征

226．黄斑部营养不良伴有聋哑症

227．黄色肉芽肿病

228．营养不良性肌强直症

229．唾泪腺肥大症

230．猫叫样综合病征

231．婴儿肢痛症

232．婴儿消瘦综合病征

233．婴儿亚急性坏死性脑部病变综合病征

234．婴幼儿网内细胞增多症

235．鱼鳞癣样红皮病-痉挛性双瘫-智力发育不全综合病征

236．球形晶状体-短指畸形综合病征

237．球形白细胞发育障碍症

238．梅毒性耳源性眼球震颤综合病征

239．梅-罗（Melkersson-Rosenthal）氏综合病征

240．眼-齿-指发育异常

241．眼-耳-脊椎发育异常

242．眼-小脑-被盖综合病征

243．眼-大脑-肾发育不良综合病征

244．眼球后退运动综合病征

245．眼挫伤综合病征

246．眼肌麻痹性偏头痛

247．眼肌麻痹伴有小脑性共济失调综合病征

248．眼球震颤-肌阵挛综合病征

249．眼-口-生殖器三联症

250．眼-咽部肌肉营养不良综合病征

251．眼色素层脑炎

252．眼-神经-皮肤血管瘤病

253．眶底综合病征

254．眶尖综合病征

255．眶上裂综合病征

256．颈交感神经刺激症

257．颈交感神经麻痹症

258．颈动脉海绵窦瘘综合病征

259．颅面骨形成不全症

260．第四脑室侧孔-中孔闭锁综合病征

261．富克斯（Fuchs）氏异色性睫状体炎

262．遗传性二眼距离过远综合病征

263．遗传性良性上皮内角化障碍症

264．遗传性非进行性深层角膜营养障碍症

265．遗传性共济失调伴有肌肉萎缩症

266．葡葡膜腮腺热

267．葡萄膜炎-类风湿性关节炎综合病征

268．黑蒙性偏瘫综合病征

269．黑酸尿病

270．黑色素细胞痣综合病征

271．晶状体后纤维增生症

272．脾性贫血

273．掌-蹠角化障碍综合病征

274．锁颅骨发育不全

275．斯-塔（Spanlang-Tappeiner）氏角膜舌形混浊综合病征

276．斯塔加特（Stargardt）氏先天性黄斑部变性

277．斯特罗恩（Strachan）氏综合病征

278．雅各布斯（Jacobs）氏综合病征

279．塞-切（Cestan-Chenais）氏综合病征

280．福·肯（Foster Kennedy）氏综合病征

281．腭裂-颌小畸形-舌下垂综合病征

282．雷德（Raeder）氏旁三义神经综合病征

283．雷-塞（Raymont-Cestian）氏综合病征

284．蜘蛛足样指综合病征

285．蜘蛛膜下腔出血合并玻璃体出血症

286．宽鼻症

287．副鼻窦炎-支气管扩张-全内脏转位综合病征

288．疑核-脊髓-丘脑麻痹综合病征

289．额骨内板骨质肥厚症

290．德兰奇（de Lange）氏综合病征Ⅰ

291．蝶骨-海绵窦综合病征

292．蝶腭神经节刺激症

293．震颤性麻痹

294．湿性综合病征

295．瞳孔强直症

296．翼腭窝综合病征

297．镰刀状红细胞病

298．髓盖麻痹

299．颞动脉炎

300．鳄鱼泪

附录：

1．英文索引

2．眼和临床各系统症状索引

3．眼部主要病变部位及症状索引

4．主要参考文献