第一章 医学遗传学基础

第一节 遗传病的概念与分类

一、遗传病的概念

二、遗传病的分类

第二节 遗传的染色体基础

一、人类染色体的结构特征

二、染色体病

第三节 遗传分子基础

一、人类基因组

二、基因与基因表达调控

三、基因突变

第四节 遗传基本规律

一、分离律

二、自由组合律

三、连锁与交换律

第五节 单基因遗传

一、经典孟德尔遗传

二、非典型孟德尔遗传

第六节 线粒体遗传

第七节 多基因遗传

第二章 耳聋概述及聋病分子流行病学

第一节 耳聋概述

一、耳聋的一般概念

二、耳聋的流行病学

三、听力损失及听力残疾的分级

四、听力损失分类、诊治及预防管理

五、耳聋的常见病因及诊治要点

六、耳聋的预防及管理

第二节 聋病分子流行病学

一、中国人群最常见致聋基因——GJB2

二、中国人群第二位致聋基因——SLC26A4

三、线粒体遗传药物性耳聋敏感基因

四、常见综合征型耳聋——Waardenburg综合征的致病基因

第三节 耳聋基因型与表型的关系

一、非综合征型耳聋基因型与表型关系

二、综合征型耳聋基因型与表型关系

三、表型与基因型的特殊关系

第三章 遗传性耳聋基础

第一节 遗传性耳聋研究策略

一、定位克隆的一般流程

二、常见的遗传分析方法

三、基因的克隆与分离

四、疾病基因定位及克隆过程中需要注意的问题及其对策

第二节 遗传性耳聋小鼠模型研究

一、小鼠模型在遗传性耳聋研究中的应用

二、耳聋小鼠模型研究的常用技术方法

三、常见人类遗传性耳聋相应小鼠模型举例

四、总结

第三节 遗传性耳聋斑马鱼模型研究

一、斑马鱼应用于耳科研究的优势

二、斑马鱼听觉相关器官的解剖及发育

三、斑马鱼突变体的获得

四、反义吗啉寡核苷酸在斑马鱼的应用

五、斑马鱼听觉平衡觉行为学研究

六、斑马鱼模型在药物筛选中的应用

七、斑马鱼模式物种综合数据库及目前在研斑马鱼重大计划简介

八、国内外斑马鱼研究现状及展望

第四节 常染色体显性遗传性耳聋

一、概述

二、基因型-表型相关性

三、常染色体显性遗传性耳聋的谱系特征

第五节 常染色体隐性遗传性耳聋

一、概述

二、已知ARNSHL基因及主要突变

第六节 线粒体遗传性耳聋

一、mtDNA概述

二、mtDNA突变相关性耳聋

三、mtDNA突变与听力损失

四、mtDNA突变的分子诊断

五、线粒体遗传性耳聋的治疗

第七节 综合征型耳聋

一、Waardenberg综合征

二、鳃-耳-肾综合征

三、Van der Hoeve综合征

四、Stickler综合征

五、Ⅱ型神经纤维瘤

六、Treacher-Collins综合征

七、遗传性肾炎-神经性耳聋综合征（Alport综合征）

八、耳聋-甲发育不全综合征

九、遗传性耳聋-甲发育不良-骨发育不良-智力发育迟缓-癫痫发作综合征

十、Usher综合征

十一、Pendred综合征

十二、CHARGE综合征

十三、Jervell＆Lange-Nielsen综合征

十四、Perrault综合征

第八节 老年性聋的遗传学

一、遗传因素与老年性聋

二、动物模型

三、预防与治疗

第九节 内耳畸形的遗传学

一、内耳发育与畸形

二、内耳畸形的分类与影像学特征

三、内耳畸形相关基因

第十节 先天性小耳畸形的遗传学

一、外耳的发生

二、小耳畸形相关的遗传学研究

三、综合征型小耳畸形及相关基因

四、结语

第十一节 听神经病的遗传学

一、听神经病相关基因研究

二、听觉植入在听神经病中应用及效果评估

第四章 临床耳聋基因诊断

第一节 基因诊断概况与基因诊断技术

一、基因诊断概况

二、耳聋基因诊断技术

第二节 耳聋基因诊断流程

一、基因诊断策略

二、产前诊断策略及流程

第三节 常染色体隐性遗传性耳聋分子诊断要点

常染色体隐性遗传性耳聋临床病例

第四节 常染色体显性遗传性耳聋分子诊断要点

常染色体显性遗传性耳聋临床病例

第五节 线粒体遗传性耳聋分子诊断要点

线粒体遗传性耳聋临床病例

第六节 性连锁遗传性耳聋分子诊断要点

性连锁遗传性耳聋临床病例

第七节 常见耳聋综合征分子诊断要点

一、Alport综合征

Alport综合征临床病例

二、Waardenburg综合征

Waardenburg综合征临床病例

三、Van der Hoeve综合征

Van der Hoeve综合征临床病例

四、Usher综合征

Usher综合征临床病例

五、Pendred综合征

Pendred综合征临床病例

六、DDOD综合征

DDOD综合征临床病例

七、Treacher Collins综合征

Treacher Collins综合征临床病例

八、CHARGE综合征

CHARGE综合征临床案例

第八节 疑难耳聋病例的分子诊断

病例一 双基因突变致聋病例分析

病例二 非综合征型感音神经性耳聋与GJB2显性遗传病例分析

病例三 GJB2-exon1阳性突变病例分析

病例四 线粒体DNA 12S rRNA A1555G新生突变病例分析

病例五 同一染色体上存在双位点突变病例分析

病例六 大前庭水管综合征病例分析

病例七 显性遗传性耳聋患者同时携带ACTG1突变与GJB2突变病例分析

第九节 耳聋基因诊断芯片检测结果分析与受检者释义

一、基因芯片检测结果的主要类型

二、常见遗传性耳聋基因芯片检测结果分析

三、少见遗传性耳聋基因芯片结果分析

四、针对芯片结果进行遗传咨询的注意事项

第五章 耳聋的预防干预与遗传咨询

第一节 遗传性耳聋的预防策略

一、耳聋的一级预防

二、耳聋的二级预防

三、耳聋的三级预防

第二节 胚胎植入前诊断

一、胚胎植入前诊断的概述

二、胚胎植入前诊断的发展史

三、单基因遗传病PGD技术流程详解

四、常见耳聋基因的PGD

五、耳聋PGD的风险控制

六、结语

第三节 耳聋产前诊断

一、概述

二、耳聋产前诊断的对象

三、耳聋产前诊断的取材

四、耳聋产前诊断实施的基本原则与最佳时机

五、耳聋产前诊断的标准化流程及质量控制

六、遗传性耳聋产前诊断所涉及的主要技术操作

七、耳聋产前诊断的社会效益

八、耳聋产前诊断的应用与推广

第四节 无创产前检测

一、无创产前检测技术的国内外研究进展

二、单基因病的无创产前检测

第五节 新生儿听力与耳聋基因联合筛查

一、新生儿听力与耳聋基因联合筛查背景

二、新生儿听力与耳聋基因联合筛查意义

三、新生儿听力与耳聋基因筛查的实施

四、新生儿听力与耳聋基因联合筛查国内现状

五、新生儿听力与耳聋基因联合筛查数据整合方法

六、新生儿听力与耳聋基因联合筛查未来模式

第六节 遗传性耳聋的治疗

一、遗传性耳聋的外科治疗

二、生物学及药物治疗

三、基因治疗

第七节 耳聋遗传咨询

一、耳聋遗传咨询的定义与内容

二、耳聋遗传咨询的对象

三、耳聋遗传咨询的方法

四、遗传咨询中签署知情同意书的必要性

五、耳聋遗传咨询内容的规范化

第六章 耳聋基因诊断实验室建设规范及人才培养

第一节 耳聋基因诊断实验室建设规范

一、实验室区域设置的基本要求及原则

二、实验室仪器设备配置

三、实验室人员配备

四、实验室检测项目

五、实验室质量控制管理

六、总结

第二节 耳聋基因诊断人才的培养

一、耳聋分子诊断实验室的人员构成

二、分子诊断实验室负责人的培养

三、接诊人员和信息录入员的培养

四、技术人员的培养

五、诊断人员的培养

六、结语

附录

附录1 耳聋病人信息登记表

附录2 常见耳聋基因诊断知情同意书

附录3 耳聋产前诊断知情同意书

附录4 耳聋基因胚胎植入前诊断知情同意书

附录5 人工耳蜗植入工作指南（2013）