第一章 绪论

第一节 遗传性疾病概述

第二节 遗传性疾病对我国人群的危害

第三节 遗传学与临床遗传学发展简史

第二章 遗传与遗传病的基础

第一节 孟德尔遗传

第二节 非孟德尔遗传

第三节 遗传病的分子基础

第三章 染色体病综合征

第一节 唐氏综合征

第二节 Edwards综合征

第三节 Patau综合征

第四节 Turner综合征

第五节 Klinefelter综合征

第六节 XXX综合征

第七节 猫叫综合征

第八节 Wolf-Hirschhorn综合征

第九节 Pallister-Killian综合征

第十节 22q11微缺失综合征

第十一节 Williams综合征

第十二节 1p36缺失综合征

第四章 遗传性代谢病

第一节 苯丙酮尿症

第二节 白化病

第三节 半乳糖血症

第四节 糖原贮积症

第五节 Gaucher病

第六节 Lesch-Nyhan综合征

第七节 甲基丙二酸血症

第五章 骨骼肌肉系统遗传性疾病

第一节 Marfan综合征

第二节 软骨发育不全

第三节 成骨不全

第四节 颅骨锁骨发育不良

第五节 抗维生素D佝偻病

第六节 颅缝早闭综合征

第七节 肢端畸形

第八节 肌营养不良

第九节 肌萎缩性侧索硬化症

第十节 线粒体肌病与脑肌病

第六章 心血管系统遗传性疾病

第一节 心力衰竭

第二节 冠状动脉粥样硬化性心脏病

第三节 心肌疾病

第四节 先天性心脏病

第五节 心源性猝死

第七章 血液系统遗传性疾病

第一节 血友病

第二节 凝血因子Ⅺ缺陷症

第三节 血管性血友病

第四节 地中海贫血

第五节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

第六节 镰状细胞贫血

第七节 遗传性球形红细胞增多症

第八节 遗传性红细胞生成性卟啉症

第九节 先天性纯红细胞再生障碍性贫血

第十节 先天性红细胞生成异常性贫血

第十一节 遗传性血色病

第十二节 遗传性出血性毛细血管扩张症

第十三节 巨大血小板综合征

第十四节 血小板无力症

第十五节 易栓症

第八章 免疫系统遗传性疾病

第一节 X连锁无丙种球蛋白血症

第二节 严重联合免疫缺陷症

第三节 腺苷脱氨酶缺乏症

第四节 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症

第五节 系统性红斑狼疮

第六节 遗传性血管性水肿

第七节 Wiskott-Aldrich综合征

第八节 慢性肉芽肿病

第九节 白塞综合征

第十节 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症

第九章 呼吸系统遗传性疾病

第一节 α1-抗胰蛋白酶缺乏症

第二节 支气管哮喘

第三节 囊性纤维化

第四节 原发性纤毛运动障碍

第五节 特发性致纤维化肺泡炎

第六节 肺泡微石症

第七节 家族性自发性气胸

第十章 消化系统遗传性疾病

第一节 消化性溃疡

第二节 先天性幽门狭窄

第三节 先天性巨结肠

第四节 幼年性息肉综合征

第五节 家族性腺瘤性息肉综合征

第十一章 泌尿生殖系统遗传性疾病

第一节 多囊肾

第二节 Alport综合征

第三节 Fabry病

第四节 Liddle综合征

第五节 Bartter综合征

第六节 卵巢早衰

第七节 Noonan综合征

第八节 雄激素不敏感综合征

第九节 Y连锁生精障碍

第十节 性逆转综合征

第十一节 21-羟化酶缺乏症

第十二章 内分泌系统遗传性疾病

第一节 糖尿病

第二节 先天性甲状腺功能减退症

第三节 垂体性侏儒症

第四节 先天性肾上腺皮质增生症

第五节 尿崩症

第六节 多发性内分泌腺瘤综合征

第十三章 神经精神系统遗传性疾病

第一节 亨廷顿舞蹈病

第二节 遗传性共济失调

第三节 遗传性痉挛性截瘫

第四节 腓骨肌萎缩症

第五节 帕金森病

第六节 自闭症谱系障碍

第七节 精神分裂症

第十四章 颜面及五官遗传性疾病

第一节 遗传性耳聋

第二节 听觉神经通路疾病

第三节 耳硬化症

第十五章 皮肤遗传性疾病

第一节 鱼鳞病

第二节 大疱性皮肤病

第三节 先天性外胚层发育不良

第四节 先天性皮肤异色病

第五节 银屑病

第六节 癌前基因突变引起的皮肤病

第七节 其他常见皮肤病

第十六章 表观遗传病

第一节 DNMT1变异与疾病

第二节 DNMT3变异与疾病

第三节 Rett综合征

第四节 基因组印记异常疾病

第五节 组蛋白修饰异常与疾病

第六节 非编码RNA与疾病

第十七章 遗传性家族性肿瘤综合征

第一节 家族性视网膜母细胞瘤

第二节 家族性腺瘤性息肉综合征

第三节 遗传性非息肉性结直肠癌

第四节 Wilms瘤

第五节 家族性乳腺癌

第六节 Bloom综合征

第七节 Fanconi贫血

第八节 毛细血管扩张性共济失调症

第九节 着色性干皮病

第十八章 遗传病的诊断

第一节 临床诊断

第二节 细胞遗传学检查

第三节 生物化学检查

第四节 基因诊断

第十九章 遗传病的治疗

第一节 手术治疗

第二节 饮食和药物治疗

第三节 基因治疗

第二十章 遗传病的预防

第一节 遗传咨询

第二节 产前诊断

第三节 新生儿筛查

第四节 携带者筛查

第五节 遗传登记

第二十一章 遗传对药物不良反应的影响

第一节 药物不良反应及其机制

第二节 单基因变异造成的药物不良反应

第三节 多基因变异造成药物不良反应和药物基因组学

第二十二章 临床遗传学的伦理学问题

第一节 临床遗传服务中的医学伦理学原则

第二节 遗传咨询中的伦理学问题

第三节 产前诊断与胚胎植入前遗传学诊断的伦理学问题

第四节 新生儿筛查的伦理学问题

第五节 携带者/症状前/易感性诊断的伦理学问题

第六节 精准医学中的伦理学问题

参考文献和推荐阅读

中英文名词对照索引