1 绪论

1.1 临床精准分子诊断学的概念、形成与发展

1.1.1 临床精准分子诊断学的概念

1.1.2 临床精准分子诊断学的形成与发展

1.2 临床精准分子诊断学与精准医疗

1.2.1 临床精准分子诊断学在疾病预测、预防中的应用

1.2.2 临床精准分子诊断学在疾病早期诊断和分型中的应用

1.2.3 临床精准分子诊断学在疾病个体化治疗和预后评估中的应用

参考文献

2 临床精准分子诊断学理论基础

2.1 基因组学

2.1.1 基因组学简介

2.1.2 人类基因组的多态性

2.1.3 药物基因组学

2.1.4 基因组学研究常用技术

2.2 蛋白质组学

2.2.1 蛋白质组学简介

2.2.2 分离蛋白质组学

2.2.3 相互作用蛋白质组学

2.2.4 结构蛋白质组学

2.2.5 修饰蛋白质组学

2.3 代谢组学

2.3.1 代谢组学简介

2.3.2 代谢组学数据采集与分析

2.4 生物信息学

2.4.1 生物信息学简介

2.4.2 大数据的建立

2.4.3 常用数据处理的理论基础

2.4.4 生物信息学的临床实践分析

参考文献

3 临床精准分子诊断学常用技术

3.1 临床检测标本制备技术

3.1.1 DNA制备技术

3.1.2 RNA制备技术

3.1.3 蛋白质制备技术

3.2 核酸分子杂交技术

3.2.1 核酸分子杂交技术的概念

3.2.2 核酸分子杂交技术的类型

3.2.3 荧光原位杂交技术

3.3 核酸扩增技术

3.3.1 PCR技术

3.3.2 实时荧光定量PCR技术

3.3.3 恒温扩增技术

3.3.4 数字PCR技术

3.3.5 其他PCR相关技术

3.4 基因测序技术

3.4.1 基因测序技术概述

3.4.2 第一代基因测序技术

3.4.3 第二代基因测序技术

3.4.4 第三代基因测序技术

3.4.5 三代基因测序技术的比较

3.4.6 基因测序技术在临床医学中的应用

3.5 蛋白质组学分析技术

3.5.1 定性分析技术

3.5.2 定量分析技术

3.6 代谢组学分析技术

3.6.1 核磁共振技术

3.6.2 色谱与质谱联用技术

3.6.3 光谱学方法

3.6.4 代谢组学数据分析

3.6.5 代谢组学分析技术在肿瘤研究中的应用

3.6.6 代谢组学分析技术在药物安全性评价中的应用

3.7 生物芯片技术

3.7.1 生物芯片技术的概念

3.7.2 生物芯片技术产生的历史背景

3.7.3 基因芯片技术

3.7.4 蛋白质芯片技术

3.7.5 缩微芯片实验室

3.8 非标记基因检测技术

3.8.1 DNA生物传感器

3.8.2 太赫兹光谱技术

3.8.3 拉曼光谱技术

参考文献

4 感染性疾病的精准分子诊断

4.1 病毒感染性疾病

4.1.1 概述

4.1.2 病毒感染性疾病的种类

4.1.3 用于病毒感染性疾病病原体检测的分子诊断技术

4.2 细菌感染性疾病

4.2.1 概述

4.2.2 细菌感染性疾病相关病原体的种类

4.2.3 用于细菌感染性疾病病原体检测的分子诊断技术

4.2.4 精准分子诊断技术在细菌感染性疾病中的应用

4.2.5 细菌感染性疾病精准分子诊断展望

4.3 真菌感染性疾病

4.3.1 真菌感染性疾病相关病原体的种类

4.3.2 精准分子诊断技术在真菌感染性疾病中的应用

4.3.3 真菌感染性疾病精准分子诊断展望

4.4 其他病原体感染性疾病

4.4.1 立克次体病

4.4.2 衣原体感染性疾病

4.4.3 肺炎支原体感染性疾病

4.4.4 脲原体感染性疾病

4.4.5 螺旋体感染性疾病

4.4.6 人粒细胞无形体病

4.4.7 寄生虫感染性疾病

参考文献

5 遗传性疾病的精准分子诊断

5.1 单基因遗传病的精准分子诊断

5.1.1 假肥大性肌营养不良

5.1.2 遗传性视网膜病

5.1.3 地中海贫血

5.1.4 血友病

5.1.5 遗传性代谢病

5.1.6 遗传性耳聋

5.1.7 多囊肾病

5.2 多基因遗传病的精准分子诊断

5.2.1 糖尿病

5.2.2 家族性高脂血症

5.2.3 原发性高血压

5.2.4 原发性高尿酸血症

5.2.5 遗传性肿瘤

5.3 出生缺陷的产前诊断

5.3.1 染色体病

5.3.2 先天畸形

5.4 无创产前检测技术

5.4.1 无创产前检测技术概述

5.4.2 无创产前检测技术的发展史

5.4.3 无创产前检测技术的方法及应用

5.4.4 无创产前检测技术的国内外应用现状

5.4.5 无创产前检测技术展望

5.4.6 其他无创取材方式

参考文献

6 肿瘤的精准分子诊断

6.1 肿瘤精准治疗的临床分子诊断

6.1.1 肺癌的分子基础与靶向治疗

6.1.2 乳腺癌的分子基础与靶向治疗

6.1.3 结直肠癌的分子基础与靶向治疗

6.1.4 化疗药物代谢及毒副作用相关基因的检测

6.1.5 肿瘤靶向基因检测的主要技术

6.2 肿瘤复发转移的精准分子诊断

6.2.1 乳腺癌复发风险基因检测

6.2.2 结直肠癌复发风险基因检测

6.3 液体活检技术在肿瘤分子诊断中的应用

6.3.1 液体活检的发展史

6.3.2 液体活检主要平台技术分类

6.3.3 液体活检临床应用方案

6.3.4 液体活检面临的问题及发展趋势

参考文献

7 分子诊断技术在移植配型和法医物证鉴定中的应用

7.1 分子诊断技术在移植配型中的应用

7.1.1 人类白细胞抗原

7.1.2 移植配型

7.1.3 分子诊断技术在移植配型中的应用

7.2 分子诊断技术在法医物证鉴定中的应用

7.2.1 微卫星DNA长度多态性及检验

7.2.2 常染色体微卫星DNA分型

7.2.3 短片段微卫星DNA分型

7.2.4 性染色体微卫星DNA分型

7.2.5 线粒体DNA多态性及检验

7.2.6 二等位基因遗传标记

参考文献

8 临床分子诊断技术在精准医疗中的应用展望

8.1 临床分子诊断技术展望

8.1.1 检测系统的更新

8.1.2 检测技术与策略的革新

8.1.3 临床分子标志物的多样化

8.1.4 临床分子诊断的应用范围扩大

8.1.5 临床分子诊断实验室标准化的健全

8.1.6 新医疗模式的产生与相关法律法规的健全

8.2 临床分子诊断技术在疾病精准预防、精准诊断和精准治疗中的应用

8.2.1 感染性疾病的精准分子诊断

8.2.2 遗传性疾病的精准分子诊断和预防

8.2.3 肿瘤的精准分子诊断和治疗

8.3 临床分子诊断技术面临的问题和发展趋势

参考文献

9 临床分子诊断的质量控制

9.1 质量管理体系的概念与建立

9.1.1 质量管理体系的概念

9.1.2 质量管理体系的建立

9.2 临床分子诊断质量控制的要素

9.2.1 实验室环境与设施

9.2.2 方法学选择及检测系统性能评价

9.2.3 仪器与试剂及其他外部供应品

9.2.4 组织与人员

9.2.5 信息系统

9.3 临床分子诊断分析前、分析中、分析后的质量控制

9.3.1 临床分子诊断分析前质量控制

9.3.2 临床分子诊断分析中质量控制

9.3.3 临床分子诊断分析后质量控制

9.4 临床分子诊断检验结果的质量保证

9.4.1 室内质量控制

9.4.2 室间质量评价

9.4.3 实验室认可与认证

9.5 临床分子诊断质量控制相关法律、法规、规章制度

参考文献

缩略语

索引